티박스

T-box
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티박스
1H6F.png
PDB에 기초한 DNA(갈색)와 복합된 TBX3 단백질 이합체(시안과 녹색)의 결정구조: 1h6f 좌표.
식별자
기호.티박스
팜PF00907
인터프로IPR001699
프로 사이트PS50252
SCOP21 x br / SCOPe / SUPFAM

티박스는 태아의 팔다리와 심장 [1]발달에 관여하는 전사인자 그룹을 말한다.모든 T박스 단백질은 비교적 큰 DNA 결합 도메인을 가지고 있으며, 일반적으로 배열 특이적 DNA 결합에 필요하고 충분한 전체 단백질의 약 3분의 1을 포함한다.T박스 유전자군의 모든 구성원은 TCACACCT의 [2]DNA 컨센서스 배열인 "T박스"에 결합한다.

회원들

티박스는 특히 제브라피쉬의 난모세포에서 Bruce et al 2003과 Xanthos et al 2001의 Xenopus laevis 난모세포에서 발견된 배아의 발달에 중요하다.그들은 또한 2000년 [3]Szabo 등에 의해 연구된 성체 쥐와 토끼를 포함한 후기 단계에서 발현된다.

처음 발견된 돌연변이는 생쥐에게 짧은 꼬리를 유발했고, 따라서 암호화된 단백질은 그리스어로 "짧은 꼬리"를 뜻하는 브라키우리라고 명명되었다.쥐에게 이 유전자는 Tbxt라고 불리며, 인간에게는 [4][5]TBXT라고 불린다.상완골은 검진된 모든 양서류 동물에서 발견되었으며,[6] 또한 cnidaria에도 존재한다.

생쥐 Tbxt 유전자가 [7]복제되어 브라키우리가 436개의 아미노산 배아 핵전사인자임을 증명했다.Brachyury는 N-terminus 영역을 통해 T-box에 결합합니다.

단백질 활성

Tbx5와 Tbx4의 암호화된 단백질은 사지 발달에 역할을 하며,[8] 특히 사지 싹 개시에 중요한 역할을 한다.예를 들어 치킨에서는 Tbx4는 뒷다리 상태를 지정하고 Tbx5는 앞다리 [9]상태를 지정합니다.Hox 유전자에 의한 이러한 단백질의 활성화는 사지 [8]싹에서 Wnt 신호 경로와 FGF 신호를 포함하는 신호 캐스케이드를 시작합니다.최종적으로 Tbx4 및 Tbx5는 발육 중인 [8]사지의 방향성장을 규정하는 발육 중인 사지의 꼭대기 외배엽능선(AER)과 편광활동대(ZPA) 시그널링 센터의 발달로 이어진다.Tbx5와 Tbx4는 함께 근골격계의 [10]연조직(근육과 힘줄)을 패턴화하는 역할을 한다.

결함들

인간과 몇몇 다른 동물에서, TBX5 유전자 발현 결함은 적어도 하나의 비정상적인 손목뼈로 특징지어지는 홀트 오람 증후군의 원인이 된다.다른 팔 뼈는 거의 항상 영향을 받지만, 뼈의 완전한 부재에서 뼈 [11][12]길이의 감소에 이르기까지 심각도는 매우 다양할 수 있습니다.영향을 받는 사람들의 75% 또한 심장 결함을 가지고 있으며,[13] 대부분의 경우 심장의 좌심실과 우심실은 분리되지 않습니다.

TBX3는 사람의 척골-유방증후군과 관련이 있지만 말에서 둔색 유무의 원인이 되기도 하며 발현 [14]여부에 관계없이 유해한 영향은 없다.

티박스 유전자

T박스 단백질을 코드하는 유전자는 다음과 같다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Wilson V, Conlon FL (2002). "The T-box family". Genome Biology. 3 (6): REVIEWS3008. doi:10.1186/gb-2002-3-6-reviews3008. PMC 139375. PMID 12093383.
  2. ^ Müller, CW; Herrmann, BG (23 October 1997). "Crystallographic structure of the T domain-DNA complex of the Brachyury transcription factor". Nature. 389 (6653): 884–8. Bibcode:1997Natur.389..884M. doi:10.1038/39929. PMID 9349824. S2CID 13138577.
  3. ^ Naiche, L.A.; Harrelson, Zachary; Kelly, Robert G.; Papaioannou, Virginia E. (2005-12-01). "T-Box Genes in Vertebrate Development". Annual Review of Genetics. Annual Reviews. 39 (1): 219–239. doi:10.1146/annurev.genet.39.073003.105925. ISSN 0066-4197.
  4. ^ "Entrez Gene: T".
  5. ^ Edwards YH, Putt W, Lekoape KM, Stott D, Fox M, Hopkinson DA, Sowden J (March 1996). "The human homolog T of the mouse T(Brachyury) gene; gene structure, cDNA sequence, and assignment to chromosome 6q27". Genome Research. 6 (3): 226–33. doi:10.1101/gr.6.3.226. PMID 8963900.
  6. ^ Scholz CB, Technau U (January 2003). "The ancestral role of Brachyury: expression of NemBra1 in the basal cnidarian Nematostella vectensis (Anthozoa)". Development Genes and Evolution. 212 (12): 563–70. doi:10.1007/s00427-002-0272-x. PMID 12536320. S2CID 25311702.
  7. ^ Herrmann BG, Labeit S, Poustka A, King TR, Lehrach H (February 1990). "Cloning of the T gene required in mesoderm formation in the mouse". Nature. 343 (6259): 617–22. Bibcode:1990Natur.343..617H. doi:10.1038/343617a0. PMID 2154694. S2CID 4365020.
  8. ^ a b c Tickle C (October 2015). "How the embryo makes a limb: determination, polarity and identity". Journal of Anatomy. 227 (4): 418–30. doi:10.1111/joa.12361. PMC 4580101. PMID 26249743.
  9. ^ Rodriguez-Esteban C, Tsukui T, Yonei S, Magallon J, Tamura K, Izpisua Belmonte JC (April 1999). "The T-box genes Tbx4 and Tbx5 regulate limb outgrowth and identity". Nature. 398 (6730): 814–8. Bibcode:1999Natur.398..814R. doi:10.1038/19769. PMID 10235264. S2CID 4330287.
  10. ^ Hasson P, DeLaurier A, Bennett M, Grigorieva E, Naiche LA, Papaioannou VE, Mohun TJ, Logan MP (January 2010). "Tbx4 and tbx5 acting in connective tissue are required for limb muscle and tendon patterning". Developmental Cell. 18 (1): 148–56. doi:10.1016/j.devcel.2009.11.013. PMC 3034643. PMID 20152185.
  11. ^ "Holt-Oram syndrome". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. June 2014. Retrieved 18 April 2018.
  12. ^ McDermott DA, Fong JC, Basson CT.홀트 오람 증후군2004년 7월 20일 [2015년 10월 8일 갱신]Adam MP에서는 Ardinger HH, Pagon RA 등 편집자.Gene Reviews® [인터넷]시애틀(WA): 시애틀 워싱턴 대학교; 1993-2018.입수처: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
  13. ^ Bossert, T; Walther, T; Gummert, J; Hubald, R; Kostelka, M; Mohr, FW (October 2002). "Cardiac malformations associated with the Holt-Oram syndrome—report on a family and review of the literature". The Thoracic and Cardiovascular Surgeon. 50 (5): 312–4. doi:10.1055/s-2002-34573. PMID 12375192.
  14. ^ Imsland F, McGowan K, Rubin CJ, Henegar C, Sundström E, Berglund J, et al. (February 2016). "Regulatory mutations in TBX3 disrupt asymmetric hair pigmentation that underlies Dun camouflage color in horses". Nature Genetics. 48 (2): 152–8. doi:10.1038/ng.3475. PMC 4731265. PMID 26691985.

추가 정보

외부 링크


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