Rh혈액군계

Rh blood group system
"Rh-"는 여기서 방향을 바꾼다.Siddharta 앨범은 Rh- (앨범)을 참조하십시오.밴드에 대한 내용은 RH Factor를 참조하십시오.
Rhesus factor(Rh)라는 이름은 첫 번째 혈청을 얻기 위해 Rhesus 원숭이의 혈액에서 추출한 적혈구를 사용했던 것으로 거슬러 올라간다.

Rh혈액집단계는 인간혈액집단체계다.그것은 적혈구 표면에 단백질을 함유하고 있다.ABO혈액집단제 이후 수혈반응에 관여할 가능성이 가장 높다.Rh 혈액군 체계는 49개의 정의된 혈액군 항원으로 구성되며,[1] 그 중 5개의 항원이 D, C, C, E, e가 가장 중요하다.d항원은 없다.개인의 Rh(D) 상태는 일반적으로 ABO형 이후 양(+) 또는 음(-) 접미사로 설명된다(예: A+인 사람은 A 항원과 Rh(D) 항원을 가지고 있지만 A-인 사람은 A 항원을 가지고 있지만 Rh(D) 항원이 부족하다).Rh factor, Rh positive, Rh negative라는 용어는 Rh(D) 항원만을 가리킨다.Rh 항원에 대한 항체는 용혈성 수혈 반응과 Rh(D)에 대한 항체에 관여할 수 있으며 Rh 항원은 태아와 신생아의 용혈성 질환에 상당한 위험을 부여한다.

명명법

Rh happlotype 표기법[2]
피셔-레이스 비너
Dce R0
디시 R1
디시 R2
DCE RZ
똥을 누다 r
dCe r'
dcE r
DCE ry

Rh 혈액 그룹 시스템에는 두 세트의 명명법이 있다: 하나는 Ronald Fisher와 R. R. R. R. R. Crace에 의해 개발되었으며 다른 하나는 R. Class에 의해 개발되었다.비너. 두 체제 모두 상속의 대체 이론을 반영했다.오늘날 더 흔하게 사용되고 있는 피셔-레이스 시스템은 CDE 명명법을 사용한다.이 체계는 각각의 해당 항원의 산물을 별도의 유전자가 통제한다는 이론에 근거했다(예: "D유전자"는 D 항원을 생성하는 등).그러나 d 유전자는 실제가 아닌 가상의 것이었다.

위너 시스템은 Rh-Hr 명명법을 사용했다.이 체계는 염색체 1의 2개 복사본 각각에 하나의 로커에 하나의 유전자가 있다는 이론에 근거하여 각각 복수의 항원을 생산하는 데 기여하였다.이 이론에서, 유전자1 R은 Rh0, rh, rh″ (D, C, E 항원의 현대적 명명법에 대응함)과 유전자 r을 발생시켜 hr′과 hr″ (c와 e 항원의 현대적 명명법에 대응함)[3]을 생성하도록 되어 있다.

두 이론의 공지는 혈액 뱅킹(예: Rho(D) 양성으로 RhD를 의미함)에서 서로 교환하여 사용된다.위너의 표기법은 일상적으로 사용하기에는 더욱 복잡하고 번거롭다.설명하기가 더 간단하기 때문에, 피셔-레이스 이론은 더 널리 쓰이게 되었다.[citation needed]

DNA 검사 결과 두 가지 모두 부분적으로 올바른 것으로 나타났다.실제로 하나의 면역 특이성(anti-D)을 생성하는 RHD 유전자와 다중 특이성을 가진 RHCE 유전자(anti-C, anti-C, anti-E, anti-e) 두 개의 연계 유전자가 있다.따라서, 한 유전자가 복수의 특수성(많은 유전자가 원래부터 신빙성을 부여하지 않았던 것)을 가질 수 있다는 위너의 추측은 옳다는 것이 증명되었다.한편, 2개의 유전자가 아니라 3개의 유전자가 있다는 피셔-레이스 이론이 그렇듯이, 하나의 유전자가 있을 뿐이라는 비에너의 이론은 잘못된 것으로 판명되었다.Fisher-Race 명명법에 사용된 CDE 표기법은 때때로 DCE로 재배열되어 RhCE 유전자에 대한 C와 E 인코딩의 동일 위치를 보다 정확하게 나타내고, 해석을 용이하게 한다.[citation needed]

안티겐스

Rh 항원을 운반하는 단백질은 투과성 단백질로, 그들의 구조는 그것들이 이온 통로임을 암시한다.[4]주요 항원은 D, C, E, e이며, 두 개의 인접한 유전자 로키에 의해 인코딩되는 D, C, E, c, e이며, D 항원(및 변형)으로 RhD 단백질을 인코딩하는 RHD 유전자와 C, E 항원(및 변형)[5]으로 RhCE 단백질을 인코딩하는 RHCE 유전자다.[6]d항원은 없다.소문자 "d"는 D 항원의 부재를 나타낸다. (유전자는 보통 삭제되거나 다른 기능을 하지 못한다.)[citation needed]

1. Rh 양성 혈액 세포 입니다.
2. 이것은 Rh-negative 혈액 세포다.
3. Rh 양성 혈액 세포에 있는 항원들로서 양성으로 만드는 것은 Rh 양성 혈액 세포의 항원이다.항원은 양혈구가 특정 항체에 부착될 수 있도록 한다.

Rh표면 항원의 유무를 통해 Rh표면 항원의 유무를 쉽게 확인할 수 있다.아래 표에서 볼 수 있듯이, 대부분의 Rh 표현형은 여러 Rh 유전자형에 의해 생성될 수 있다.어떤 개인의 정확한 유전자형은 DNA 분석을 통해서만 확인할 수 있다.환자 치료와 관련하여 표현형만 일반적으로 환자가 항체가 발생할 가능성이 있는 항원에 노출되지 않도록 하기 위해 임상적으로 중요한 의미를 갖는다.환자의 출생지에 있는 유전자형의 통계적 분포에 기초하여 가능한 유전자형이 추측될 수 있다.[citation needed]

R0(cDe 또는 dce)은 오늘날 아프리카에서 가장 흔하다.따라서 초기 혈액 그룹 분석에서는 특히 사하라 사막 아래의 지역에서 전형적인 인구로 추정되었다.Ottensooser(알.(1963년)고등 R0 주파수 높다고 제안한 고대 유대의 유대인들 이집트 지중해 연안 지역과 Europe[7]에 걸쳐 세 파르디, 아슈케나지 유대인들 사이에 네이티브 유럽 인구와 상대적인 사향 고양이의 일종에 비해 높기 R0 비율을 근거로 그들의 소개 전에 이민을 가셨고의 성격이다.ic 나는아슈케나짐의 위로그러나 최근 연구에서는 아프리카 혼의 일부 아프리카어권 집단에서 R0 주파수가 24.3%로 낮았고,[8] 북아프리카의 다른 아프리카어권자(37.3%),[9] 레반트의 일부 팔레스타인인(30.4%)[10]에서도 R 주파수가0 높았다.

Rh 표현형 및 유전자형(영국, 1948년)
세포에 표현된 표현형 DNA로 표현된 유전자형 유병률
(%)
피셔-레이스 표기법 위너 표기법
D+ C+ E+ C+ e+ (RhD+) DCE/DCE R0RZ 0.0125
DCE/DCE R0rY 0.0003
DCe/DcE R1R2 11.8648
DCe/DCE R1r″ 0.9992
DcE/dCe R2r′ 0.2775
DCE/dce RZr 0.1893
D+ C+ E+ c+ e− (RhD+) DCE/DCE R2RZ 0.0687
DCE/DCE R2rY 0.0014
DCE/DCE RZr″ 0.0058
D+ C+ E+ c− e+ (RhD+) DCe/DCE R1rY 0.0042
DCE/DCE RZr′ 0.0048
DCe/DCE R1RZ 0.2048
D+ C+ E+ c− e− (RhD+) DCE/DCE RZRZ 0.0006
DCE/DCE RZrY < 0.0001
D+ C+ E- c+ e+(RhD+) DCE/DCE R0r′ 0.0505
DCe/dce R1r 32.6808
DCe/Dce R1R0 2.1586
D+ C+ E- c- e+(RhD+) DCe/DCe R1R1 17.6803
DCe/dCe R1r′ 0.8270
D+ C- E+ C+ e+(RhD+) DCE/DCE R2R0 0.7243
DCE/DCE R0r″ 0.0610
DCE/dce R2r 10.9657
D+ C- E+ c+ e-(RhD+) DcE/DcE R2R2 1.9906
DcE/dcE R2r″ 0.3353
D+ C- E- C+ e+(RhD+) DCE/DCE R0R0 0.0659
DCE/DCE R0r 1.9950
D- C+ E+ C+ e+ (RhD-) DCE/DCE rrY 0.0039
dCe/dcE R rr″ 0.0234
D- C+ E+ c+ e-(RhD-) dcE/dCE r″rY 0.0001
D− C+ E+ c− e+ (RhD−) dCe/dCE r′rY 0.0001
D- C+ E+ c- (RhD-) DCE/DCE rYrY < 0.0001
D- C+ E-c+ e+(RhD-) dce/dCe rr′ 0.7644
D- C+ E- c- e+(RhD-) dCe/dCe R rr′ 0.0097
D− C− E+ c+ e+ (RhD−) dce/dcE rr″ 0.9235
D- C- E+ c+ e-(RhD-) dcE/dcE R rr″ 0.0141
D- C- E- C+ e+(RhD-) dce/dce rr 15.1020

•[11] 1948년 영국에서 2000명의 표본에 대해 수행된 연구에서 얻은 수치

터키의[12] 환자와 기증자의 Rh 표현형
Rh 표현형 CDE 환자(%) 기부자(%)
R1r CcDe 37.4 33.0
R1R2 CcDEE 35.7 30.5
R1R1 CDe 5.7 21.8
rr ce 10.3 11.6
R2r cDEE 6.6 10.4
R0R0 cDe 2.8 2.7
R2R2 cDE 2.8 2.4
rr″ cee – 0.98
RZRZ CDE – 0.03
rr′ 씨스 0.8 –

Rh항체

Rh 항체는 Rh-positive 혈액(일반적으로 임신 또는 혈액제제의 수혈)에 노출되어 획득되는 IgG 항체다.D 항원은 모든 비 ABO 항원 중에서 가장 면역성이 높다.D 음성인 약 80%의 개인이 단일 D 양성 단위에 노출되면 항D 항체가 생성된다.적극적으로 배뇨를 하고 있는 환자에게서는 모든 면역의 비율이 현저하게 감소한다.[13]

D 표시용량을 제외한 모든 Rh 항체(항체)는 항원에 대한 이질 세포보다 항원에 대해 동질성이 있는 적색 세포와 더 강하게 반응한다(EE strong reaction vs Ee).

안티E가 검출되면 (결합 유전적 유산으로 인한) 안티 c의 존재를 강하게 의심해야 한다.따라서 항E가 있는 수혈 환자에 대해서는 c-음성, E-음성 혈액을 선택하는 것이 일반적이다.항 c는 용혈성 수혈반응이 지연되는 일반적인 원인이다.[14]

신생아 용혈성 질환

주요 기사:신생아 용혈성 질환

용혈성 질환은 산모와 태아의 혈액형이 서로 맞지 않을 때 발생한다.산모가 Rh 음성이고 아버지가 양성이면 비호환 가능성도 있다.비호환성이 발견되면 산모는 태아를 향한 항체의 발달을 피하기 위해 28주 임신과 출생 시에 주사를 맞는 경우가 많다.이 용어들은 어떤 특정한 항원-항원-항원 비호환성이 관련되는지를 나타내지 않는다.Rh D 비호환성으로 인한 태아의 장애를 태아 적혈구증이라고 한다.

  • 용혈은 두 단어의 "hema"(혈액)와 "lacion"(솔루션) 또는 적혈구의 분해"에서 유래한다.
  • 홍반증은 미성숙 적혈구를 만드는 것을 말한다.
  • 태아란 태아를 말한다.

Rh D 항원-항원-항원 비호환성으로 인해 질환이 발생했을 때 신생아나 Rh병의 Rh D 용혈성 질환이라고 한다.여기서 Rh D 항원에 대한 감작(일반적으로 임신 중 태반 수혈에 의한)은 태반을 통과할 수 있는 산모 IgG 항D 항체를 생산하게 될 수 있다.이는 출산 연령 이하에서 D 음성 여성에게 특히 중요한데, 아기가 D 양성이면 신생아의 Rh D 용혈성 질환에 의해 후속 임신이 영향을 받을 수 있기 때문이다.Rh 질환의 대부분은 IgG 항-D 항체(Ro(D) 면역 글로불린 주사로 현대의 임신부 관리에서 예방이 가능하다.Rh 질환의 발생은 한 모집단에서 D 음성 개인의 빈도와 수학적으로 관련이 있기 때문에 Rh 질환은 아프리카와 아시아의 동반부, 오세아니아와 아메리카의 토착 민족에서는 드물지만 다른 유전 집단, 특히 서유럽 사람들뿐만 아니라 다른 W에서도 더 흔하다.에스트의 유라시아인, 그리고 그보다 덜한 정도는 시베리아 원주민, 그리고 이들로부터 유의하거나 지배적인 혈통을 지닌 혼혈인(예: 라틴 아메리카인과 중앙 아시아인의 대다수가)의 사람들이다.

  • 태아의 증상 및 징후:
    • 초음파를 통해 본 태아의 복부의 간, 비장 또는 심장 및 체액 증식.
  • 신생아에서의 증상 및 징후:
    • 신생아의 창백함을 만들어 주는 빈혈.
    • 신생아의 피부, 경화 또는 점막의 황달 또는 노란색 변색.이것은 출생 직후 또는 출생 후 24-48시간 후에 명백할 수 있다.이것은 빌리루빈(적혈구 파괴의 최종 산물 중 하나)에 의해 발생한다.
    • 신생아 간과 비장의 확대
    • 신생아는 전신에 심한 부종이 있을 수 있다.
    • 호흡곤란(호흡곤란)

모집단 데이터

포괄적인 연구에 따르면 Rh-positive와 Rh-negative 혈액형의 전 세계 빈도는 각각 약 94%, 6%이다.같은 연구는 주로 유럽의 낮은 인구 증가 때문에 Rh-negative 혈액형을 가진 인구의 비율이 앞으로 더 떨어질 것이라고 결론지었다.[15]Rh factor 혈액형과 RhD negalle 유전자의 빈도는 다양한 모집단에서 다르다.[citation needed]

Rh D 인자 및 RhD Neg 알레르기의 모집단 데이터[16]
인구 Rh(D) Neg Rh(D) Pos Rh(D) Negalles
아프리카계 미국인 ∼ 7% 93% ∼ 26%
알바니아[17] 10.86% 89% 약한 D 1.4%
바스크[18] 21%–36% 65% ∼ 60%
영국[19] 17% 83%
중국[19] < 1% > 99%
에티오피아인[19] 1%–21% 99%–79%
유럽인(기타) 16% 84% 40%
인도[19] 0.6%–8.4% 99.4%–91.6%
인도네시아[19] < 1% > 99%
일본.[19] < 1% > 99%
한국인[20] < 1% > 99%
마다가스카르.[19] 1% 99%
모로코인[21] 9.5% 90.5%
모로코인(하이 아틀라스)[22] ∼ 29% 71%
아메리카 원주민 ∼ 1% 99% ∼ 10%
나이지리아[23] 6% 94%
사우디아라비아[24] 8.8% 91.2% 29.5%
아등분 아프리카[19] 1%–3% 99%–97%
미국[19] 15% 85%

상속

이것은 Rh factor 상속을 위한 Punnett 광장이다.이 사각형은 특히 두 개의 이형성 Rh 양성 부모와 자손이 가질 수 있는 유전자형/형상형을 보여준다.

D 항원은 다양한 알레르기가 있는 하나의 유전자(RHD)로 유전된다(첫 번째 염색체의 짧은 팔, p36.13–p34.3).매우 단순화되었지만 D 항원에 대해 양성 또는 음성인 알레르기를 생각할 수 있다.적색 세포막에 있는 RhD 단백질의 유전자 코드.D- 기능적 RHD 유전자가 부족한 개인은 D 항원을 생성하지 않으며, D+혈액에 의해 면역될 수 있다.[citation needed]

D 항원은 지배적인 특성이다.만약 아이의 부모가 모두 Rh 음성이라면, 그 아이는 Rh 음성일 것이다.그렇지 않으면 아이는 부모의 특정 유전자형에 따라 Rh 양성이거나 Rh 음성이 될 수 있다.[25]

다음 4개의 가장 흔한 Rh 항원, C, C, E, e의 비형은 1번 염색체에서도 발견되는 RHCE 유전자에 유전적으로 인코딩된 매우 유사한 RhCE 단백질에 표현된다.영장류 진화 과정에서 RHCE 유전자가 중복되면서 RHD 유전자가 발생했다는 것이 밝혀졌다.쥐는 단지 하나의 RH 유전자를 가지고 있다.[26]

Rh-관련 당단백질(RhAG) 인코딩을 담당하는 RHAG 유전자는 6a 염색체에서 발견된다.

RHD와 RHCE 유전자에서 생성된 폴리펩타이드들은 Rh-관련 당단백질을 가지고 적혈구 막에 콤플렉스를 형성한다.[14]

함수

혈액군 RH/E/D 폴리펩타이드
식별자
기호?
인터프로IPR002229

구조 호몰로지(homology)에 기초하여 RHD 유전자의 산물인 RhD 단백질이 불확실한 특수성(CO2 또는 NH3)과 생리적 역할을 알 수 없는 막 운반 단백질이라고 제안되었다.[27][28]관련 RHCG 단백질의 3차원 구조와 RhD 단백질 복합체의 생화학적 분석은 RhD 단백질이 암모니아 트랜스포터의 3개 서브유닛 중 하나임을 나타낸다.[29][30]최근 세 가지 연구에서는[31][32][33] RhD 양성 표현형, 특히 RhD 이형성(RhD 이형성)의 보호 효과가 감염된 피험자의 정신감각기 성능에 대한 잠재 독소포장증의 부정적 효과에 대해 보고되었다.RhD 음성은 항톡소플라스마 항체의 무농약 티트가 없는 RhD 양성 환자에 비해 단순한 반응 시간 테스트에서 반응 시간이 짧다.그리고 반대로 무농약 십일조를 가진 RhD 음성 피험자는 RhD 양성 피험자보다 반응 시간이 훨씬 길었다.공개된 자료에는 RhD 양성 이형체 보호만이 장기적 성격임을 시사했다. RhD 양성 동형체 보호는 감염 기간과 함께 감소하는 반면 RhD 음성 동형체 보호는 감염 직후에 감소했다.반응 시간의 전반적인 변화는 항상 RhD 양성 그룹보다 RhD 음성 그룹에서 더 컸다.[citation needed]

RHD 다형성

RHD 다형성의 기원

오랫동안, RHD 다형성의 기원은 진화적 수수께끼였다.[34][35][36]현대 의학이 등장하기 전에 희귀한 알레르기의 운반자(예: RhD 양성인 모집단의 RhD 음성 여성 또는 RhD 음성인 모집단의 RhD 양성 남성)는 일부 자녀(RhD 양성인 산모에서 태어난 RhD 양성인 자녀)가 태아나 신생아 사망 위험이 높아 불리했다.용혈성 질환으로 [citation needed]인한 건강 장애

자연 선택은 제쳐두고, RHD-RCE 영역은 구조적으로 인간에서 보이는 많은 돌연변이를 유발하는데, 그 이유는 이 쌍이 유전자 복제에 의해 발생했고 불균등한 교차 현상이 일어날 수 있을 만큼 충분히 유사하기 때문이다.[26]D가 삭제되는 경우 외에도 크로스오버는 RHD와 RHCE에서 하나의 유전자 혼합 엑소스를 생성하여 부분 D형의 대부분을 형성할 수 있다.[37]: 323

약한 D

세롤로그 검사에서 D 양성혈액을 쉽게 확인할 수 있다.D 음성인 단위는 종종 약한 반응을 배제하기 위해 재시험을 치른다.이것은 이전에 D라고u 일컬어졌는데, 이것은 대체되었다.[37]: 322 정의상 약한 D 표현형은 즉석 스핀(IS) 시약과 음성반응, 37°C 배양 후 음성반응, 반인체 글로불린(AHG) 단계에서 양성반응이 나타나는 것이 특징이다.약한 D 표현형은 여러 가지 방법으로 발생할 수 있다.어떤 경우에, 이러한 표현형은 유럽 혈통의 사람들에게 더 흔하게 나타나는 표면 단백질의 변형 때문에 발생한다.유전적 형태는 또한 R0 유전자의 약화된 형태 때문에 발생한다.약한 D는 또한 "C in trans"로서 발생할 수 있는데, 여기서 C 유전자는 (R0r 또는 "Dce/dCe" 조합에서와 같이) D 유전자와 반대쪽 염색체에 존재한다.다른 항D 시약, 특히 오래된 다면 시약을 사용하면 다른 결과가 나올 수 있기 때문에 시험은 어렵다.

이것의 실제적인 의미는 이 하위 문양을 가진 사람들이 헌혈을 할 때 "D positive"라는 라벨을 붙인 제품을 갖게 된다는 것이다.혈액을 받을 때는 이것이 어떤 논쟁의 대상이기는 하지만, 때로는 'D 네거티브'로 타이핑되기도 한다.대부분의 "약 D" 환자는 합병증 없이 "D 양성" 혈액을 받을 수 있다.[37]: 323 단, D+ 또는 D-로 간주해야 하는 것을 정확하게 식별하는 것이 중요하다.대부분의 혈액 은행은 "D 음성" 혈액의 공급이 제한되어 있고 정확한 수혈은 임상적으로 관련이 있기 때문에 이것은 중요하다.이 점에서 혈액군의 유전자형은 Rh혈액군 계통의 다양한 변종들의 검출에 대한 이러한 검출을 훨씬 단순화시켰다.

부분 D

약한 D(D 항원의 양적 차이 때문에)와 부분 D(D 항원의 질적 차이 때문에)를 구별하는 것이 중요하다.간단히 말해서, 약한 D 표현형은 적혈구에 대한 D 항원의 수가 감소했기 때문이다.이와는 대조적으로 부분 D 표현형은 D-epitope의 변화로 인한 것이다.따라서 부분 D에서는 D 항원의 수가 줄어들지 않고 단백질 구조가 변형된다.이 개인은 D에 대한 면역력이 떨어지면 항D 항체를 만들 수 있다.따라서 헌혈하는 부분 D환자는 D양성으로 표기하되, 헌혈을 받는 경우에는 D-음성으로 표기하고 D-음성으로 표기해야 한다.[14]

과거에는 부분 D를 'D 모자이크' 또는 'D 변종'이라고 불렀다.다른 부분 D 표현형은 적혈구 세포막의 바깥 표면에 있는 다른 D 형상에 의해 정의된다.30개 이상의 다른 부분 D 표현형들이 묘사되었다.[14]

Rhnull 표현형

Rhnull 개인은 적혈구에 Rh 항원(Rh 또는 RhAG 없음)이 없다.[38]이 희귀한 상태를[38] "골든 블러드"[39]라고 불렀다.Rh항원 부재의 결과로 Rhnull 적혈구 역시 LW와 Fy5가 부족하고 S, s, U 항원의 발현이 약하다.

Rh/RhAG 단백질이 결핍된 적혈구는 구조적인 이상(구토세포증 등)과 세포막 결함으로 인해 용혈성 빈혈이 발생할 수 있다.[14][38]

전세계적으로 43명만이 그것을 가지고 있는 것으로 보고되었다.오직 9명의 적극적인 기부자들만이 보고되었다.[39]그것의 특성은 수많은 의료 애플리케이션에서 그것을 매력적으로 만들지만, 희소성은 수송과 획득을 비싸게 만든다.[40]

기타 Rh 집단 항원

현재 50개의 항원이 Rh 그룹 시스템에 설명되어 있다. 여기서 설명한 것 중 D, C, C, E, e 항원이 가장 중요하다.다른 것들은 훨씬 덜 자주 마주치거나 거의 임상적으로 중요하지 않다.비록 ISBT 용어에 따라 가장 높은 할당 번호(CEVF 또는 RH61)가 많은 수의 (예: Rh38)가 결합, 다른 그룹에 재할당 또는 제거되었기 때문에 마주치는 항원의 정확한 반영은 아니지만 각 번호에는 번호가 부여된다.[37]: 324

다른 Rh "항제"는 f("ce", RH6), Ce(RH7), C(RH8), Cwx(RH9), V(RH10), Ew(RH11), G(RH12), Tar(RH40), VS(RH20), Dw(RH23), CE(RH22)이다.f, Ce, CE를 포함한 이들 그룹 중 일부는 기존 그룹의 그룹화를 설명한다.V와 같은 다른 것들은 RHD와 RHCE 유전자의 다른 돌연변이에 의해 생성된 비문을 설명한다.특히 V는 RHCE의 돌연변이에 의해 발생한다.[41]

역사

"Rh"라는 용어는 원래 "Rhesus factor"의 약칭은 Rhesus factor이다.1937년 칼 랜드스테이너와 알렉산더 S에 의해 발견되었다. 당시 붉은색 마카크 적혈구에서 발견된 항원과 유사한 항원이라고 믿었던 비너 씨.이후 인간 요인이 붉은털원숭이 요인과 동일하지 않다는 사실이 밝혀졌지만, 그 무렵에는 "Resus Group"과 같은 용어가 이미 전세계적으로 널리 사용되고 있었다.따라서 잘못된 용어임에도 불구하고 이 용어는 존속한다(예: 붉은색 혈액 그룹 시스템과 구식 용어인 붉은색 계통, 붉은색 양성 및 붉은색 음수). 이 세 가지 용어 모두 실제로 Rh D 인자에 대해서만 언급되며 따라서 수정되지 않은 경우 오도된다.현대의 관습은 "Rhesus" 대신 "Rh"를 예술의 용어로 사용하는 것이다(예: "Rh Group," "Rh factors," "Rh D" 등).

그들의 발견의 중요성은 즉각적으로 명백하지 않았고 필립 레빈과 루퍼스 스테톤에 의해 후속적으로 발견된 후에야 1940년에야 실현되었다.[42]이번 발견으로 이어진 혈청은 붉은색 마카크에서 나온 적혈구로 토끼를 면역시켜 만든 것이다.이 면역반응을 유도한 항원은 그들이 Rh 인자로 지정하여 혈청 생산에 붉은 혈액이 사용되었음을 표시하였다.[43]

1939년 필립 레빈과 루퍼스 스테톤은 첫 번째 사례에서 신생아의 인지되지 않은 Rh 인자, 용혈성 수혈 반응, 용혈성 질환의 임상적 결과를 가장 심각한 형태로 보고하였다.[44]당시 알려진 혈액군, 특히 ABO가 일치했음에도 불구하고 약 80%의 적혈구로 응고된 보고된 여성의 혈청이 인정되었다.이 아글루틴은 묘사할 때 이름이 주어지지 않았다.1940년에 칼 랜드스테이너와 알렉산더 S. 비너 박사는 인간 적혈구의 약 85%에 반응하는 혈청을 보고하면서 그들의 초기 발견과 연관성을 밝혔다.[45]

1941년, NJ 어빙턴에 있는 폴 박사의 O조: 1931년에 정상 신생아를 출산했는데,[46] 이 임신은 오랜 기간 불임으로 이어졌다.두 번째 임신(1941년 4월)은 유아가 유두의 중력을 앓는 결과를 낳았다.[47]1941년 5월, O조의 세 번째 항-Rh 혈청(M.S.)을 사용할 수 있게 되었다.[47]

농경 유사성에 기초하여 Rh 인자는 나중에 항원에도 사용되었고, 이전에 레빈이나 스테톤이 설명한 것과 같은 인간에게서 발견된 항체에도 항원에도 사용되었다.비록 이 두 세라 사이의 차이는 1942년에 이미 보여졌고 1963년에 명확하게 증명되었지만, 이미 널리 사용되고 있는 용어 "Rh"는 붉은털원숭이와 관련된 항체와는 다른 임상적으로 묘사된 인간 항체를 위해 유지되었다.레서스 마카크에서 발견된 이 실제 인자는 발견자를 기리기 위해 랜드스테이너-웨이너 항원계(항체유전 LW, 항체항체항체항체 LW)에 분류되었다.[48][49]

Rh 인자는 다양한 항원 체계의 하나일 뿐이라는 것이 인식되었다.다른 유전적 유산의 모델에 기초하여, 두 개의 다른 용어가 개발되었다. 두 용어는 여전히 사용되고 있다.

이 면역력이 높은 D항원(즉 Rh 인자)의 임상적 중요성이 곧 실현되었다.일부 키스톤은 수혈(신뢰할 수 있는 진단검사 포함), 신생아의 용혈성 질환(교환수혈 포함), 그리고 매우 중요한 것은 선별과 예방에 의한 예방이었다.

Holzgrieve 외 연구진에 의한 산모 순환에서 태아 세포가 없는 DNA 발견.많은 나라에서 태아 Rh 유전자의 비침습적 유전자형으로 이어졌다.

참조

  1. ^ 딘, 로라.혈액 그룹과 적혈구 안티겐 [인터넷]..Bethesda (MD): 국립 생명공학 정보 센터 (미국); 2005, 7장.
  2. ^ "Rh System". Canadian Blood Services at learnserology.ca. Retrieved 2021-01-19.
  3. ^ Weiner AS (1 February 1949). "Genetics and Nomenclature of the Rh–Hr Blood Types". Antonie van Leeuwenhoek. 15 (1): 17–28. doi:10.1007/BF02062626. ISSN 0003-6072. S2CID 35680084.
  4. ^ "dbRBC – Blood Group Antigen Gene Mutation Database". www.ncbi.nlm.nih.gov. Archived from the original on 2011-02-13. Retrieved 2010-06-15.
  5. ^ "RHD Rh blood group, D antigen [Homo sapiens] – Gene Result". nlm.nih.gov. Retrieved 2010-06-15.
  6. ^ "RHCE Rh blood group, CcEe antigens [Homo sapiens] – Gene Result". nlm.nih.gov. Archived from the original on 2010-03-20. Retrieved 2010-06-15.
  7. ^ Ottensooser F, Leon N, Sato M, Saldanha PH (March 1963). "Blood groups of a population of Ashkenazi Jews in Brazil". American Journal of Physical Anthropology. 21 (1): 41–8. doi:10.1002/ajpa.1330210106. PMID 13940710.
  8. ^ Harrison GA, Küchemann CF, Moore MA, Boyce AJ, Baju T, Mourant AE, et al. (1969). "The effects of altitudinal variation in Ethiopian populations". Philosophical Transactions of the Royal Society of London B: Biological Sciences. 256 (805): 147–182. Bibcode:1969RSPTB.256..147H. doi:10.1098/rstb.1969.0040.
  9. ^ Metri AA, Sidi-Yakhlef A, Biémont C, Saidi M, Chaif O, Ouraghi SA (2012). "A genetic study of nine populations from the region of Tlemcen in Western Algeria: a comparative analysis on the Mediterranean scale". Anthropological Science. 120 (3): 209–216. doi:10.1537/ase.120618. Archived from the original on 29 August 2017. Retrieved 28 August 2017.
  10. ^ El-Wahhab Skaik YA (July 2011). "The Rh allele frequencies in Gaza city in Palestine". Asian Journal of Transfusion Science. 5 (2): 150–2. doi:10.4103/0973-6247.83241. PMC 3159245. PMID 21897594.
  11. ^ Race RR, Mourant AE (June 1948). "The Rh chromosome frequencies in England". Blood. 3 (6): 689–95. doi:10.1182/blood.V3.6.689.689. PMID 18860341.
  12. ^ Canatan D, Acar N, Kiliç B (1999). "Rh Subgroups and Kell Antigens in Patients With Thalassemia and in Donors in Turkey" (PDF). Turkish Journal of Medical Sciences. 29: 155–7. Archived from the original (PDF) on 2008-12-17. Retrieved 2008-10-17.
  13. ^ 로백 외AABB 기술 매뉴얼, 16차 개정.2008년 AABB 출판사의 베데스다.
  14. ^ a b c d e Mais, DD. ASCP 임상병리학 요약본, 2차 개정판시카고, ASCP 프레스, 2009.
  15. ^ "Blood Type Frequencies by Country including the Rh Factor – Rhesus Negative".
  16. ^ Mack S (March 21, 2001). "Re: Is the RH negative blood type more prevalent in certain ethnic groups?". MadSci Network. Archived from the original on February 24, 2011.
  17. ^ Xhetani M, Seferi I, Férec C, Zoraqi G, Fichou Y (October 2014). "Distribution of Rhesus blood group antigens and weak D alleles in the population of Albania". Blood Transfusion = Trasfusione del Sangue. 12 (4): 565–9. doi:10.2450/2014.0240-13. PMC 4212038. PMID 24960662.
  18. ^ Touinssi M, Chiaroni J, Degioanni A, De Micco P, Dutour O, Bauduer F (2004). "Distribution of rhesus blood group system in the French basques: a reappraisal using the allele-specific primers PCR method". Human Heredity. 58 (2): 69–72. doi:10.1159/000083027. PMID 15711086. S2CID 44542508.
  19. ^ a b c d e f g h i Golassa L, Tsegaye A, Erko B, Mamo H (July 2017). "High rhesus (Rh(D)) negative frequency and ethnic-group based ABO blood group distribution in Ethiopia". BMC Research Notes. 10 (1): 330. doi:10.1186/s13104-017-2644-3. PMC 5530478. PMID 28747227.
  20. ^ Kim JY, Kim SY, Kim CA, Yon GS, Park SS (March 2005). "Molecular characterization of D- Korean persons: development of a diagnostic strategy". Transfusion. 45 (3): 345–52. doi:10.1111/j.1537-2995.2005.04311.x. PMID 15752151. S2CID 42899178.
  21. ^ Wafi ME, Housse HE, Nourichafi N, Bouisk K, Benajiba M, Habti N (2016). "Prevalence of weak D phenotype among D negative C/E+ blood donors in Morocco" (PDF). International Journal of Blood Transfusion and Immunohematology. 6 (1): 3–7. doi:10.5348/ijbti-2016-22-OA-2. Archived (PDF) from the original on August 28, 2016. Retrieved February 3, 2018.
  22. ^ Weinstock C (January 2014). "It is worthwhile filling in the remaining blank spots for blood group antigen frequencies". Blood Transfusion = Trasfusione del Sangue. 12 (1): 3–6. doi:10.2450/2013.0192-13. PMC 3926725. PMID 24120599.
  23. ^ Enosolease ME, Bazuaye GN (January 2008). "Distribution of ABO and Rh-D blood groups in the Benin area of Niger-Delta: Implication for regional blood transfusion". Asian Journal of Transfusion Science. 2 (1): 3–5. doi:10.4103/0973-6247.39502. PMC 2798756. PMID 20041069.
  24. ^ Eweidah MH, Rahiman S, Ali MH, Al-Shamary AM (April 2011). "Distribution of ABO and Rhesus (RHD) Blood Groups in Al-Jouf Province of the Saudi Arabia" (PDF). The Anthropologist. 13 (2): 99–102. doi:10.1080/09720073.2011.11891182. S2CID 75537061. Archived (PDF) from the original on January 2, 2013. Retrieved February 3, 2018.
  25. ^ "ABO inheritance patterns". Inheritance patterns of blood groups. Australian Red Cross Blood Service. Archived from the original on 1 November 2013. Retrieved 30 October 2013.
  26. ^ a b Wagner FF, Flegel WA (March 2002). "RHCE represents the ancestral RH position, while RHD is the duplicated gene". Blood. 99 (6): 2272–3. doi:10.1182/blood-2001-12-0153. PMID 11902138.
  27. ^ Kustu S, Inwood W (2006). "Biological gas channels for NH3 and CO2: evidence that Rh (Rhesus) proteins are CO2 channels". Transfusion Clinique et Biologique. 13 (1–2): 103–10. doi:10.1016/j.tracli.2006.03.001. PMID 16563833.
  28. ^ Biver S, Scohy S, Szpirer J, Szpirer C, André B, Marini AM (2006). "Physiological role of the putative ammonium transporter RhCG in the mouse". Transfusion Clinique et Biologique. 13 (1–2): 167–8. doi:10.1016/j.tracli.2006.03.003. PMID 16564721.
  29. ^ Gruswitz F, Chaudhary S, Ho JD, Schlessinger A, Pezeshki B, Ho CM, et al. (May 2010). "Function of human Rh based on structure of RhCG at 2.1 A". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (21): 9638–43. doi:10.1073/pnas.1003587107. PMC 2906887. PMID 20457942.
  30. ^ Westhoff CM (January 2007). "The structure and function of the Rh antigen complex". Seminars in Hematology. 44 (1): 42–50. doi:10.1053/j.seminhematol.2006.09.010. PMC 1831834. PMID 17198846.
  31. ^ Novotná M, Havlícek J, Smith AP, Kolbeková P, Skallová A, Klose J, et al. (September 2008). "Toxoplasma and reaction time: role of toxoplasmosis in the origin, preservation and geographical distribution of Rh blood group polymorphism". Parasitology. 135 (11): 1253–61. doi:10.1017/S003118200800485X. PMID 18752708. S2CID 5956901.
  32. ^ Flegr J, Novotná M, Lindová J, Havlícek J (August 2008). "Neurophysiological effect of the Rh factor. Protective role of the RhD molecule against Toxoplasma-induced impairment of reaction times in women" (PDF). Neuro Endocrinology Letters. 29 (4): 475–81. PMID 18766148.
  33. ^ Flegr J, Klose J, Novotná M, Berenreitterová M, Havlícek J (May 2009). "Increased incidence of traffic accidents in Toxoplasma-infected military drivers and protective effect RhD molecule revealed by a large-scale prospective cohort study". BMC Infectious Diseases. 9: 72. doi:10.1186/1471-2334-9-72. PMC 2692860. PMID 19470165.
  34. ^ Haldane JB (1942). "Selection against heterozygosis in Man". Annals of Eugenics. 11: 333–340. doi:10.1111/j.1469-1809.1941.tb02297.x.
  35. ^ Fisher RA, Race RR, Taylor GL (1944). "Mutation and the Rhesus reaction". Nature. 153 (3873): 106. Bibcode:1944Natur.153..106F. doi:10.1038/153106b0. S2CID 2104065.
  36. ^ Li CC (1953). "Is the Rh facing a crossroad? A critique of the compensation effect". Am Nat. 87 (835): 257–261. doi:10.1086/281782. S2CID 84715943.
  37. ^ a b c d Brecher ME (2005). Technical Manual (15th ed.). Bethesda MD: American Association of Blood Banks. ISBN 978-1-56395-196-1.
  38. ^ a b c Cartron JP (December 1999). "RH blood group system and molecular basis of Rh-deficiency". Bailliere's Best Practice & Research. Clinical Haematology. 12 (4): 655–89. doi:10.1053/beha.1999.0047. PMID 10895258.
  39. ^ a b "Rhnull, the Rarest Blood Type on Earth, Has Been Called the "Golden Blood"". Curiosity.com. Archived from the original on 5 December 2019. Retrieved 2019-06-05.
  40. ^ Bailey P. "The man with the golden blood". Mosaic Science. Mosaic. Retrieved 16 January 2019.
  41. ^ "Rh System: Anti-V". Professional Education. 2 October 2019. Archived from the original on 7 November 2020.
  42. ^ Landsteiner K, Wiener AS (1940). "An Agglutinable Factor in Human Blood Recognized by Immune Sera for Rhesus Blood". Exp Biol Med (Maywood). 43 (1): 223. doi:10.3181/00379727-43-11151. S2CID 58298368.
  43. ^ Landsteiner K, Wiener AS (September 1941). "Studies on an agglutinogen (Rh) in human blood reacting with anti-rhesus sera and with human isoantibodies". The Journal of Experimental Medicine. 74 (4): 309–20. doi:10.1084/jem.74.4.309. PMC 2135190. PMID 19871137.
  44. ^ Levine P, Stetson RE (1939). "An unusual case of intragroup agglutination". JAMA. 113 (2): 126–7. doi:10.1001/jama.1939.72800270002007a.
  45. ^ Landsteiner K, Wiener AS (1940). "An agglutinable factor in human blood recognized by immune sera for rhesus blood". Proc Soc Exp Biol Med. 43: 223–4. doi:10.3181/00379727-43-11151. S2CID 58298368.
  46. ^ "Rev Bernard Charles "Bernie" Schlegel (1930-1991)..." www.findagrave.com. Retrieved 2018-05-17.
  47. ^ a b Levine P, Burnham L, Katzin E, Vogel P (December 1941). "The role of iso-immunization in the pathogenesis of erythroblastosis fetalis". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 42 (6): 925–937. doi:10.1016/S0002-9378(41)90260-0. ISSN 0002-9378.
  48. ^ Avent ND, Reid ME (January 2000). "The Rh blood group system: a review". Blood. 95 (2): 375–87. doi:10.1182/blood.V95.2.375. PMID 10627438.
  49. ^ Scott ML (July 2004). "The complexities of the Rh system". Vox Sanguinis. 87 (Suppl. 1): 58–62. doi:10.1111/j.1741-6892.2004.00431.x. PMID 15200606. S2CID 42103877.

외부 링크

  • Rh at BGMUT 혈액 그룹 항원 유전자 돌연변이 데이터베이스(NCBI, NIH)