가족성 남성 제한 조숙한 사춘기
Familial male-limited precocious puberty| 가족성 남성 제한 조숙한 사춘기 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 가족성조숙증 |
 | |
| 남성 한정 조숙한 사춘기는 자가 지배적인 유전 형태를 가지고 있다.그러나, 오직 수컷만 영향을 받는다; 돌연변이 유전자를 가진 암컷은 영향을 받지 않는다. | |
흔히 FMPP로 약칭되는 가족성 남성 제한 조숙 사춘기는 가족성 조숙증 또는 고나도트로핀 독립성 전독증이라고도 하며,[1] 소년들이 사춘기의 초기 시작과 진행을 경험하는 고나도트로핀 독립성 조숙증의 일종이다.[2]사춘기의 징후는 빠르면 1살까지 나타날 수 있다.[citation needed]
소년들의 척추 길이는 경구 성숙의 급속한 진보로 인해 짧을 수 있다.루테인화 호르몬(LH) 수용체의 돌연변이가 있는 자가 우성[1] 질환이다.FMPP는 조숙한 사춘기의 고나도트로핀 독립형이기 때문에 고나도트로핀 방출 호르몬 작용제(GnRH 작용제)는 효력이 없다.치료는 고나달 스테로이드제네시스(cyproterone acetate), 케토코나졸, 스피로놀락톤, 테스토락톤 등 고나달 스테로이드제네시스(gonadal steroidogenesis)의 효과를 억제하거나 차단하는 약으로 한다.[3]또는 안드로겐 수용체 길항제 비칼루타미드와 아로마타제 억제제 아나스트로졸의 조합을 사용할 수 있다.[4]
참고 항목
- 모낭 자극 호르몬 불감증
- 고나도트로핀 방출 호르몬 불감증
- 고곤증, 고난도증, 조숙한 사춘기
- 스테로이드 신진대사의 선천적 오류
- 레이디그 세포 히포플라시아(또는 LH 불감증)
참조
- ^ a b 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 176410
- ^ Traggiai C, Stanhope R (2003). "Disorders of pubertal development". Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 17 (1): 41–56. doi:10.1053/ybeog.2003.0360. PMID 12758225.
- ^ Reiter EO, Norjavaara E (2005). "Testotoxicosis: current viewpoint". Pediatr Endocrinol Rev. 3 (2): 77–86. PMID 16361981.
- ^ Kreher NC, Pescovitz OH, Delameter P, Tiulpakov A, Hochberg Z (Sep 2006). "Treatment of familial male-limited precocious puberty with bicalutamide and anastrozole". The Journal of Pediatrics. 149 (3): 416–20. doi:10.1016/j.jpeds.2006.04.027. PMID 16939760.
외부 링크
