ABCD1 은 지방산 을 페록시솜 에 옮기는 단백질이다.
함수 이 유전자에 의해 인코딩된 단백질은 ATP 결합 카세트(ABC) 트랜스포터 의 슈퍼 패밀리의 일원이다. ABC 단백질은 세포내외막을 가로질러 다양한 분자들을 운반한다. ABC 유전자는 7개의 뚜렷한 하위 가족(ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White)으로 나뉜다. 이 단백질은 ALD 하위 계열의 일원으로, 오가넬 에서 지방산 및/또는 지방 아킬-코아스의 과산화지질 수입에 관여한다. 알려진 모든 과산화지질 ABC 전달체는 기능적 동종 전달체 또는 이질 전달체를 형성하기 위해 파트너의 반 전달체 분자가 필요한 반 전달체다. 이 과산화막 단백질은 매우 긴 체인 지방산 의 과산화막 이동이나 카타볼리즘에 관여할 가능성이 있다.[5]
임상적 유의성 이 유전자의 결함은 신경계 의 열성 유전인 아드레노레우쿠다이드스트로피증후군 의 근본적인 원인으로 확인되었다.[5]
모형 유기체 모델 유기체 는 ABCD1 기능의 연구에 사용되어 왔다. Abcd1 이라고tm1a(EUCOMM)Wtsi [10] [11] 녹아웃 마우스 라인 은 웰컴 트러스트 생거 연구소 에서 관심 있는 과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하는 고투입 돌연변이 유발 프로젝트의 일환으로 생성되었다.[12] [13] [14]
수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면 을 거쳤다.[8] [15] 돌연변이 쥐를 대상으로 24차례 검사를 실시했지만 별다른 이상은 관찰되지 않았다.[8]
상호작용 ABCD1은 PEX19 와 상호작용 하는 것으로 나타났다.[16] [17]
참조 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000101986 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000031378 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ a b "Entrez Gene: ABCD1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1" .^ "Salmonella infection data for Abcd1" . Wellcome Trust Sanger Institute.^ "Citrobacter infection data for Abcd1" . Wellcome Trust Sanger Institute.^ a b c Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica . 88 (S248). doi :10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . ^ 마우스 리소스 포털 , 웰컴 트러스트 생어 연구소.^ "International Knockout Mouse Consortium" .[영구적 데드링크 ^ "Mouse Genome Informatics" .^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (June 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function" . Nature . 474 (7351): 337–42. doi :10.1038/nature10163 . PMC 3572410 PMID 21677750 . ^ Dolgin E (June 2011). "Mouse library set to be knockout" . Nature . 474 (7351): 262–3. doi :10.1038/474262a PMID 21677718 . ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (January 2007). "A mouse for all reasons" . Cell . 128 (1): 9–13. doi :10.1016/j.cell.2006.12.018 PMID 17218247 . S2CID 18872015 . ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism" . Genome Biol . 12 (6): 224. doi :10.1186/gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837 PMID 21722353 . ^ Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (March 2002). "Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly". Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (5): 1180–6. doi :10.1006/bbrc.2002.6568 . PMID 11883941 . ^ Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (April 2000). "Human adrenoleukodystrophy protein and related peroxisomal ABC transporters interact with the peroxisomal assembly protein PEX19p". Biochem. Biophys. Res. Commun . 271 (1): 144–50. doi :10.1006/bbrc.2000.2572 . PMID 10777694 . 추가 읽기 Aubourg P, Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Lopez J, Mandel JL (1993). "Adrenoleukodystrophy gene: unexpected homology to a protein involved in peroxisome biogenesis". Biochimie . 75 (3–4): 293–302. doi :10.1016/0300-9084(93)90089-B . PMID 8507690 . Dodd A, Rowland SA, Hawkes SL, Kennedy MA, Love DR (1997). "Mutations in the adrenoleukodystrophy gene". Hum. Mutat . 9 (6): 500–511. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5 . PMID 9195223 . Kemp S, Pujol A, Waterham HR, van Geel BM, Boehm CD, Raymond GV, Cutting GR, Wanders RJ, Moser HW (2002). "ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations". Hum. Mutat . 18 (6): 499–515. doi :10.1002/humu.1227 . PMID 11748843 . S2CID 40522739 . Lan F (2002). "Molecular diagnostics in China". Clin. Chem. Lab. Med . 39 (12): 1190–1194. doi :10.1515/CCLM.2001.188 . PMID 11798073 . S2CID 24269913 . Feil R, Aubourg P, Mosser J, Douar AM, Le Paslier D, Philippe C, Mandel JL (1992). "Adrenoleukodystrophy: a complex chromosomal rearrangement in the Xq28 red/green-color-pigment gene region indicates two possible gene localizations" . Am. J. Hum. Genet . 49 (6): 1361–71. PMC 1686466 PMID 1746561 . Moser HW, Moser AE, Singh I, O'Neill BP (1985). "Adrenoleukodystrophy: survey of 303 cases: biochemistry, diagnosis, and therapy". Ann. Neurol . 16 (6): 628–641. doi :10.1002/ana.410160603 . PMID 6524872 . S2CID 24664178 . Migeon BR, Moser HW, Moser AB, Axelman J, Sillence D, Norum RA (1982). "Adrenoleukodystrophy: evidence for X linkage, inactivation, and selection favoring the mutant allele in heterozygous cells" . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 78 (8): 5066–5070. doi :10.1073/pnas.78.8.5066 PMC 320333 PMID 6795626 . Kok F, Neumann S, Sarde CO, Zheng S, Wu KH, Wei HM, Bergin J, Watkins PA, Gould S, Sack G (1995). "Mutational analysis of patients with X-linked adrenoleukodystrophy". Hum. Mutat . 6 (2): 104–115. doi :10.1002/humu.1380060203 . PMID 7581394 . S2CID 10766423 . Watkins PA, Gould SJ, Smith MA, Braiterman LT, Wei HM, Kok F, Moser AB, Moser HW, Smith KD (1995). "Altered expression of ALDP in X-linked adrenoleukodystrophy" . Am. J. Hum. Genet . 57 (2): 292–301. PMC 1801558 PMID 7668254 . Braun A, Ambach H, Kammerer S, Rolinski B, Stöckler S, Rabl W, Gärtner J, Zierz S, Roscher AA (1995). "Mutations in the gene for X-linked adrenoleukodystrophy in patients with different clinical phenotypes" . Am. J. Hum. Genet . 56 (4): 854–61. PMC 1801211 PMID 7717396 . Berger J, Molzer B, Faé I, Bernheimer H (1995). "X-linked adrenoleukodystrophy (ALD): a novel mutation of the ALD gene in 6 members of a family presenting with 5 different phenotypes". Biochem. Biophys. Res. Commun . 205 (3): 1638–1643. doi :10.1006/bbrc.1994.2855 . PMID 7811247 . Ligtenberg MJ, Kemp S, Sarde CO, van Geel BM, Kleijer WJ, Barth PG, Mandel JL, van Oost BA, Bolhuis PA (1995). "Spectrum of mutations in the gene encoding the adrenoleukodystrophy protein" . Am. J. Hum. Genet . 56 (1): 44–50. PMC 1801307 PMID 7825602 . Fuchs S, Sarde CO, Wedemann H, Schwinger E, Mandel JL, Gal A (1995). "Missense mutations are frequent in the gene for X-chromosomal adrenoleukodystrophy (ALD)". Hum. Mol. Genet . 3 (10): 1903–1905. doi :10.1093/hmg/3.10.1903 . PMID 7849723 . Cartier N, Sarde CO, Douar AM, Mosser J, Mandel JL, Aubourg P (1994). "Abnormal messenger RNA expression and a missense mutation in patients with X-linked adrenoleukodystrophy". Hum. Mol. Genet . 2 (11): 1949–1951. doi :10.1093/hmg/2.11.1949 . PMID 7904210 . Sarde CO, Mosser J, Kioschis P, Kretz C, Vicaire S, Aubourg P, Poustka A, Mandel JL (1994). "Genomic organization of the adrenoleukodystrophy gene". Genomics . 22 (1): 13–20. doi :10.1006/geno.1994.1339 . PMID 7959759 . Kobayashi T, Yamada T, Yasutake T, Shinnoh N, Goto I, Iwaki T (1994). "Adrenoleukodystrophy gene encodes an 80 kDa membrane protein". Biochem. Biophys. Res. Commun . 201 (2): 1029–1034. doi :10.1006/bbrc.1994.1805 . PMID 8002973 . Mosser J, Lutz Y, Stoeckel ME, Sarde CO, Kretz C, Douar AM, Lopez J, Aubourg P, Mandel JL (1994). "The gene responsible for adrenoleukodystrophy encodes a peroxisomal membrane protein". Hum. Mol. Genet . 3 (2): 265–271. doi :10.1093/hmg/3.2.265 . PMID 8004093 . Fanen P, Guidoux S, Sarde CO, Mandel JL, Goossens M, Aubourg P (1994). "Identification of mutations in the putative ATP-binding domain of the adrenoleukodystrophy gene" . J. Clin. Invest . 94 (2): 516–520. doi :10.1172/JCI117363 . PMC 296124 PMID 8040304 . Mosser J, Douar AM, Sarde CO, Kioschis P, Feil R, Moser H, Poustka AM, Mandel JL, Aubourg P (1993). "Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters". Nature . 361 (6414): 726–730. Bibcode :1993Natur.361..726M . doi :10.1038/361726a0 . PMID 8441467 . S2CID 4340564 .
외부 링크 이 기사는 공공영역 에 있는 미국 국립 의학 도서관 의 텍스트를 통합하고 있다.
