피하상태에서 변이된 유전자 목록

List of genes mutated in cutaneous conditions
참고 항목:피하 조건 목록
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많은 유전자 돌연변이가 인간의 신경계통에 영향을 미치거나 영향을 미치는 조건과 연관되어 있다.

피하상태에서 변이된 유전자
유전자 단백질 제품 결과 조건
ABCA12 할레퀸어치증
라멜라 어혈증
ABCB1 P 당단백질
ABCC6 가독산토마탄성체
ABCC7 CFTR단백질 낭포성 섬유증
ACVR1 피브로디플라스시아오시칸스 진보를진행
ACVRL1(ALK1) 액티비틴 A 유전성 출혈성 텔랑게릭타시아 2형
ADAMT52 프로콜라겐 N-펩티다아제 피부병변형성형성형성형성형성형성형
AGPAT2 베라르디넬리-세이프 증후군
AIRE APECED 증후군
APC 대장균
가드너 증후군
현금 자동 입출금기 아탁시아 텔랑기텍타시아
ATP2A2 SERCA2단백질 다리에르병
홉의 삼행성 경화증
ATP2C1 헤일리-헤일리 병
ATP7A 멘케스 꼬부라진 머리 증후군
후두경음기증후군
커티스라샤
ATP7B 윌슨병
BHD 비르트-호그-두베 증후군
블록153 블록153 헤르만스키-푸들락 증후군 타입 8
BRAF 피부흑색종
BSCL2 베라르디넬리-세이프 증후군
C282Y 헤모크로마토증
C7orf11 트리코티오디스트로피
CBS 시스타티오닌신타아제 호모시스티누리아
CDKN2A 가족성 흑색종 증후군
CHS1(LYST) 체디아크-히가시증후군
CXCR4 휘미 증후군
COL1A1 콜라겐 타입 1 골생성 불완전성
에를러-단로스 증후군의 아르스테로찰라시아형
에를러-댄로스 증후군의 고전적 변종
COL1A2 콜라겐 타입 1 에를러-단로스 증후군의 아르스테로찰라시아형
Ellers-Danlos 증후군의 심장 발판형
COL3A1 콜라겐 타입 3 에를러-댄로스 증후군의 하이퍼모빌리티 변종
엘러스-댄로스 증후군의 혈관 변형
COL4A5 콜라겐 타입 4 알포트 증후군
COL5A1 콜라겐 타입 5 에를러-댄로스 증후군의 고전적 변종
COL5A2 콜라겐 타입 5 에를러-댄로스 증후군의 고전적 변종
CTNB1 베타 카테닌 필로마트리코마
CX0RF5 오로파시오디지탈증후군
CYLD 브룩-스파이글러 증후군
원통형성체
DHCR7 스미스-렘리-오피츠 증후군
DTNBP1 디스빈딘 헤르만스키-푸들락 증후군 타입 7
디스케린 기형성 착색증
ECM1 세포외 매트릭스 단백질-1 지질단백질증
EDA 저자극성 외피이형성증
엘라스틴 커티스라샤
엔지 엔도글린 유전성 출혈성 텔랑게릭타시아 1형
ERCC6(CSB) 코카인 증후군
ERCC8(CSA) 코카인 증후군
EVER1(TMC6) 표피모디분열증상균류
EVE2 (TCM8) 표피모디분열증상균류
FGF23 가족성 종양석회증
FGFR2 네부스코모니아속
베레-스테벤슨 커티스 자이라타 증후군
FGFR3 표피말네부스속
피불린-1 피불린-1 마르판 증후군
피불린-2 피불린-2 선천성 수축성 경화증
피불린-4 피불린-4 커티스라샤
피불린-5 피불린-5 커티스라샤
FOXC2 림프부종-디스티치아시스 증후군
메이지 림페데마
GALNT3 가족성 종양석회증
GJB2 코넥신26 키드 증후군
보윈켈 증후군
바트-펌프레이 증후군
GJB3 코넥신31 적혈구균류
GJB4 코넥신 30.3 적혈구균류
GJB6 코넥신30 클루드릭 증후군(히드록성 외피 이형성증)
GNAS1 진행성 삼질 이질화증
판형 골종 커티스
올브라이트의 유전성 골격계
쐐기풀 블루네부스
우베알흑색종
포트와인 얼룩
스터지베버증후군
GTF2H5(TFBS) 트리코티오디스트로피
글라 알파갈락토시다아제 파브리병
글루트-1 소아용혈모종
헤어리스 교황무치증
하마틴 결핵성 경화증 타입 1
HFE 헤모크로마토증
HPS1 HPS1 헤르만스키-푸들락 증후군 유형 1
HPS3 HPS3 헤르만스키-푸들락 증후군 타입 3
HPS4 HPS4 헤르만스키-푸들락 증후군 타입 4
HPS5 루2 헤르만스키-푸들락 증후군 타입 5
HPS6 루 헤르만스키-푸들락 증후군 타입 6
HRAS 스피츠네부스
KIND1 킨들린-1 킨들러 증후군
클로토 가족성 종양석회증
키트(CD117) 마스토시토시스
마스트 세포 백혈병
점막 흑색종
파이발디즘
KRT1 후두혈성과다혈증
커스-마클린의 이크티오시스 히스릭스
확산 비피더성 팜플로스판타 케라토데르마(Unna)토스트 케라토르마)
확산 인식 수용성 팜플라스틱 케라토데르마(Vörner 케라토데르마)
KRT2 지멘스 주의 어혈증 불로사
KRT3 메스만 각막위축증
KRT4 흰스펀지네부스
KRT5 표피몰리시스불로사 심플렉스
다울링데고스병
옴스테드 증후군
KRT6A 파치요니치아 착향제 I형
KRT6B 파치요니치아 착향성 II형
KRT9 확산 인식 수용성 팜플라스틱 케라토데르마(Vörner 케라토데르마)
KRT10 후두혈성과다혈증
색종이 색소 침착증
이크티오시스 히스트릭스
KRT12 메스만 각막위축증
KRT13 흰스펀지네부스
KRT14 표피몰리시스불로사 심플렉스
내겔리-프란체티-자다손 증후군
피부병 색소성 망막염
옴스테드 증후군
KRT16 파치요니치아 착향제 I형
KRT17 파치요니치아 착향성 II형
스테아토시스토마 멀티플렉스
벨루스 머리털 낭종
KRT81 모닐트릭스
KRT83 모닐트릭스
KRT85 순수 털-네일 타입의 외피이형성증
KRT86 모닐트릭스
LMNA 라미네인 A/C 프로게리아
쾨베를링-둔니건 증후군
LMNB1 라미네인 B1 커티스라샤
LMNB2 라미네인 B2 바래커-시몬스 증후군
LEMD3 부슈케-올렌도르프 증후군
루이스 Y 소아용혈모종
LMX1B 네일-위성 증후군
MATP 멤브레인 관련 트랜스포터 단백질 피하성 연금술 유형 4
MCR1R 레드 헤어 컬러
메닌 (MENI) MEN1A(Wermer 증후군)
멀린 신경섬유종 2형
메로신 소아용혈모종
MLH1 뮤어-토레 증후군
MLPH 그리셀리 증후군
MITF 와르덴부르크 증후군 2형
MSH2 뮤어-토레 증후군
MSX1 위트코프 증후군
미오5A 그리셀리 증후군
NF1 신경피브로민 신경섬유종 1형
NOD2 블라우 증후군, 얼리온셋 사코이드증후군
NO치3 카다실 증후군
NSDHL 3-162-아크록시스테로이드 탈수소효소 차일드 증후군
OCA2(P) P단백질 피하성 연금술 유형 2
p53 리-프라우메니 증후군
액티닉 각막증
편평세포암
p57 벡위드-위데만 증후군
p63 헤이-웰스 증후군(AEC 증후군)
EEC 증후군
랍-호지킨 증후군
PAX3 와르덴부르크 증후군 1형
와르덴부르크 증후군 타입 3
FLEC 플렉틴 근위축증을 동반한 에피더몰리시스불로사 심플렉스
PLOD 리실 수산화효소 엘러스-단로스 증후군의 키포스콜리증 변종
PPARG 쾨베를링-둔니건 증후군
프리카르1 단백질키나제A 카니 콤플렉스
PSTPIP1 CD2 결합 단백질 1 PAPA 증후군
PTCH 패치가 있는 네보이드 기저세포암증후군
산발성 기저세포암
PTEN 반나얀-라일리-루발카바 증후군
카우덴 증후군
PTPN11 레오파드 증후군
RAB27A 그리셀리 증후군
래그1 중증 복합면역결핍증
래그2 중증 복합면역결핍증
RecQL2(WRN) DNA 헬리코아제 베르너 증후군
RecQL3(BLM) DNA 헬리코아제 블룸 증후군
RecQL4 DNA 헬리코아제 로스문트-톰슨 증후군
RET MEN2A, MEN2B
삼디9 가족성 종양석회증
세르피나1 알파 1-안티트립신 알파-1 항균제 결핍증 범니쿠스염
SLC39A4 삼행성염장병
SOX10 와르덴부르크 증후군 4형
SOX18 저혈압증-림프하데마-텔랑게릭타시아증후군
스프레드1 신경섬유종 1형 증후군
STK11 푸츠-제거스 증후군
TERC 기형성 착색증
TGM1 트랜스글루타미나제1길 라멜라 어혈증
비황금성 선천성 어혈성 홍두깨
TGM5 트랜스글루타미나제5 아크랄피부증후군
TNXB 테나신 9세 에를러-댄로스 증후군의 고전적 변종
에를러-댄로스 증후군의 하이퍼모빌리티 변종
결핵균 결핵성 경화증 타입 2
TYR 티로신 피하성 연금술 유형 1a
피하성 연비증 타입 1b
TYRP1 티로신 관련 단백질 1 피하성 연금술 유형 3
FLT4 VEGFR-3 밀로이병
VHL 폰 히펠 린다우 병
XPA 제로데르마색소
XPB DNA 헬리코아제 제로데르마색소
트리코티오디스트로피
제로데르마 색소-코카인 증후군
XPC 제로데르마색소
XPD DNA 헬리코아제 제로데르마색소
트리코티오디스트로피
제로데르마 색소-코카인 증후군
XPE 제로데르마색소
XPF 디엔에이 엔도뉴클레아 제로데르마색소
XPG 디엔에이 엔도뉴클레아 제로데르마색소
제로데르마 색소-코카인 증후군
ZMPSTE24 쾨베를링-둔니건 증후군
제한성 진폐증

참고 항목

참조

  • Bolognia, Jean L.; et al. (2007). Dermatology. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
  • James, William D.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.