겸상세포망막병증

Sickle cell retinopathy
겸상세포망막병증
전문안과
합병증실명
원인들겸상세포병
위험요소유전
진단법시력검사
치료의료, 레이저 및 수술

겸상세포망막병증은 겸상세포질환을 앓고 있는 사람의 눈에 혈관 손상으로 인한 망막변화로 정의할 수 있다. 유리 출혈이나 망막 분리로 인해 시력 감퇴가 늦어질 수 있다.[1] 겸상세포질환은 여러 시스템에 결과를 초래하는 구조적 적혈구 질환이다. 만성 적혈구 파괴, 혈관 손상, 조직 허혈이 뇌·눈·심장·폐·신장·비장·근골격계 등에 손상을 주는 것이 특징이다.[1][2]

낫세포병에 걸린 사람들은 보통 아프리카계나 아시아계 혈통이다.[3] 서반구를 향한 이민 패턴은 이전에 드물었던 지역에서 겸상세포 질환에 걸린 사람들의 수를 증가시켰다. 겸상세포 질환과 그 관리에 대한 지식과 이해는 이제 유럽연합과 같은 분야에서 점점 더 관련이 깊어지고 있다.[3] 젊은 나이에, 낫 세포 질환을 앓고 사는 사람들의 많은 비율이 망막 변화를 일으킬 수 있다. 겸상세포질환은 여러 가지 아형으로 구성되지만, HebSC(Hemoglobin type C) 아형은 겸상세포망막병증 및 시력변화에 대한 가장 중대한 예후를 가지고 있다.[2]

정기적인 망막 검사는 조기 발견과 치료에 도움을 줄 수 있으므로 질환의 영향과 시력 상실의 위험을 줄일 수 있다. 낫세포망막병증의 발병과 진행은 밑줄친 낫세포질환 관리를 통해 유리하게 수정할 수 있다. 일반 질병의 치료는 그 전신적 효과를 개선시킬 수 있다.[3][4]

분류

겸상세포망막병증은 망막변화에 따라 비증발성 및 증식성 아형으로 분류할 수 있다.[5]

비치료적 겸상세포망막병증(NPSCR)

비증상적 겸상적 겸상적 겸상적혈구망막병증(NPSCR)은 다음과 같은 망막 발현을 특징으로 할 수 있다.

    • 정맥 고문성은 균질 HbSS 낫세포 질환 환자들에게서 흔히 관찰된다. 겸상적혈구질환과 유사한 혈액과다시를 특징으로 하는 수많은 질병은 망막정맥고문증으로 나타날 수 있다.[5] 역행은 망막 주변으로부터 동맥경화 션팅에 의해 발생한다.[6]
    • 병든 혈구에 의해 혈관이 막혀 혈관벽 괴사를 유발하기 때문에 [2]망막 내 출혈로 알려진 망막의 작은 출혈이 나타날 수 있다.[5] 그 결과로 생긴 출혈은 처음에는 밝은 빨강과 타원형의 모양을 하고 있다. 출혈이 며칠에서 몇 주 사이에 걸쳐 노화됨에 따라, 그 색은 연어 패치로 알려진 연어 색으로 바뀐다.[5] 그것들은 보통 망막동맥 근처에 보인다.[6]
    • 망막의 더 깊은 층에서 출혈은 검은 태양 폭발 반점으로 알려진 어두운 병변의 출현으로 이어진다.[2] 이러한 타원형 또는 둥근 형태의 색소 얼룩은 RPE 증식으로 인해 형성된다.[5]
    • 출혈 내의 헤모글로빈이 시간이 지남에 따라 분해되면서 감각 망막의 층 내에 무지개 빛으로 알려진 노란 반점이 형성된다.[5]
    • 황반증은 겸상세포망막병증의 영향을 받는 환자의 상당부분에서 발생한다. 그것은 동질 HbSS형 낫세포 질환에서 더 널리 퍼져있다.[2][5] 포베아는 황반 안에서 발견될 수 있으며, 시각장의 중심이라고 알려져 있다.[7] 겸상세포망막병증에서 마쿨로병증은 포베아에서 상호작용하는 모세혈관의 장기적인 변화 때문이다.[5] 비록 허혈성 변화가 망막에 뚜렷하게 나타날 수 있지만, 황반증은 처음에는 시력에 변화가 없을 수 있다.[5]
    • 중심 망막동맥폐쇄는 비증식성 낫세포망막증 환자의 발생률이 낮은 비증식 낫세포망막증의 알려진 특징이다.[5]
    • 시신경 부호는 형광체 혈관조영술을 사용하여 신경에서 시각화할 수 있는 확장된 모세혈관으로 표현된다. 이 발견으로 시력은 종종 변하지 않는다.[8]
    • 혈관조영 줄무늬: 혈관조영 줄무늬는 최대 6%의 사례에서 볼 수 있다.[9]

증식 겸용 겸용 겸용 겸용 겸용 겸용증(PSCR)

증식성 겸상망막병증은 겸상세포 질환의 가장 심각한 구강 합병증이다. PSCR은 생애 첫 10년 동안 시작되지만, 유리 출혈이나 망막 분리로 인해 시각적 증상이 나타날 때까지 증상이 나타나지 않고 눈에 띄지 않는다.[8]

골드버그 분류[10]

골드버그는 PSR을 다음과 같은 5가지 자기 설명 단계로 분류했다.

  1. 말초 동맥 폐색 및 허혈의 단계: 펀더러스 검사로 가시화할 수 있는 가장 초기 이상이다. 막힌 동맥은 검붉은 선으로 볼 수 있다. 그들은 결국 하얀 은선 선박으로 변한다.[11]
  2. 말초 동맥-정맥 문합증 단계: 동맥-정맥 문합은 혈액이 막힌 동맥에서 인근 정맥으로 전환되면서 발생한다.
  3. 신근육화 및 섬유증식의 단계: 신근육화술은 동맥과 혈관 문합에서 시작하여 허혈성 망막으로 성장한다. 네오바스탈라이징에 의한 특징적인 팬 모양의 외형은 바다 팬 네오바스탈라이징으로 알려져 있다.[11]
  4. 유리 출혈 단계. 말초신경근 터프트는 출혈을 일으켜 유리출혈을 일으킨다.
  5. 자궁내 견인 밴드 및 견인 망막 분리 단계: 해수 팬과 인접한 망막에서 트랙션이 발생하면 트랙션 망막 분리가 발생한다.

징후 및 증상

  • 쉼표 기호: 불바 결막의 쉼표 모양의 혈관은 결막 혈관의 혈관 폐쇄에 기인한다.[10]
  • 자궁내 견인 또는 망막 분리는 섬광, 부유물 또는 어두운 그림자를 유발한다.[10]
  • 망막동맥폐쇄, 유리출혈 또는 망막분리로 인해 갑자기 시력저하가 발생할 수 있다.
  • 혈관 내 막힘은 시신경 혈관에서 볼 수 있다.[11]

원인

정상적인 성인 헤모글로빈 분자는 헤메 링과 연관된 2 α와 2 β 글로빈 체인으로 구성된다. 베타 체인의 6번째 위치에서 돌연변이가 낫세포 질환의 원인이다.[10] 겸상세포 질환으로 인해 결막, 홍채, 망막 또는 맥락막에서 혈관폐쇄가 발생할 수 있다. 이상 RBC에 의한 망막혈관의 막힘으로 망막변화가 발생한다.[12]

진단

진단 기법

진단은 다학제적으로 실시한다. 낫세포질환 진단은 cation 고기능성 액체크로마토그래피, 청소년과 성인의 헤모글로빈 전기영양, 태아 및 신생아 모집단의 분자유전 진단으로 확인할 수 있다.[3] 결막 부호, 홍채 위축 등 전방 부분 부호는 낫세포 질환을 강하게 나타내는 안구 발현이다.[5] 낫 세포 망막증의 초기 단계는 무증상이다.[2] 다만 낫세포망막병증 진단인 망막변화는 펀드스코픽 검사, 망막촬영술, 형광체 혈관조영술, 정합성 단층촬영 등을 통해 시각화할 수 있다.[2] Ultra Widefield Fluorescein Angiography는 증식성 겸상세포망막병증 진단을 위한 금본위제다.[2] 전방 및 후방 세그먼트 구조를 모두 평가하는 침습적 방법이다.[2][5] 스펙트럼 영역 광학 정합성 단층 촬영과 정합성 단층 촬영 혈관 조영은 증식 망막증을 진단하는 비침습적 방법이다.[1] 시력 및 안압 평가도 겸상세포망막병증 진단 결과를 산출할 수 있다.[2]

차등진단

겸상세포망막병증은 유사한 병리학으로 인해 발생하는 다른 망막 조건과 구별되어야 한다. 다음의 미분류는 그러한 병리학으로 분류된다.

  • 황반 허혈의[5][3] 추가 원인
  1. 당뇨망막병증
  2. 망막색전증(탈크 망막증, 내경동맥색전증)
  3. 망막혈관폐쇄
  4. 전염성 망막병증
  • 허혈로[3][5] 이어지는 염증성 질환
  1. 사코이데스증
  2. 망막정맥염
  3. 중간우비염
  4. 급성 망막 괴사
  • 허혈성 혈관 질환의[3][5] 대체 원인
  1. 증식성 당뇨망막병증
  2. 중심 망막정맥폐쇄
  3. 가지 망막정맥폐쇄
  4. 안구허혈증후군e
  5. 방사선망막병증
  6. 미숙성의 망막병증
  1. 요실금색소
  2. 자가 우성 유리 유리체조영증
  3. 만성 레그마토겐성 망막 분리
  4. 스크러럴 버클
  5. 색소성 망막염

예방

선별

검진은 조기 발견과 치료로 합병증을 줄일 수 있는 이점을 제공하기 때문에 겸상세포망막병증 예방의 중요한 축이다.[1] 검진은 또한 겸상세포 질환의 가족력 결과 망막병증에 걸리기 쉬운 가정의 교육을 위한 기회를 제공한다.[4] 검진은 출생 시 DNA 검사와 만년에는 안과 관련 검사의 형태를 취할 수 있다.[citation needed]

  1. 겸상세포 질환의 위험이 있는 신생아의 DNA 검사를 통해 조기 진단을 할 수 있다.[3] 그 후 가족들은 삶의 각 단계에서 낫 세포 질병의 가능한 영향에 대해 교육을 받을 수 있다.[4]
  2. 안과 관련 검진 - 확장된 기금경시 검사는 10세부터 2년마다 하는 것이 좋으며, 망막 이상 소견이 없는 환자에게는.[1] [3][4] 증식성 낫세포망막병증을 나타낼 수 있는 이상 소견이 있는 환자에게는 형광판 혈관조영술과 혈관내시경 검사를 권고한다. 후속 진료 약속의 빈도는 안과의사가 소견의 심각도에 따라 결정한다.[4]

전신 질환 관리

겸상세포질환은 체내 여러 장기에 영향을 미치는 전신질환이다. 그러므로 기저질환을 관리하면 망막병증의 발달을 막고 진행을 늦출 수 있다.[3]

  1. 태아 헤모글로빈 수혈 - 태아 헤모글로빈(HbF)은 출생 후 6개월까지 어린이에게서 발견되는 일종의 헤모글로빈이다. 이런 종류의 헤모글로빈은 병든 모양에 대한 수정에 저항하기 때문에 낫 세포 환자에게 유익하다. 그 결과 젊은 인구에서 HbF를 수혈하면 낫세포망막병증의 진행을 예방하고 지연시킬 수 있다.[3]
  2. 히드록시유레아 투여 - 히드록시유레아는 겸상세포질환 환자의 혈액에서 태아 헤모글로빈 수치를 증가시키는 대안으로 사용할 수 있는 약물이다.[2] 히드록시레아는 또한 염증을 감소시키는 이점을 제공한다.[4]
  3. 조혈모세포이식 - 이 과정은 흔히 골수이식이라고 알려져 있다. 겸상세포질환 관리에 유용하다. 그러나 이식을 필요로 하는 사람과 생물학적으로 양립할 수 있는 기증자의 필요성과 비용 때문에 이 방법에 대한 접근은 제한된다.[2][4]
  4. 항염증제 및 항응고제는 망막의 작은 혈관에 혼입될 가능성을 감소시켜 겸상세포망막병증의 발달을 방해한다. 이 약에는 접착제 항체, 통합 방지 항체, 윌레브란트 항인자, 술파살라진, 스타틴 등이 포함된다.[2]
  5. 유전자 치료는 또한 겸상세포망막병증 예방에 유익하다는 것이 입증되었다.[3]

치료

메디컬

혈관 내피성장인자(VEGF)는 신근육화의 일종인 해수팬 병변과 연관돼 있는 것으로 알려졌다.[4] 베바시즈맙은 실내주사에 사용되는 항 VEGF 약물로 바다 선풍기 병변을 역전시키고 유리출혈 기간을 단축시키는 효과가 있는 것으로 알려져 있다.[3][4] 수술 전 항 VEGF 약물의 실내 주입도 해풍기 병변에 관여하는 조직의 분리를 돕고 수술 후 및 수술 후 출혈을 줄이기 위해 사용할 수 있다.[3][4] 그것은 광학응고법과 결합하여 유용하다.[5]

레이저

레이저 광택응고에 대한 표시는 다음을[13] 포함한다.

  • 60° 원주 이상의 주변 신근육화
  • 양쪽 눈에 영향을 미치는 겸상세포망막병증
  • 대형 상승식 바다 선풍기
  • 신근육화의 급속한 진행

주로 사용되는 광응고 방법은 피더 용기 응고법과 산란 레이저 응고법 두 가지가 있다.[13] 첫 번째 방법은 레이저 화상을 이용하여 신근육화 부위를 공급하는 혈관을 폐쇄하는 것이다. 제논 아크와 아르곤 레이저를 모두 사용할 수 있지만 아르곤 레이저에는 합병증의 위험이 감소한다.[13] 이에 비해 산란 레이저 응고는 간접적인 효과가 있다. 허혈성 망막은 혈관 내피성장인자(VEGF)를 생성해 신근육화를 촉진한다. 산란 레이저 응고는 레이저 화상을 이용하여 이 허혈성 망막을 파괴하여 유리 출혈, 망막 분리 및 시력 손실을 방지한다.[13][3]

수술

수술적 개입은 시력에 위협을 주는 중증 급성 질환에 대해 지시된다.[5] 적응증에는 오랜 기간 지속된 유리성 출혈, 양쪽 눈의 유리성 출혈, 한쪽 눈만 있는 환자의 유리성 출혈, 경막막, 황반 구멍 및 다양한 형태의 망막 분리가 포함된다.[3][4] 스크러럴 버클은 이전에 인기 있었던 수술적 개입이었지만, 혈관 폐색에 따른 전방 부분 허혈이 합병증이다.[5][4] 혈관폐쇄는 결국 phisis bulbi로 이어질 수 있다.[5] Pars planes vytemy는 유리성 출혈의 관리에 유용하다.[3] 그것의 합병증은 백내장, 하이페마, 녹내장 그리고 미해결 유리성 출혈을 포함한다.[5][4]

참조

  1. ^ a b c d e Pahl DA, Green NS, Bhatia M, Chen RW (November 2017). "New Ways to Detect Pediatric Sickle Cell Retinopathy: A Comprehensive Review". Journal of Pediatric Hematology/Oncology. 39 (8): 618–625. doi:10.1097/MPH.0000000000000919. PMC 5656515. PMID 28737601.
  2. ^ a b c d e f g h i j k l m Ribeiro MV, Jucá JV, Alves AL, Ferreira CV, Barbosa FT, Ribeiro ÊA (December 2017). "Sickle cell retinopathy: A literature review". Revista da Associacao Medica Brasileira. 63 (12): 1100–1103. doi:10.1590/1806-9282.63.12.1100. PMID 29489976.
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r Abdalla Elsayed ME, Mura M, Al Dhibi H, Schellini S, Malik R, Kozak I, Schatz P (July 2019). "Sickle cell retinopathy. A focused review". Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für Klinische und Experimentelle Ophthalmologie. 257 (7): 1353–1364. doi:10.1007/s00417-019-04294-2. PMID 30895451. S2CID 84186180.
  4. ^ a b c d e f g h i j k l m Amissah-Arthur KN, Mensah E (August 2018). "The past, present and future management of sickle cell retinopathy within an African context". Eye. 32 (8): 1304–1314. doi:10.1038/s41433-018-0162-8. PMC 6085343. PMID 29991740.
  5. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u Bonanomi MT, Lavezzo MM (October 2013). "Sickle cell retinopathy: diagnosis and treatment". Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. 76 (5): 320–7. doi:10.1590/s0004-27492013000500016. PMID 24232951.
  6. ^ a b "Ophthalmologic Manifestations of Sickle Cell Disease (SCD): Overview, Posterior Segment Abnormalities, Anterior Segment Abnormalities". 2021-06-03. Cite 저널은 필요로 한다. journal= (도움말)
  7. ^ Stewart EE, Valsecchi M, Schütz AC (November 2020). "A review of interactions between peripheral and foveal vision". Journal of Vision. 20 (12): 2. doi:10.1167/jov.20.12.2. PMC 7645222. PMID 33141171.
  8. ^ a b Bonanomi MT, Lavezzo MM (October 2013). "Sickle cell retinopathy: diagnosis and treatment". Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. 76 (5): 320–7. doi:10.1590/S0004-27492013000500016. PMID 24232951.
  9. ^ Salmon JF (13 December 2019). "Retinal vascular disease". Kanski's clinical ophthalmology : a systematic approach (9th ed.). p. 533. ISBN 978-0-7020-7711-1.
  10. ^ a b c d "Sickle Cell Retinopathy". eyewiki.aao.org.
  11. ^ a b c "Sickle-Cell Retinopathy". Albert & Jakobiec's principles and practice of ophthalmology (3rd ed.). Saunders Elsevier. ISBN 9781416000167.
  12. ^ Khurana AK (2015). "Diseases of Retina". Comprehensive ophthalmology (6th ed.). Jaypee, The Health Sciences Publisher. ISBN 978-93-86056-59-7.
  13. ^ a b c d Myint, Kay Thi; Sahoo, Soumendra; Moe, Soe; Ni, Han (2013-10-17), The Cochrane Collaboration (ed.), "Laser therapy for retinopathy in sickle cell disease", Cochrane Database of Systematic Reviews, Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd, pp. CD010790, doi:10.1002/14651858.cd010790, retrieved 2021-07-10