PLCE1
PLCE1| PLCE1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | PLCE1, NPHS3, PLCE, Phosolipase C 엡실론 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 608414 MGI: 1921305 HomoloGene: 9478 GeneCard: PLCE1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 10: 93.99 – 94.33Mb | Cr 19: 38.48 – 38.79Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphidesterase psilon-1(PLCE1)은 인간에서 PLCE1 유전자에 의해 인코딩되는 효소다.[5][6] 이 유전자는 인산염-4,5-bisphosphate의 가수분해를 촉진하는 인산염 효소(PLCE1)를 암호화해 이노시톨 1,4,5-트리인산염(IP3)과 디아실글리세롤(DAG) 등 두 번째 메신저를 생성한다. 이 유전자의 돌연변이는 초기온셋 신증후군을 유발하며 확산성 중랑경화증과 함께 호흡 체인 결핍과 연관되어 왔다.[7][8]
구조
PLCE1은 위치 23.33의 10번 염색체의 q 암에 위치하며 39개의 exon을 가지고 있다.[7] 이 유전자에 의해 암호화된 단백질인 PLCE1은 골기 기구와 세포막, 그리고 세포질에 위치한다. 3회전, 15개의 베타 가닥, 6개의 알파 나선형을 포함하고 있다. PLCE1 contains a 260 amino acid Ras-GEF domain at p. 531-790, a 149 amino acid PI-PLC X-box domain at p. 1392-1540, a 117 amino acid PI-PLC Y-box domain at p. 1730 – 1846, a 101 amino acid C2 domain at p. 1856 – 1956, a 103 amino acid Ras-associating 1 domain at p. 2012 – 2114, and a 104 amino acid Ras-associating 2 domain at p. 2135 – 2238. PLCE1이 RHOA, RHOB, WENT12, WECT13 및 G-베타 감마선에 의해 활성화되기 위해 필요한 79개의 아미노산이 페이지 1686 – 1764에서 나온다. PLCE1에는 Ca2+ 공동 인자도 있다.[6][9][10] 대체 스플라이싱은 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 다중 대본 변형을 초래한다.[7]
함수
PLCE1은 제2의 메신저 Ins(1,4,5)P3와 diacylglycerol을 생성하기 위해 인산염-4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2)와 같은 다인산염의 가수분해를 촉진하는 인산염화효소군에 속한다. 이 제품들은 세포의 성장과 분화와 유전자 발현을 초래하는 세포내 반응의 계단식 발현을 시작한다.[OMIM에 의해 제공][7]
촉매 활성
1-phosphatidyl-1D-myo-inositol 4,5-bisphosphate + H2O = 1D-myo-inositol 1,4,5-trisphosphate + diacylglycerol.[5][6]
임상적 유의성
이 유전자의 돌연변이는 조기발견 신드롬을 일으킨다. 이 질환은 단백뇨, 부종, 확산성 중강경화증 또는 초점·구획성 활화증 등이 특징이다.[7] 징후와 증상으로는 초점심층글로불로스경화증, 확산중간증식 등 비특이적 조직변화를 보이는 신장 생체검사와 병원성 S1484L 돌연변이를 밝혀내는 유전자 검사 등이 있다. 확산중간증식은 중간세포가 없는 중간행렬 확장, 편모세포의 비대화, 바큐올화된 편모세포, 지하막의 두꺼워짐, 모세혈관 루멘의 연약성 감소 등이 특징이다.[11][9][10] 이 질병은 또한 주로 복합적인 IV에 영향을 미치는 호흡 체인 결핍으로 인한 미토콘드리아 세포감염과 관련이 있다.[8]
또한 Phospholipase C 엡실론은 베타-아드레날린 수용체 의존적 심장수축을 조절하며, 이 단백질이 심부전 동안 과다하게 발현된 것으로 밝혀졌다. 연구 결과 PLCE1은 따라서 심장비대를 억제할 수 있다고 제안되었다.[12][9][10]
상호작용
PLCE1은 8개의 복합적인 상호작용을 포함하여 12개의 이항 단백질-단백질 상호작용이 있는 것으로 나타났다. PLCE1은 RyR2, HRAS, NRAS, LIMS1과 상호작용하는 것으로 보인다.[13]
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000138193 - 앙상블, 2017년 5월
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- ^ a b c d e "Entrez Gene: PLCE1 phospholipase C, epsilon 1".
이 글은 공개 도메인에 있는 이 출처의 텍스트를 통합한다.. - ^ a b Baskin E, Selda Bayrakci U, Alehan F, Ozdemir H, Oner A, Horvath R, Vega-Warner V, Hildebrandt F, Ozaltin F (July 2011). "Respiratory-chain deficiency presenting as diffuse mesangial sclerosis with NPHS3 mutation". Pediatric Nephrology. 26 (7): 1157–61. doi:10.1007/s00467-011-1814-0. PMC 3329966. PMID 21365190.
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추가 읽기
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