염색체 재배열

Chromosomal rearrangement

유전학에서 염색체 재배열은 고유 염색체 구조의 변화를 수반하는 염색체 이상형의 일종인 돌연변이다.[1]이러한 변경은 삭제, 중복, 반전 및 변환과 같은 몇 가지 다른 종류의 이벤트를 포함할 수 있다.보통 이런 사건들은 서로 다른 두 곳의 DNA 이중 나선형의 파손에 의해 발생하며, 그 뒤 부러진 끝부분이 다시 결합하여 유전자의 새로운 염색체 배열을 만들어내는데, 이는 유전자가 깨지기 전의 염색체들의 유전자 순서와 다르다.[2]구조 염색체 이상은 신생아의 약 0.5%에서 발생하는 것으로 추정된다.[3]

일부 염색체 부위는 다른 부위보다 재배열하기 쉬우므로 유전병 및 암의 원인이다.이러한 불안정성은 일반적으로 DNA 수리를 하는 동안 이러한 부위가 잘못 조정되는 경향에 기인하며, 게놈의 무결성에 보편적으로 영향을 미치는 복제 단백질(FEN1 또는 Pol Δ 등)의 출현 결함으로 악화된다.[4]

복합 염색체 재배열(CCR)은 일반 모집단에서는 거의 볼 수 없으며, 둘 이상의 염색체 사이에서 유전 물질이 교환되는 최소 3개의 중단점을 갖는 구조 염색체 재배열로 정의된다.[5]예를 들어, 어떤 형태의 자궁내막 이형성증은 CCR에서 비롯된다.

헝과[6] 고렐릭과 헝은[7] 성생식이 거친 필터로 작용하여 염색체 재배열을 제거하지만 뉴클레오티드나 유전자 수준의 변화(중립적인 경우가 많음)와 같은 사소한 변화가 성 체를 통과하는 것을 허용함으로써 종 정체성을 보존하는 데 도움이 된다는 증거를 검토했다.

모집단이 이질체일 때 적합성을 감소시키는 하나 이상의 염색체 재배열을 고정할 때 분해가 자주 발생할 수 있다.이 이론은 체력의 큰 감소를 일으키는 돌연변이는 소수의 유전적 표류를 통해서만 고칠 수 있고, 염색체 재배열이 체력에 미치는 영향은 예측할 수 없고 식물과 동물 종에 따라 크게 달라지기 때문에 이론적 뒷받침이 부족하다.그러나, 분화를 촉진할 수 있는 잠재적 메커니즘은 재정렬이 건강을 감소시키는 것보다 재조합을 억제(그리고 연계된 격리 유전자의 효과를 확장)함으로써 유전자 흐름을 더 감소시키는 것이다.[8]

참조

  1. ^ 유니프로트.키워드 염색체 재배열.2012년 12월 26일에 액세스.
  2. ^ Griffiths, Anthony J.F.; Gelbart, William M.; Miller, Jeffrey H.; Lewontin., Richard C. (1999). "Chromosomal Rearrangements". Modern Genetic Analysis. New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3118-5. NBK21367.
  3. ^ Jacobs PA, Browne C, Gregson N, Joyce C, White H (February 1992). "Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding". J. Med. Genet. 29 (2): 103–8. doi:10.1136/jmg.29.2.103. PMC 1015848. PMID 1613759.
  4. ^ Piazza A, Serero A, Boulé JB, Legoix-Né P, Lopes J, Nicolas A (2012). "Stimulation of gross chromosomal rearrangements by the human CEB1 and CEB25 minisatellites in Saccharomyces cerevisiae depends on G-quadruplexes or Cdc13". PLoS Genet. 8 (11): e1003033. doi:10.1371/journal.pgen.1003033. PMC 3486850. PMID 23133402.
  5. ^ Karadeniz N, Mrasek K, Weise A (2008). "Further delineation of complex chromosomal rearrangements in fertile male using multicolor banding". Mol Cytogenet. 1: 17. doi:10.1186/1755-8166-1-17. PMC 2531127. PMID 18687140.
  6. ^ Heng HH; Heng, Henry H.Q. (2007)"성생식에 의한 변형된 카리오타입의 제거는 종의 정체성을 보존한다."게놈. 50 (5): 517–524. doi:10.1139/g07-039.PMID 17612621
  7. ^ Gorelick R, Heng HH; Heng(2011년)."성별은 유전적 변이를 감소시킨다: 다학제적 검토"진화. 65 (4): 1088–1098. doi:10.111/j.158-5646.2010.01173.x.PMID 21091466
  8. ^ Rieseberg LH (2001). "Chromosomal rearrangements and speciation". Trends Ecol. Evol. 16 (7): 351–358. doi:10.1016/s0169-5347(01)02187-5. PMID 11403867.