엘러스-덴로스 증후군

Ehlers–Danlos syndromes
엘러스-덴로스 증후군
피부 과탄성을 나타내는 EDS를 가진 사람
발음
전문의학유전학
증상과도하게 유연한 관절, 피부가 늘어나거나 비정상적인 흉터 형성[1]
합병증대동맥 박리, 관절 탈구, 골관절염,[1] 증폭된 근골격계 통증[2] 증후군
보통발병유형에 따라 어린 시절이나 10대 시절.[3]
지속평생[4]
종류들과이동, 고전, 혈관, 척추측만증, 관절경련, 피부마비, 취성각막증후군, 기타[5]
원인들유전의[1]
위험요소가족사[1]
진단방법유전자검사, 신체검사[4]
감별진단Marfan 증후군, cutis laxa 증후군, 가족 관절 과이동성 증후군,[4] Loys–Dietz 증후군, 과이동성 스펙트럼 장애
치료지원하는[6]
예후특정 질환에[4] 따라 다릅니다.
빈도수.5천분의[1] 1

엘러스-댄로스 증후군(Elers–Danlos syndrome, EDS)은 현재 분류에 있는 13개의 유전적 결합 조직 장애 그룹으로,[7] 2018년에 가장 최근의 유형이 발견되었습니다.[1] 증상은 종종 느슨해진 관절, 관절통, 신축성 벨벳 피부, 비정상적인 흉터 형성 등을 포함합니다.[1] 이것들은 출생 시 또는 유아기에 발견될 수 있습니다.[3] 합병증으로는 대동맥 박리, 관절 탈구, 척추측만증, 만성 통증, 조기 골관절염 등이 있을 수 있습니다.[1][4]

EDS는 태어날 때 존재하는 19개 이상의 유전자의 변이로 인해 발생합니다.[1] 하이퍼모바일 엘러스-댄로스 증후군(hEDS)의 유전적 원인은 아직 알려지지 않았지만, 영향을 받는 특정 유전자가 EDS의 유형을 결정합니다.[1][8] 어떤 경우는 초기 발달 중에 발생하는 새로운 변이로 인해 발생하는 반면, 다른 경우는 상염색체 우성 또는 열성으로 유전됩니다.[1] 일반적으로 이러한 변형은 단백질 콜라겐의 구조나 처리에 결함을 초래합니다.[1]

진단은 종종 증상에 근거하여 유전자 검사나 피부 생검,[4] 특히 hEDS를 통해 확인되지만, 초기에는 저콘드리아증, 우울증, 만성 피로 증후군으로 오진될 수 있습니다.[4] 유전자 검사는 다른 모든 유형의 EDS를 확인하는 데 사용할 수 있습니다.[9]

치료법은 아직 알려지지[6] 않았고 치료는 자연적으로 지지적입니다.[4] 물리치료와 브레이싱은 근육을 강화하고 관절을 지지하는 데 도움이 될 수 있습니다.[4] 일부 형태의 EDS는 정상적인 수명을 가져오지만 혈관에 영향을 미치는 EDS는 일반적으로 수명을 감소시킵니다.[6] 모든 형태의 EDS는 일부 환자에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.[10][11][12]

hEDS는 전 세계적으로 적어도 5,000명 중 한 명에게 영향을 [1][13]미치지만 다른 유형은 더 낮은 빈도에서 발생합니다.[14][15] 예후는 특정 질환에 따라 다릅니다.[4] 과잉 이동성은 기원전 400년 히포크라테스에 의해 처음 기술되었습니다.[16] 이 증후군은 20세기에 이 증후군을 기술한 두 의사 에드바르 엘러스와 앙리-알렉산드르 당로스의 이름을 따서 지어졌습니다.[17]

종류들

2017년에는 EDS의 13가지 하위 유형을 특정 진단 기준을 사용하여 분류했습니다.[5] 엘러스-댄로스 학회에 따르면, 이 증후군들은 특정한 유전자 돌연변이에 의해 결정되는 증상들에 의해서도 그룹화될 수 있다고 합니다. 그룹 A 장애는 일차 콜라겐 구조와 처리에 영향을 미치는 장애입니다. B군 장애는 콜라겐 접힘과 가교에 영향을 미칩니다. 그룹 C는 근섬유의 구조와 기능의 장애입니다. 그룹 D 장애는 글리코사미노글리칸 생합성에 영향을 미치는 장애입니다. E군 장애는 보체 경로의 결함을 특징으로 합니다. F군은 세포 내 과정의 장애이며, G군은 EDS의 미해결 형태로 간주됩니다.[18]

하이퍼모바일 EDS(hypermobile EDS)

하이퍼모바일 EDS(hypermobile EDS, 이전에는 타입 3으로 분류됨)는 주로 큰 관절과 작은 관절 모두에 영향을 미치는 하이퍼모빌리티가 특징입니다. 관절 아탈구(부분 탈구)와 탈구가 빈번하게 발생할 수 있습니다. 일반적으로, 이 변종을 가진 사람들은 부드럽고 매끄럽고 벨벳 같은 피부와 멍이 쉽게 들고 만성 근육 및/또는 뼈 통증이 있을 수 있습니다.[5] 다른 형태보다 피부에 덜 영향을 미칩니다. 이용 가능한 유전자 검사가 없습니다.[19] hEDS는 19가지 유형의 결합조직 장애 중 가장 흔한 질환입니다. 유전자 검사가 존재하지 않기 때문에 제공자는 상태에 대해 알고 있는 것과 환자의 신체적 속성을 기반으로 hEDS를 진단해야 합니다. 일반적인 징후 외에 신체 전체의 결합 조직 결함, 근골격계 문제, 가족력 등이 속성에 포함될 수 있습니다. 이러한 일반적인 징후와 부작용과 함께 환자는 치유에 어려움을 겪을 수 있습니다.[20]

임신한 여성들은 막의 분만 전 파열, 마취와 함께 혈압 저하, 출산의 촉진(매우 빠르고 활동적인 노동), 출혈의 오위 등에 대해 주의를 기울여야 합니다. HEDS를 앓고 있는 새로운 산모들은 아기를 돌보면서 각별한 주의를 기울여야 합니다. 그들은 팔과 다리의 결합조직이 약해서 아기를 떨어뜨릴 위험이 있고, 넘어지고, 산후우울증(일반인보다 더), 출산과정에서 치유될 수 있습니다.[21]

사우스 캐롤라이나 의과 대학은 hEDS 환자들에게 흔한 유전자 변이를 발견했습니다.[22]

하이퍼모바일 EDS의 유전학

EDS의 13개 아형 중 12개 아형은 유전자 검사로 검사할 수 있는 유전적 변이가 있는 반면, hEDS의 유전적 원인은 알려져 있지 않습니다. 최근 여러 실험실과 연구 이니셔티브가 잠재적인 hEDS 유전자를 밝혀내기 위해 시도하고 있습니다. 2018년, 엘러스-단로스 학회는 하이퍼모바일 엘러스-단로스 유전자 평가(HEDGE) 연구를 시작했습니다.[23] 진행 중인 이 연구는 일반적인 돌연변이에 대한 유전체를 평가하기 위해 2017년 기준으로 hEDS 진단을 받은 1,000명 이상의 사람들을 선별했습니다. 지금까지 hEDS를 가진 200명의 사람들이 전체 유전체 염기서열 분석을 했고, 500명이 전체 유전체 염기서열 분석을 했습니다. 이 연구는 그 수를 크게 늘리는 것을 목표로 하고 있습니다.[citation needed]

사우스 캐롤라이나 의과 대학의 재생 의학 및 세포 생물학과의 러셀 노리스가 이끄는 노리스 연구소가 이러한 증가된 스크리닝의 유망한 결과를 보고했습니다.[24] 이 연구소는 이 질병의 쥐 모델에 크리스퍼 Cas-9 매개 유전체 편집을 사용하여 최근 hEDS에 대한 "매우 강력한 후보 유전자"[25]를 확인했습니다. 이 발견과 대부분의 EDS 아형과 관련된 심장 합병증에 대한 더 큰 이해는 대동맥 및 승모판 질환과 관련된 여러 약물 투여 경로의 개발로 이어졌습니다. 이 후보 유전자는 공개적으로 확인되지 않았지만, 노리스 연구소는 소규모 집단 유전체 염기서열 분석을 포함하는 여러 연구를 수행하고 가능한 hEDS 유전자의 작업 목록을 제시했습니다. 상염색체 우성 hEDS 표현형을 가진 단일 패밀리에서 COL3A1의[26] 돌연변이는 콜라겐 분비를 감소시키고 콜라겐의 과잉 변형을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다. 35개 과에서 알파-트립타제를 암호화하는 [27]TPSAB1의 카피 수 변화는 자율 기능 장애, 위장 장애, 알레르기 및 피부 증상, 결합 조직 이상과 관련된 기저 혈청 트립타제 수치 증가와 관련이 있었으며, 이는 모두 hEDS 표현형과 동시에 발생했습니다. 마지막으로, TNXB 유전자에 의해 암호화된 콜라겐 돌연변이에 중요한 세포외 기질 [28]단백질인 Tenascin X는 Tenascin X 결핍 환자의 hEDS와 관련이 있습니다.[citation needed]

노리스 연구소가 이 유전자를 찾으려고 시도하는 또 다른 방법은 대동맥과 승모판 형성에 관여하는 유전자를 조사하는 것인데, 이들 판막은 종종 EDS의 증상으로 탈출되거나 기형이 되기 때문입니다. hEDS는 매우 복잡하고 다장기적인 질병이기 때문에 한 가지 특징적인 특성에 초점을 맞추면 성공적인 것으로 입증되었습니다. 이렇게 발견된 유전자 중 하나는 CBY1-베타-카테닌 메커니즘을 통해 포유동물의 심장 판막 발달을 조절하는 DZIP1입니다. 이 유전자의 돌연변이는 발생에 관여하는 베타카테닌 캐스케이드에 영향을 주어 세포외기질의 기형을 유발하여 콜라겐의 손실을 초래합니다. 여기 콜라겐의 부족은 hEDS와 일치하며 "플로피" 승모판과 대동맥판 심장 결함을 설명합니다. 승모판 탈출에 특이한 두 번째 유전 연구는 성장 인자 리간드와 수용체 동형에 관여하는 PDGF 신호 전달 경로에 초점을 맞췄습니다.[29] 이 경로의 돌연변이는 심장 세포를 포함한 다양한 세포 유형에서 섬모를 국소화하는 능력에 영향을 미칩니다. 결과적인 섬모병증으로 심장 유출관, 심장 튜브 어셈블리 및 심장 융합과 같은 구조물이 제한되거나 손상됩니다.[citation needed]

고전 EDS(cEDS)

고전적인 EDS(이전 1형으로 분류됨)는 매우 탄력적인 피부로 연약하고 멍이 잘 들고 관절의 과이동성이 특징입니다. 연체동물 가성종양(압력점 이상에서 발생하는 석회화 혈종)과 스페로이드(팔뚝과 정강이에 걸쳐 발생하는 지방을 포함하는 낭종)도 종종 볼 수 있습니다. 많은 EDS 사례에서 나타나는 과탄력성의 부수적인 합병증은 상처를 스스로 봉합하는 것을 더욱 어렵게 만듭니다.[30] 간혹 운동 발달이 늦어지고 저혈압이 발생하기도 합니다.[5] 이러한 유형의 EDS를 유발하는 변이는 COL5A2, COL5A1 및 덜 빈번한 COL1A1 유전자에 있습니다. HEDS보다 피부를 더 많이 포함합니다.[31] 고전적인 EDS에서는 증상 발현에 큰 변화가 보입니다. 이러한 변이 때문에 EDS는 종종 과소 진단되어 왔습니다.[32] 유전자 검사 없이 의료 전문가는 구강, 피부, 뼈에 대한 세심한 검사와 신경학적 평가를 바탕으로 임시 진단을 제공할 수 있습니다.[33]

진단 과정을 시작하는 좋은 방법은 가족력을 보는 것입니다. EDS는 상염색체 우성 질환이기 때문에 부모에게서 유전되는 경우가 많습니다.[30] 유전자 검사는 EDS를 진단하는 가장 확실한 방법으로 남아 있습니다.[34] 1형 EDS에 대한 치료법은 발견되지 않았지만, 무중력 운동은 근육 긴장에 도움을 줄 수 있으며, 이는 일부 EDS 증상을 교정하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 소염제와 생활 습관 변화는 관절 통증에 도움이 될 수 있습니다. EDS를 가진 아이들이 피부에 상처가 나는 것을 막기 위해 생활습관 선택도 해야 합니다. 보호복이 이에 도움이 될 수 있습니다. 상처에서는 깊은 실밥을 자주 사용하고 정상보다 더 오래 제자리에 놓아두는 경우가 많습니다.[30]

혈관 EDS(vascular EDS)

혈관성 EDS(이전에는 4형으로 분류됨)는 피부가 얇고 반투명하며 매우 취약하며 멍이 잘 드는 피부로 식별됩니다. 쉽게 파열될 수 있는 취약한 혈관과 장기도 특징입니다. 환우들은 종종 키가 작고, 얇은 두피 털을 가지고 있습니다. 또한 큰 눈, 작은 턱, 움푹 들어간 뺨, 얇은 코와 입술, 엽이 없는 귀 등 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다.[35] 관절의 고이동성은 존재하지만 일반적으로 작은 관절(손가락, 발가락)에 국한됩니다. 다른 일반적인 특징으로는 곤봉 발, 힘줄 및/또는 근육 파열, 견갑골(손과 발의 피부의 조기 노화), 조기 발병 하지정맥류, 기흉(폐의 붕괴), 잇몸의 침체, 피부 아래 지방의 감소 등이 있습니다.[5] COL3A1 유전자의 변이로 인해 발생할 수 있습니다.[35] 드물게 COL1A1 변형도 원인이 될 수 있습니다.[15]

Kyphoscoliosis EDS (kEDS)

Kyphoscoliosis EDS(이전에는 type 6으로 분류됨)는 출생 시 심각한 저혈압, 운동 발달 지연, 진행성 척추측만증(출생 시부터 존재함) 및 공막 취약성과 관련이 있습니다. 사람들은 또한 쉽게 타박상을 입거나 파열되기 쉬운 취약한 동맥, 비정상적으로 작은 각막, 골감소증(골밀도가 낮음)을 가질 수 있습니다. 다른 일반적인 특징으로는 길고 가느다란 손가락, 특이하게 긴 팔다리, 가라앉은 가슴(pectus excubatum) 또는 튀어나온 가슴(pectus carinatum)이 있습니다.[5] 유전자 PLOD1의 변이로 인해 발생할 수도 있고, 드물게 FKBP14 유전자의 변이로 인해 발생할 수도 있습니다.[36]

관절 천골 EDS(aEDS)

관절 천골 EDS(이전에는 7A형과 B형으로 분류됨)는 심각한 관절 과이동과 선천적 고관절 탈구를 특징으로 합니다. 다른 일반적인 특징으로는 타박상이 쉽게 발생하는 연약하고 탄력 있는 피부, 저혈압, 척추측만증(척추측만증 및 척추측만증), 가벼운 골감소증이 있습니다.[5] I형 콜라겐은 일반적으로 영향을 받습니다. 30여 건이 보고될 정도로 매우 드문 일입니다. 하이퍼 모빌리티 유형보다 더 심합니다. COL1A1과 COL1A2 유전자의 변이가 원인입니다.[37]

Dermatosparacis EDS(dEDS)

Dermatosparaxis EDS(이전의 유형 7C로 분류됨)는 심한 타박상과 흉터를 유발하는 매우 취약한 피부, 특히 얼굴에 처지고 중복된 피부, 경증에서 심각한 범위의 과이동성, 탈장과 관련이 있습니다. ADAMTS2 유전자의 변이가 원인입니다. 약 11건의 사례가 보고될 정도로 매우 드문 일입니다.[38]

취성-각막 증후군

취성-각막증후군은 각막의 진행성 얇아짐, 초기에 발병한 진행성 각화증 또는 각화증, 근시, 난청, 청색 공막 등이 특징입니다.[5][39] 과이동성 관절, 과탄성 피부와 같은 고전적인 증상도 자주 나타납니다.[40] 두 가지 유형이 있습니다. 1형은 ZNF469 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 2형은 PRDM5 유전자의 변이로 인한 것입니다.[39]

고전적인 EDS(clEDS)

고전적인 EDS는 벨벳 같은 피부 질감과 위축성 흉터가 없는 피부 과확장성, 재발성 탈구가 있거나 없는 일반화된 관절 과이동성(대부분 어깨 및 발목), 쉽게 멍이 들거나 자발적인 습진(밑 출혈로 인한 피부 변색)이 특징입니다.[5] TNXB 유전자의 변이로 인해 발생할 수 있습니다.[15]

척추 이형성 EDS(spEDS)

척추 이형성 EDS는 작은 키(어린 시절 진행성), 근육 저혈압(중증 선천성부터 가벼운 후기 발병까지), 그리고 팔다리의 굽힘이 특징입니다.[5] B4GALT7 유전자의 두 사본의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 다른 경우는 B3GALT6 유전자의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이 유전자에 변이가 있는 사람들은 척추측만증, 가늘어진 손가락, 골다공증, 대동맥류, 폐에 문제가 있을 수 있습니다. 다른 경우는 SLC39A13 유전자에 의해 발생할 수 있습니다. 이 유전자에 변이가 있는 사람들은 눈이 튀어나왔고, 손바닥이 쭈글쭈글하며, 손가락이 가늘어지고, 원위부 관절의 과이동성을 가지고 있습니다.[41]

근육 수축형 EDS(mcEDS)

근육 수축성 EDS는 선천적인 다발성 구조, 특징적인 도입-굴곡 구조 및/또는 탈립 에키노바루스(clubfoot), 특징적인 두개골 안면 특징, 출생 시 또는 초기 유아기에 명백한 피부 과확장성, 타박상, 위축성 흉터가 있는 피부 취약성과 같은 피부 특징을 특징으로 합니다. 그리고 손바닥 주름이 늘어났습니다.[5] CHST14 유전자의 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 일부 다른 경우는 DSE 유전자의 변이로 인해 발생할 수 있습니다.[42]

2021년 기준으로 mcEDS-CHST14는 48명, mcEDS-DSE는 8명으로 보고되었습니다.[43]

Myopathic EDS (mEDS)

공식적으로 근병증 EDS(Myopathic EDS)로 알려진 Bethlem myopathy 2는 3가지 주요 기준으로 특징지어집니다: 선천성 근육 저혈압 및/또는 나이에 따라 개선되는 근육 위축, 무릎, 엉덩이 및 팔꿈치의 근위 관절 수축, 원위 관절(발목, 손목, 발 및 손)의 과이동성.[5] 네 가지 사소한 기준도 mEDS 진단에 기여할 수 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 패턴을 통해 유전될 수 있습니다.[18] COL12A1 유전자에 돌연변이가 있는지 확인하기 위해서는 분자 검사를 완료해야 하며, 그렇지 않은 경우에는 다른 콜라겐 형태의 근병증을 고려해야 합니다.[18]

치주 EDS(pEDS)

치주 EDS(Periodal EDS)는 초기 발병(소아기 또는 청소년기)의 중증 및 난치성 치주염, 부착 치은의 결핍, 전치반 및 임상적 기준을 충족하는 1급 친척의 가족력의 4가지 주요 기준으로 특징지어지는 상염색체 우성 질환입니다[18].[5] 8가지 경미한 기준도 pEDS 진단에 기여할 수 있습니다. 분자 검사를 통해 C1r 단백질에 영향을 미치는 C1R 또는 C1S 유전자의 돌연변이가 밝혀질 수 있습니다.[18]

심장판막 EDS(cvEDS)

심장판막 EDS(cardi-valular EDS)는 심각한 진행성 심장판막 문제(대동맥 및 승모판막에 영향을 미치는 것), 과신전성, 위축성 흉터, 얇은 피부 및 용이한 타박상과 같은 피부 문제, 관절 과이동성(일반화 또는 작은 관절에 국한됨)의 세 가지 주요 기준으로 특징지어집니다.[5] cvEDS 진단에는 네 가지 사소한 기준이 도움이 될 수 있습니다.[18] cvEDS는 상염색체 열성 질환으로, 유전자 COL1A2의 두 대립유전자의 변이를 통해 유전됩니다.[44]

징후 및 증상

이러한 장애의 그룹은 신체 전체의 결합 조직에 영향을 미치며, 증상은 관절, 피부 및 혈관에 가장 일반적으로 존재합니다. 그러나 EDS는 신체 전체에 결합 조직이 발견됨에 따라 여러 가지 예상치 못한 심각한 영향을 초래할 수 있으며, 그 상태는 관절, 피부 및 혈관에만 국한되지 않습니다.[45] 그 영향은 약간 느슨한 관절에서부터 생명을 위협하는 심혈관 합병증에 이르기까지 다양할 수 있습니다.[46] EDS 계열 내 아형의 다양성으로 인해 증상은 EDS 진단을 받은 개인마다 매우 다를 수 있습니다.[47]

근골격계

근골격계 증상으로는 불안정하고 염좌하기 쉬운 고유연성 관절, 탈구, 아탈구, 과신장 등이 있습니다.[4][17] 진행성 골관절염,[48] 만성 퇴행성 관절 질환,[48] 손가락의 백조목 기형,[49] 손가락의 부토니에르 기형 등이 조기에 발생할 수 있습니다. 힘줄이나 근육이 찢어질 수 있습니다.[50] 척추측만증(척추의 만곡), 척추측만증(흉부 혹), 끈끈이 척수증후군, 두개경 불안정성(CCI), 아틀란토축 불안정성과 같은 척추의 기형도 나타날 수 있습니다.[51][52] 근육통(근육통)과 관절통(관절통)이 있을 수도 있는데,[53] 이는 심하고 장애가 될 수도 있습니다. Trendelenburg의 사인이 자주 보이는데, 한쪽 다리로 서 있을 때 골반이 반대쪽으로 떨어지는 것을 의미합니다.[54] 무릎의 아픈 혹인 오스굿-슐라터병도 흔합니다.[55] 유아의 경우 보행이 지연될 수 있으며(18개월 이상), 기어가는 대신 바닥에서 쉬얼거리는 현상이 발생합니다.[56]

  • Individual with EDS showing hypermobile fingers, including the "swan-neck" malformation on the 2nd–5th digits, and a hypermobile thumb
    2-5번째 자리의 "백조목" 기형을 포함한 하이퍼모바일 손가락과 하이퍼모바일 엄지를 보이는 EDS 환자
  • Individual with EDS displaying hypermobile thumb
    EDS를 가진 개인이 하이퍼모바일 엄지손가락을 표시함
  • Individual with EDS displaying hypermobile metacarpophalangeal joints
    과이동성 중족골 관절을 나타내는 EDS를 가진 개인
  • Kyphoscoliosis of the back of someone with kyphoscoliosis EDS
    척추측만증 EDS를 가진 사람의 등의 척추측만증
  • Severe joint hypermobility in a girl with EDS arthrochalasia type
    EDS 관절 천자형 여아의 심한 관절 과이동성
  • Male, Late adolescent, with Hypermobile Type
    남성, 후기 청소년, 하이퍼모바일 타입 포함

피부.

약한 결합 조직은 비정상적인 피부를 유발합니다. 이것은 신축성이 있거나 다른 유형에서는 벨벳처럼 부드럽습니다. 모든 유형에서 일부 취약성 증가가 발생하지만 그 정도는 기본 하위 유형에 따라 다릅니다. 피부는 쉽게 찢어지고 멍이 들 수 있고 비정상적인 위축성 흉터로 치유될 수 있습니다.[48] 담배 종이처럼 보이는 위축성 흉터는 피부가 정상적으로 보일 수 있는 사람들을 포함하여 보이는 징후입니다.[1][17][30] 일부 아형에서는, 하이퍼모바일 아형은 아니지만, 특히 눈꺼풀에 중복된 피부 주름이 발생합니다. 중복 피부 주름은 주름이 있는 과도한 피부 부위입니다.[48][57]

다른 피부 증상으로는 연체동물 가성 종양이 있으며,[58] 특히 압통 부위에 페치아이,[59] 피하 스페로이드,[58] 살아있는 레티큘라리스, 화농성 구진은 덜 흔합니다.[60] 혈관 EDS에서 피부는 얇고 반투명할 수도 있습니다. 피부 마비성 EDS에서는 피부가 매우 연약하고 처집니다.[1]

  • Atrophic scar in a case of EDS
    EDS의 경우 위축성 흉터
  • Translucent skin in vascular EDS
    혈관 EDS의 반투명 피부
  • Individual with EDS displaying skin hyperelasticity
    피부 과탄성을 나타내는 EDS를 가진 사람
  • Piezogenic papules on the heel of an individual with hypermobile EDS
    과이동성 EDS를 가진 사람의 발뒤꿈치에 있는 piezogenic papules
  • Skin hyperelasticity in the wrist
    손목의 피부 과탄력성

심혈관의

기타현시

아동기에 진단되지 않거나 오진되는 경우가 많기 때문에 일부 EDS 사례는 아동 학대로 잘못 인식되었습니다.[83] 통증은 행동장애나 문하우젠으로 오진될 수도 있습니다.[84]

EDS와 관련된 통증은 경미한 것부터 쇠약해지는 것까지 다양합니다.[85]

원인들

콜라겐 피브릴과 EDS: (a) 정상적인 콜라겐 피브릴은 크기와 간격이 균일합니다. 피부 마비(b)가 있는 사람의 피브릴은 결합 조직의 인장 강도에 심각한 영향을 미치는 피브릴 형태의 극적인 변화를 보여줍니다. 고전적인 EDS(c)를 가진 사람은 복합 섬유소를 보입니다. TNX가 결핍된 사람(d)의 피브릴은 크기가 균일하고 복합 피브릴이 보이지 않습니다. TNX-null(e) 피브릴은 밀도가 낮고 인접 피브릴에 잘 정렬되지 않습니다.

하이퍼모바일 타입을 제외한 모든 타입의 EDS는 특정 유전자 변이에[citation needed] 긍정적으로 연관될 수 있습니다.

이러한 유전자의 변이는 EDS를 유발할 수 있습니다.[15]

이러한 유전자의 변이는 보통 콜라겐과 상호작용하는 콜라겐이나 단백질의 구조, 생산 또는 처리를 변화시킵니다. 콜라겐은 결합 조직에 구조와 강도를 제공합니다. 콜라겐의 결함은 피부, 뼈, 혈관, 장기의 결합 조직을 약화시켜 질환의 특징을 초래할 수 있습니다.[1] 유전 패턴은 특정 증후군에 따라 다릅니다.

EDS의 대부분의 형태는 상염색체 우성 패턴으로 유전되는데, 이는 문제가 되는 유전자의 두 개의 사본 중 하나만 변형되어야 장애를 일으킬 수 있다는 것을 의미합니다. 일부는 상염색체 열성 패턴으로 유전되는데, 이것은 사람이 영향을 받기 위해서는 유전자의 두 사본이 모두 바뀌어야 한다는 것을 의미합니다. 개별적인(denovo 또는 "sparadic") 변형일 수도 있습니다. 상속 없이 산발적으로 변동이 발생합니다.[86]

진단.

진단은 병력 및 임상 관찰 평가를 통해 이루어질 수 있습니다. Beighton 기준은 관절 과이동 정도를 평가하는 데 널리 사용됩니다. DNA와 생화학적 연구는 영향을 받는 사람들을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 진단검사로는 콜라겐 유전자 변이 검사, 피부생검을 통한 콜라겐 타이핑, 심장초음파 검사, 리실 하이드록실라제나 산화효소 활성 등이 있으나, 특히 지도에 표시되지 않은 변이의 경우에는 이러한 검사가 모든 경우를 확인할 수 없기 때문에 임상적 평가가 중요합니다. 가족 중 여러 명이 영향을 받는 경우 연결 연구로 알려진 DNA 정보 기술을 사용하여 산전 진단이 가능할 수 있습니다.[87] 모든 종류의 실무자들 사이에서 EDS에 대한 지식은 부족합니다.[88][89] 모든 유형의 유전자 표지자를 식별하기 위한 연구가 진행 중입니다.[90]

감별진단

몇 가지 장애는 EDS와 몇 가지 특징을 공유합니다. 예를 들어, 피부 락사에서는 피부가 헐거워지고, 매달려 있고, 주름이 있습니다. EDS에서 피부는 몸에서 떼어낼 수 있지만, 탄력이 있어 놓으면 정상으로 돌아옵니다. 마르판 증후군에서는 관절이 매우 움직임이 많고 비슷한 심혈관계 합병증이 발생합니다. EDS를 가진 사람들은 "마르파노이드" 외모를 가진 경향이 있지만, 신체적 외모와 여러 종류의 EDS의 특징은 작은 미각으로 인해 작은 키, 큰 눈, 작은 입과 턱을 포함한 특징을 가지고 있습니다. 구개는 높은 아치를 가지고 있어 치아가 막힐 수 있습니다. 혈관은 때때로 반투명한 피부, 특히 가슴을 통해 쉽게 볼 수 있습니다. 유전적 결합조직 장애인 로이스-디에츠 증후군도 EDS와 겹치는 증상이 있습니다.[91]

과거에, 구리 대사 장애인 멘케스 병은 EDS의 한 형태로 생각되었습니다. 사람들은 흔히 섬유근육통, 출혈 장애 또는 EDS 증상을 모방할 수 있는 다른 장애로 오진됩니다. 모니터링되지 않는 EDS 사례에서 발생할 수 있는 이러한 유사한 장애와 합병증 때문에 올바른 진단이 중요합니다.[92] Pseudoxanthoma elastum은 진단에서 고려할 가치가 있습니다.[93]

관리

엘러스-댄로스 증후군에 대한 치료법은 알려져 있지 않으며 치료가 도움이 됩니다. 심혈관계, 물리치료, 작업치료 및 정형외과 기구(예: 휠체어, 브레이싱, 캐스팅)에 대한 면밀한 모니터링이 도움이 될 수 있습니다. 관절을 안정시키고 부상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 정형외과용 기구는 특히 장거리의 경우 추가적인 관절 손상 예방에 도움이 됩니다. 사람들은 관절이 잠기거나 과도하게 늘어나는 활동을 피해야 합니다.[94]

의사는 관절을 안정화하기 위해 주조를 처방할 수 있습니다. 의사는 사람을 정형외과 의사에게 의뢰하여 정형외과 치료(브레이싱)를 받을 수 있습니다. 의사들은 또한 근육을 강화하는 것을 돕고 사람들에게 관절을 적절하게 사용하고 보존하는 방법을 가르치기 위해 신체 및/또는 작업 치료사와 상담할 수 있습니다.[95][96]

수생 요법은 근육 발달과 협응을 촉진합니다.[97] 수동 치료를 통해 관절이 움직임 및/또는 조작 범위 내에서 부드럽게 동원됩니다.[95][96] 보존적 치료가 도움이 되지 않는 경우에는 수술적 관절 교정이 필요할 수 있습니다. 통증을 줄이거나 심장, 소화기 또는 기타 관련 질환을 관리하는 약물이 처방될 수 있습니다. 타박상을 줄이고 상처 치유를 향상시키기 위해 비타민 C에 반응하는 사람들도 있습니다.[98] 의료 종사자들은 EDS를 가진 사람들에게서 발생하기 쉬운 합병증의 수가 너무 많기 때문에 종종 특별한 예방 조치를 취합니다. 혈관 EDS에서 흉부나 복통의 징후는 외상 상황으로 간주됩니다.[99]

칸나비노이드와 의료용 마리화나는 통증 수준을 줄이는 데 어느 정도 효과를 보였습니다.[100]

일반적으로 의학적 개입은 대증요법에 국한됩니다. 임신 전에 EDS를 가진 사람들은 유전자 상담을 받고 임신이 가져올 위험에 대해 숙지하는 것이 좋습니다. EDS를 앓고 있는 어린이들은 접촉 스포츠와 다른 육체적으로 스트레스를 받는 활동을 피해야 하는 이유를 이해할 수 있도록 장애에 대한 정보를 제공받아야 합니다. 아이들은 관절이 헐거워 유지할 수 있는 특이한 자세를 보여주면 안 된다는 점을 가르쳐야 합니다. 이는 관절의 조기 퇴화를 유발할 수 있기 때문입니다. 행동적, 심리적 치료와 함께 정서적 지지가 유용할 수 있습니다. 지원 그룹은 주요 생활 방식 변화와 건강 악화를 겪고 있는 사람들에게 큰 도움이 될 수 있습니다. 가족, 선생님, 친구들에게 EDS에 대해 안내하여 아이를 받아들이고 도울 수 있도록 해야 합니다.[101]

통증관리

EDS에서 만성 통증을 성공적으로 치료하려면 다학제 팀이 필요합니다. 통증을 관리하는 방법은 정상 인구에서 사용되는 통증 관리 기법을 수정하는 것일 수 있습니다. 만성 통증에는 두 가지 유형이 있습니다. 첫 번째 유형은 조직에 손상을 입혀서 발생하는 통각입니다. 두 번째 유형은 신경계에 의한 비정상적인 신호로 인해 발생하는 신경병증성 통증입니다. 대부분의 경우 고통은 둘의 불평등한 혼합입니다. 물리치료(운동재활)가 도움이 될 수 있고, 특히 코어와 관절을 안정화시킵니다. 스트레칭 운동은 탈구나 아탈구의 위험을 줄이기 위해 느리고 부드러운 스트레칭으로 줄여야 합니다. 사용 가능한 방법에는 자세 재교육, 근육 방출, 관절 가동, 몸통 안정화 및 과로한 근육에 대한 도수 요법이 포함될 수 있습니다. 인지행동치료는 모든 만성통증 환자, 특히 치료에 반응하지 않는 중증의 만성적인 생명을 조절하는 통증을 가진 환자에게 사용됩니다. 임상시험에서 효율성을 확인하지 못했습니다. EDS로 통증을 관리하는 상태는 불충분한 것으로 간주됩니다.[84]

의약품

비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)는 통증이 염증으로 인한 경우 도움이 될 수 있습니다. 그러나 NSAIDs의 장기간 사용은 종종 위장, 신장 및 혈액 관련 부작용의 위험 요소가 됩니다. EDS와 관련이 있을 수 있는 질환인 비만세포 활성화 증후군의 증상을 악화시킬 수 있습니다. 아세트아미노펜은 NSAIDs의 출혈 관련 부작용을 피하기 위해 사용될 수 있습니다.[84]

오피오이드는 급성 및 만성 통증 관리를 위한 일부 EDS 사례에서 효율성을 보여주었습니다.

리도카인은 서브럭스와 아픈 잇몸 후 국소 도포가 가능합니다. 근골격계 통증의 경우 아픈 부위에도 주사할 수 있습니다.[84]

통증이 원래 신경병증적이라면 저용량의 삼환계 항우울제, 항경련제, 선택적 노르에피네프린 재흡수 억제제 등을 사용할 수 있습니다.[84]

탈구 및 아류관리

탈구나 아탈구가 발생하면 근육 경련과 스트레스가 발생하여 통증이 증가하고 탈구/아탈구의 가능성이 자연스럽게 완화되는 경향이 있습니다. 이러한 사고 후 관절을 지지하기 위한 방법으로는 슬링을 사용하여 관절을 제자리에 고정하고 이완시키는 방법이 있습니다. 긴장을 풀지 않은 근육이 여전히 깁스에 맞서 경련을 일으키려 한다면 통증이 있을 수 있기 때문에 정형외과 깁스는 권장되지 않습니다. 휴식을 촉진하는 다른 솔루션은 열, 부드러운 마사지 및 정신적 방해입니다.[103]

수술.

관절의 불안정성은 아류화와 관절통으로 이어지기 때문에 종종 EDS를 가진 사람들에게 외과적인 개입이 필요합니다. 거의 모든 관절의 불안정성은 발생할 수 있지만 하지와 상지에서 가장 많이 나타나며 손목, 손가락, 어깨, 무릎, 고관절, 발목이 가장 흔합니다.[95]

일반적인 수술 절차는 관절 박리술, 힘줄 치환술, 캡슐 라피, 관절 성형술입니다. 수술 후 안정화, 통증 감소, 사람들의 만족도는 향상될 수 있지만 수술이 최적의 결과를 보장하지는 않습니다. 영향을 받은 사람들과 외과 의사들은 결과에 불만을 가지고 있다고 보고합니다. 특히 사람들은 이 질병으로 인해 수술 합병증의 위험이 더 크기 때문에 [62]수술보다 보존적 치료가 더 효과적이라는 데 의견이 일치하고 있습니다. EDS로 인해 세 가지 기본적인 수술 문제가 발생합니다. 조직의 강도가 저하되어 수술에 적합하지 않은 조직, 혈관의 취약성으로 인해 수술 중 문제가 발생할 수 있으며, 상처 치유가 지연되거나 불완전한 경우가 많습니다.[95] 외과적 개입을 고려한다면, EDS 및 관절 과이동성 문제를 가진 사람들을 치료하는 데 있어 광범위한 지식과 경험을 가진 외과 의사에게 치료를 받는 것이 현명할 것입니다.[104]

국소마취제, 동맥관, 중심정맥관은 EDS를 가진 사람들에게 멍이 생길 위험이 더 높습니다. EDS를 가진 일부 사람들은 국소마취제에 대한 저항성을 보이기도 합니다.[105] 리도카인과 부피바카인에 대한 내성은 드물지 않고, 메피바카인은 EDS를 가진 사람들에게서 더 잘 작용하는 경향이 있습니다. EDS를 가진 사람들에게 마취에 대한 특별한 권고사항이 주어집니다.[citation needed] 안전성을 향상시키기 위해 EDS를 가진 사람들의 마취와 수술 전후 관리에 대한 자세한 권고사항이 사용되어야 합니다.[104]

EDS 환자의 수술은 신중한 조직 취급과 이후 더 긴 고정이 필요합니다.[106]

예후

EDS를 가진 사람들의 결과는 그들이 가지고 있는 특정 유형의 EDS에 달려 있습니다. 증상은 같은 장애라도 중증도가 다양하고 합병증 발생 빈도도 다양합니다. 어떤 사람들은 증상이 무시할 수 있는 반면, 어떤 사람들은 일상 생활에서 심각하게 제한을 받습니다. 극심한 관절 불안정, 만성 근골격계 통증, 퇴행성 관절 질환, 잦은 부상, 척추 기형 등이 이동에 제한을 줄 수 있습니다. 심한 척추 기형은 호흡에 영향을 미칠 수 있습니다. 관절이 극도로 불안정한 경우 침대에서 구르거나 문고리를 돌리는 등 간단한 작업으로 탈구가 발생할 수 있습니다. 어떤 유형이든 발생하는 자율기능장애나 심혈관계 문제와 같은 2차 질환은 예후와 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다. 중증 이동성 관련 장애는 고전적인 EDS나 혈관 EDS보다 hEDS에서 더 자주 관찰됩니다.[107]

모든 유형의 EDS는 잠재적으로 생명을 위협할 수 있지만 [10][11][12]대부분의 사람들은 정상적인 수명을 가지고 있습니다. 하지만 혈관이 취약한 사람들은 자연적인 동맥파열 등 치명적인 합병증이 발생할 위험이 높아 돌연사의 가장 큰 원인이 됩니다. 혈관성 EDS를 가진 모집단의 평균 수명은 48세입니다.[108]

합병증

혈관

  • 가성[109] 동맥류
  • 동맥 내막의 파열 또는 선천적으로 얇고 연약한 조직의[109] 악화로 인한 혈관 병변(성질에 논란이 있음)
  • 동맥이[109] 확장됨

위장

  • 대장 천공의 50% 위험은 혈관 엘러스-단로스 증후군에 존재합니다.[109]

산과적

  • 임신은 자궁파열의 가능성을 높여줍니다.[109]
  • 산모 사망률은 약 12%[109]입니다.
  • 산후 회복 과정에서 자궁출혈이 발생할 수 있습니다.[109]

역학

엘러스-덴로스 증후군은 전 세계적으로 약 5,000명의 출생자 중 1명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 초기에 유병률 추정치는 25만 명에서 50만 명 사이였지만, 의료 전문가들이 진단에 더 능숙해지면서 곧 낮은 것으로 나타났습니다. EDS는 장애의 심각성이 광범위하기 때문에 현재 승인된 추정치보다 훨씬 더 일반적일 수 있습니다.[110]

그 장애의 유병률은 극적으로 다릅니다. 가장 일반적인 것은 하이퍼모바일 EDS이며 고전적인 EDS가 그 뒤를 이습니다. 다른 것들은 매우 희귀합니다. 예를 들어, 전 세계적으로 피부마비성 EDS를 가진 10명 미만의 유아와 어린이가 기술되었습니다.

일부 유형의 EDS는 아슈케나지 유대인들에게 더 흔합니다. 예를 들어, 피부마비성 EDS의 보균자가 될 가능성은 일반 인구에서는 2,000명 중 1명이지만 아슈케나지 유대인에서는 248명 중 1명입니다.[111]

역사

1997년까지 EDS에 대한 분류 체계는 10개의 특정 유형을 포함하고 다른 매우 희귀한 유형이 존재한다는 것을 인정했습니다. 이때 분류 체계는 정비를 거쳐 서술형 제목을 사용하여 크게 6가지 유형으로 축소되었습니다. 유전학 전문가들은 이 질환의 다른 유형이 존재한다는 것을 인식하지만, 단일 가족에서만 문서화되었습니다. 10가지 유형 중 가장 일반적인 유형인 하이퍼모빌리티(3형)를 제외하고는 관련된 특정 변이가 일부 확인되었으며 유전자 검사를 통해 정확하게 확인할 수 있습니다. 이는 개별 사례의 변이가 크기 때문에 가치가 있습니다. 그러나 모든 변이가 발견된 것은 아니기 때문에 음성 유전자 검사 결과도 진단을 배제할 수는 없습니다. 따라서 임상적 표현이 매우 중요합니다.[112]

이 범주에 속하는 EDS의 형태는 부드럽고 약간 신축성이 있는 피부, 짧아진 뼈, 만성 설사, 관절 과이동 및 탈구, 방광 파열 또는 상처 치유 불량을 나타낼 수 있습니다. 이 그룹의 유전 패턴은 X-연결된 열성, 상염색체 우성 및 상염색체 열성을 포함합니다. 의료 문헌에 보고된 위의 것 이외의 관련 증후군 유형의 [113]예는 다음과 같습니다.

  • 305200: 5종
  • 130080: type 8 – 불특정 유전자, locus 12p13
  • 225310: type 10 – 불특정 유전자, locus 2q34
  • 608763: Beasley–Cohen type
  • 130070: 프로게로이드 형태 – B4GALT7
  • 130090: 미지정 입력
  • 601776: D4ST1-결핍 엘러스-댄로스 증후군 (첨가 엄지손가락-클럽풋 증후군) CHST14

사회와 문화

EDS는 거장 바이올리니스트 니콜 ò 파가니니가 일반적인 바이올리니스트보다 더 넓은 손가락질을 할 수 있었기 때문에 그의 기술에 기여했을지도 모릅니다.

많은 사이드쇼에서 공연자들이 EDS를 가지고 있다는 것을 보여줍니다. 그들 중 몇몇은 탄력있는 피부 남자, 인도 고무 남자, 그리고 개구리 소년으로 청구되었습니다. 그들은 펠릭스 웨를, 제임스 모리스, 에이버리 차일드와 같은 유명한 사람들을 포함했습니다. EDS를 가진 두 명의 연주자가 현재 세계 기록을 보유하고 있습니다. 곡예사 다니엘 브라우닝 스미스(Daniel Browning Smith)는 하이퍼모바일 EDS를 가지고 있으며 2018년 기준 가장 유연한 남성으로 현재 기네스 세계 기록을 보유하고 있으며, 서커스 오브 호러(Circus Of Horror)의 사이드쇼 공연자인 게리 "스트레치" 터너(Gary "Stretch" Turner)는 배에 있는 피부를 늘리는 능력으로 1999년부터 가장 탄력 있는 피부로 현재 기네스 세계 기록을 보유하고 있습니다.25인치.[115]

주목할 만한 사례

EDS를 앓고 있는 스티비 바비와 애니 엘리니는 레드카펫에서 이동 보조 장치를 들고 서 있습니다.

미디어에서의 표현

문학.

레베카 야로스(Rebecca Yarros)의 판타지 소설 네 번째 날개(Firth Wing)는 EDS 증상과 밀접하게 일치하는 이름 없는 만성 질환을 앓고 있는 주인공 바이올렛 소렌가일(Violet Sorrengail)을 보여줍니다. 이 연관성에 대해 질문을 받은 레베카 야로스는 이 연관성에 동의하지만, EDS는 그녀의 이야기 세계에 존재하는 의학 지식의 수준 때문에 이름이 밝혀지지 않았다고 말합니다. Yarros는 EDS를 가지고 있고 그녀의 상태를 나타내는 것으로 포함시켰습니다.[131]

텔레비전

오랫동안 방영된 TV 시리즈인 그레이 아나토미는 그들의 13번째 시즌에서 EDS의 주제에 접근했습니다. "Falling Slowly" 에피소드에서 쇼의 의사들은 특허 진단에 직면했을 때 혼란에 직면합니다. 환자가 제시하는 복잡하고 상반된 증상으로 인해 의사는 궁극적으로 EDS 진단을 제공합니다. 이번 에피소드는 EDS에 걸린 환자와 의사와 대화를 나눈 PD들이 나눈 대화를 바탕으로 했습니다.[132]

타종

엘러스-단로스 유사 증후군은 히말라야 고양이, 일부 국내산 짧은 털 고양이 [133]및 특정 품종의 소에서 유전되는 것으로 나타났습니다.[134] 잉글리시 스프링어에서는 빈도가 더 높은, 가정용 개에서는 산발적으로 발생하는 상태로 여겨집니다.[135] 유사한 치료와 예후를 가지고 있습니다. 조건을 가진 동물은 유전될 수 있기 때문에 사육되어서는 안 됩니다.[136]

  • 애니멀 EDS
  • EDS in a dog
    EDS in a dog
  • Same dog with EDS
    EDS와 동일한 개
  • EDS in the same dog showing an atrophic scar
    같은 개의 EDS에서 위축성 흉터가 관찰됩니다

퇴행성 현탁 인대 박리는 많은 종의 말에서 볼 수 있는 유사한 상태입니다.[137] 원래 페루 파소에서 표기되어 과로와 고령의 상태로 생각되었지만 모든 연령대와 모든 활동 수준에서 인정받고 있습니다. 신생아 망아지에서 발견되었습니다.

참고 항목

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