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디자이너 베이비

Designer baby
에 관한 시리즈의 일부
유전공학
PiggyBac 트랜스포존 시스템 다이어그램
유전자변형생물체
역사와 규정
과정
적용들
논란거리

디자이너 아기는 유전자 구성이 선택되거나 변경된 아기로, 종종 특정 유전자를 제외하거나 질병과 관련된 유전자를 제거합니다.[1] 이 과정은 일반적으로 다양한 인간 배아를 분석하여 특정 질병 및 특성과 관련된 유전자를 확인하고 원하는 유전자 구성을 가진 배아를 선택하는 것을 포함합니다. 이 과정은 이식 전 유전자 진단으로 알려져 있습니다. 단일 유전자에 대한 스크리닝은 일반적으로 수행되며, 일부 회사에서는 다유전자 스크리닝을 제공합니다.[2] 아기의 유전자 정보를 변경할 수 있는 다른 방법으로는 출생 전 유전체를 직접 편집하는 방법이 있는데, 이는 일상적으로 수행되지 않는 것으로 2019년 현재 단 한 건의 사례만 발생한 것으로 알려져 있는데, 여기서 중국인 쌍둥이 루루와 나나가 배아로 편집돼 광범위한 비판이 일고 있습니다.[3]

유전자 변형 배아는 원하는 유전 물질을 배아 자체에 도입하거나 부모의 정자 및/또는 난자 세포에 도입함으로써 달성될 수 있습니다. 원하는 유전자를 세포에 직접 전달하거나 유전자 편집 기술을 사용함으로써 달성될 수 있습니다. 이 과정은 생식선 공학으로 알려져 있으며, 이를 임기가 만료될 배아에 대해 수행하는 것은 일반적으로 법으로 금지되어 있습니다.[4] 이런 식으로 배아를 편집한다는 것은 유전자 변화가 미래 세대로 대물림될 수 있다는 것을 의미하며, 해당 기술은 태아의 유전자를 편집하는 것에 관한 것이기 때문에 논란의 여지가 있는 것으로 여겨지며 윤리적 논쟁의 대상이 됩니다.[5] 일부 과학자들은 질병 치료를 위해 이 기술의 사용을 묵인하지만, 이것이 미용 목적과 인간의 특성 향상을 위한 기술 사용으로 해석될 수 있다는 우려가 제기되었습니다.[6]

착상 전 유전자 진단

주요기사 : 착상전 유전자 진단

이식 전 유전자 진단(PGD 또는 PIGD)은 이식 전에 배아를 선별하는 절차입니다. 이 기술은 체외 수정(IVF)과 함께 유전체 평가를 위해 배아를 얻기 위해 사용됩니다. 또는 수정 전에 난소 세포를 검사할 수 있습니다. 이 기술은 1989년에 처음 사용되었습니다.[7]

PGD는 유전자 결함 가능성이 있는 경우 이식할 배아를 선택하는 데 주로 사용되며 돌연변이 또는 질병 관련 대립유전자를 식별하고 이에 대한 선택을 가능하게 합니다. 특히 둘 중 하나 또는 둘 다 유전성 질환을 앓고 있는 부모의 배아에서 유용합니다. PGD는 특정 성별의 배아를 선택하는 데에도 사용될 수 있으며, 가장 일반적으로 질병이 다른 성별보다 한 성별과 더 강하게 연관되어 있을 때(혈우증과 같은 남성에게 더 흔한 X-연관 장애의 경우). PGD를 따라 선택된 형질을 가지고 태어난 유아는 때때로 디자이너 아기로 간주됩니다.[8]

PGD의 한 응용 프로그램은 보통 생명을 위협하는 질병을 가진 형제자매에게 (장기 또는 세포 그룹의) 이식을 제공하기 위해 태어난 '구원 형제자매'를 선택하는 것입니다. 생존자 형제자매는 체외수정을 통해 임신한 후 PGD를 이용해 이식이 필요한 아이와 유전적 유사성을 분석해 거부반응의 위험을 줄입니다.[9]

과정

착상 전 유전자 진단 과정. 체외 수정은 정자와 난모세포를 함께 배양하거나 정자를 난모세포에 직접 주입하는 것을 포함합니다. PCR - 중합효소 연쇄반응, FISH - 형광 제자리 교배.

PGD를 위한 배아는 난자가 정자에 의해 인공적으로 수정되는 IVF 절차로부터 얻어집니다. 이 여성의 난모세포는 여러 난모세포의 생성을 유도하기 위한 생식력 치료를 포함하는 조절된 난소 과자극(COH)에 따라 채집됩니다. 난모세포를 채취한 후에는 배양 중인 여러 정자 세포와 함께 배양하는 동안 또는 정자가 난모세포에 직접 주입되는 세포질 내 정자 주입(ICSI)을 통해 시험관 내에서 수정됩니다. 생성된 배아는 보통 3-6일 동안 배양되어 배반포 또는 배반포 단계에 도달할 수 있습니다.[10]

배아가 원하는 발달 단계에 도달하면 세포를 생검하고 유전적으로 스크리닝합니다. 검사 절차는 조사 중인 장애의 특성에 따라 다릅니다.

중합효소 연쇄반응(PCR)은 DNA 서열이 증폭되어 동일한 세그먼트의 더 많은 사본을 생성하는 과정으로, 대규모 샘플을 스크리닝하고 특정 유전자를 식별할 수 있습니다.[11] 이 과정은 낭포성 섬유증과 같은 단원성 질환을 선별할 때 자주 사용됩니다.

또 다른 스크리닝 기술인 형광 제자리 혼성화(FISH)는 형광 프로브를 사용하여 염색체의 고도로 상보적인 서열에 특이적으로 결합한 다음 형광 현미경을 사용하여 식별할 수 있습니다.[12] FIX는 유배양과 같은 염색체 이상을 선별할 때 자주 사용되기 때문에 다운증후군과 같은 장애를 선별할 때 유용한 도구입니다.

선별 검사 후, 원하는 형질(또는 돌연변이와 같은 원하지 않는 형질이 결여된)을 가진 배아는 어머니의 자궁으로 옮겨진 다음 자연적으로 발달하도록 허용됩니다.

규정

PGD 규제는 개별 국가 정부에 의해 결정되며 일부는 오스트리아, 중국 및 아일랜드를 포함하여 전적으로 사용을 금지합니다.[13]

많은 국가에서 PGD는 프랑스, 스위스, 이탈리아 및 영국의 경우와 마찬가지로 의료용으로만 매우 엄격한 조건에서 허용됩니다.[14][15] 이탈리아와 스위스의 PGD는 특정 상황에서만 허용되지만 PGD를 수행할 수 있는 명확한 사양 세트가 없으며 성별에 따른 배아 선택은 허용되지 않습니다. 프랑스와 영국에서는 PGD에 대한 프레임워크를 마련하는 등 규제가 훨씬 더 상세합니다.[16][17] 특정 상황에서 성별에 따른 선택이 허용되며, PGD가 허용되는 유전적 장애는 해당 국가의 각 기관에서 자세히 설명합니다.

대조적으로, 미국 연방법은 PGD를 규제하지 않으며, 의료 전문가가 준수해야 하는 규제 체계를 명시한 전담 기관이 없습니다.[14] 청각장애나 왜소증과 같은 원하는 조건에 대한 선택과 마찬가지로 미국 전체 PGD 사례의 약 9%를 차지하는 선택적 성 선택이 허용됩니다.[18]

이식 전 유전자 검사

수행된 특정 분석을 기반으로:

PGT-M(단일원성 질환에 대한 이식 전 유전자 검사): 단일 유전자의 DNA 염기서열의 돌연변이나 변형으로 인한 유전성 질환을 검출하는 데 사용됩니다.[19]

PGT-A(배액체에 대한 이식 전 유전자 검사): 수치 이상(반수체)을 진단하는 데 사용됩니다.[20]

인간배아공학

주요 기사: 인간배아공학

인간 생식선 공학은 정자 세포 또는 난모세포(유전적 변화를 일으키는)와 같은 생식 세포 내 또는 수정 후 접합체 또는 배아 내에서 인간 게놈이 편집되는 과정입니다.[21] 생식선 공학은 유전체의 변화를 자손의 신체의 모든 세포(또는 배아 생식선 공학 이후의 개체)에 통합시키는 결과를 가져옵니다. 이 과정은 유전적 변화를 초래하지 않는 체세포 공학과 다릅니다. 대부분의 인간 생식선 편집은 발달 초기에 파괴되는 개별 세포와 생존 불가능한 배아에 대해 수행됩니다. 그러나 2018년 11월, 중국의 과학자 허젠쿠이는 최초의 인간 생식선 유전자 편집 아기를 만들었다고 발표했습니다.[22]

유전공학은 인간 게놈의 모든 유전자의 위치와 기능을 확인하는 인간 게놈 프로젝트와 같은 연구에 의해 가능해진 인간의 유전 정보에 대한 지식에 의존합니다.[23] 2019년 현재 고처리량 시퀀싱 방법을 통해 유전체 시퀀싱을 매우 빠르게 수행할 수 있어 연구자들이 이 기술을 널리 사용할 수 있습니다.[24]

생식선 변형은 일반적으로 특정 위치에 있는 배아 또는 생식 세포의 게놈에 새로운 유전자를 통합하는 기술을 통해 이루어집니다. 이것은 통합하기 위해 원하는 DNA를 세포에 직접 도입하거나 관심 있는 유전자를 대체함으로써 달성할 수 있습니다. 이러한 기술은 돌연변이 서열을 포함하는 유전자와 같은 원치 않는 유전자를 제거하거나 파괴하는 데에도 사용될 수 있습니다.

생식선 공학은 주로 포유류 및 기타 동물에서 수행되었지만 시험관 내에서 인간 세포에 대한 연구는 점점 보편화되고 있습니다. 인간 세포에서 가장 일반적으로 사용되는 것은 생식선 유전자 치료와 조작된 뉴클레아제 시스템 CRISPR/Cas9입니다.

생식선 유전자 변형

유전자 치료는 질병을 치료하기 위해 핵산(일반적으로 DNA 또는 RNA)을 약물로 세포에 전달하는 것입니다.[25] 가장 일반적으로 표적 세포로 핵산(일반적으로 치료 유전자를 암호화하는 DNA)을 운반하는 벡터를 사용하여 수행됩니다. 벡터는 필요에 따라 발현될 특정 위치에 원하는 유전자 사본을 변환할 수 있습니다. 또는 원치 않거나 돌연변이된 유전자를 의도적으로 파괴하기 위해 이식 유전자를 삽입하여 질병 표현형을 피하기 위해 결함이 있는 유전자 생성물의 전사 및 번역을 방지할 수 있습니다.

환자의 유전자 치료는 일반적으로 일부 백혈병 및 혈관 질환과 같은 상태를 치료하기 위해 체세포에서 수행됩니다.[26][27][28] 대조적으로 인간 생식선 유전자 치료는 일부 국가에서는 시험관 내 실험으로 제한되며, 호주, 캐나다, 독일, 스위스 등에서는 이를 전면 금지했습니다.[29]

현재 미국 국립보건원은 자궁배아 유전자 전달 임상시험을 허용하지 않고 있지만 체외시험은 허용됩니다.[30] NIH 지침은 자궁 내 연구가 고려되기 전에 유전자 전달 프로토콜의 안전성에 관한 추가 연구가 필요하며, 실험실에서 기술의 입증 가능한 효능을 제공하기 위한 현재 연구가 필요하다고 명시합니다.[31] 이런 종류의 연구는 현재 유전성 미토콘드리아 질환과 같은 질환의 치료에서 생식선 유전자 치료의 효과를 조사하기 위해 생존 불가능한 배아를 사용하고 있습니다.[32]

세포로의 유전자 전달은 일반적으로 벡터 전달에 의해 이루어집니다. 벡터는 일반적으로 바이러스와 비바이러스의 두 가지 클래스로 나뉩니다.

바이러스 벡터

바이러스는 숙주의 세포 기계를 이용하여 복제와 증식에 필요한 바이러스 단백질을 생성함으로써 숙주의 세포에 유전 물질을 전달하여 세포를 감염시킵니다. 바이러스를 변형시켜 관심 있는 치료용 DNA 또는 RNA를 로딩함으로써, 이들을 벡터로 사용하여 원하는 유전자를 세포 내로 전달할 수 있습니다.[33]

레트로바이러스는 숙주 세포에 유전 물질을 도입할 뿐만 아니라 숙주의 유전체에 복사하기 때문에 가장 일반적으로 사용되는 바이러스 벡터 중 일부입니다. 유전자 치료의 맥락에서, 이것은 환자 자신의 DNA에 관심 있는 유전자를 영구적으로 통합하여 더 오래 지속되는 효과를 제공합니다.[34]

바이러스 벡터는 효율적으로 작동하고 대부분 안전하지만 일부 합병증이 있어 유전자 치료에 대한 엄격한 규제에 기여합니다. 유전자 치료 연구에서 바이러스 벡터의 부분적인 비활성화에도 불구하고, 그들은 여전히 면역원성을 가지고 면역 반응을 이끌어낼 수 있습니다. 이는 관심 유전자의 바이러스 전달을 방해할 뿐만 아니라 임상적으로 사용될 때 환자 자신에게 합병증을 유발할 수 있으며, 특히 이미 심각한 유전 질환을 앓고 있는 환자에게 더욱 그렇습니다.[35] 또 다른 어려움은 일부 바이러스가 유전체에 핵산을 무작위로 통합하여 유전자 기능을 방해하고 새로운 돌연변이를 생성할 수 있다는 것입니다.[36] 배아 또는 자손에 새로운 돌연변이를 일으킬 가능성이 있기 때문에 생식선 유전자 치료를 고려할 때 상당한 우려가 있습니다.

비바이러스 벡터

비바이러스성 핵산 형질감염 방법은 게놈에 통합하기 위해 네이키드 DNA 플라스미드를 세포에 주입하는 것을 포함합니다.[37] 이 방법은 낮은 통합 빈도로 상대적으로 효과가 없었지만, 이후 관심 유전자의 세포 전달을 향상시키는 방법을 사용하여 효율성이 크게 향상되었습니다. 또한 비바이러스 벡터는 대규모로 생산하기 쉽고 면역원성이 높지 않습니다.

바이러스가 아닌 방법은 아래에 자세히 설명되어 있습니다.

  • 전기천공법은 고전압 펄스를 사용하여 막을 가로질러 표적 세포로 DNA를 운반하는 기술입니다. 이 방법은 막을 가로질러 기공이 형성되어 기능하는 것으로 여겨지지만 일시적이지만 전기천공으로 인해 세포 사멸률이 높아 사용에 제한이 있습니다.[38] 이후 더 짧은 (마이크로초) 고전압 펄스를 포함하는 이 기술의 개선된 버전인 전자 눈사태 트랜스펙션이 개발되어 더 효과적인 DNA 통합과 더 적은 세포 손상을 초래합니다.[39]
  • 유전자 총은 DNA 형질감염의 물리적인 방법으로, DNA 플라스미드가 중금속(보통 금) 입자에 적재되어 '총'에 적재됩니다.[40] 이 장치는 세포막을 관통하는 힘을 발생시켜 DNA가 금속 입자를 유지하면서 들어갈 수 있도록 합니다.
  • 올리고뉴클레오티드는 유전자 치료를 위한 화학적 벡터로 사용되며, 종종 돌연변이 DNA 서열을 파괴하여 발현을 방지하는 데 사용됩니다.[41] 이러한 방식으로 파괴는 siRNA라고 불리는 작은 RNA 분자의 도입에 의해 달성될 수 있으며, 이는 세포 기계가 원치 않는 mRNA 서열을 절단하여 전사를 방지하도록 신호를 보냅니다. 또 다른 방법은 표적 유전자의 전사에 필요한 전사 인자를 결합하는 이중 가닥 올리고뉴클레오티드를 사용합니다. 올리고뉴클레오티드는 이러한 전사인자를 경쟁적으로 결합시킴으로써 유전자의 발현을 막을 수 있습니다.

ZFN

본문: 아연 핑거 뉴클레아제

아연-손가락 뉴클레아제(ZFNs)는 아연 손가락 DNA 결합 도메인을 DNA 절단 도메인에 융합하여 생성되는 효소입니다. 아연 손가락은 9개에서 18개의 염기서열을 인식합니다. 따라서 이러한 모듈을 혼합함으로써 연구자들이 복잡한 유전체 내에서 이상적으로 변경하고자 하는 모든 서열을 표적으로 삼는 것이 더 쉬워집니다. ZFN은 각 소단위체가 아연 도메인과 FokI 엔도뉴클레아제 도메인을 포함하는 단량체에 의해 형성된 거대분자 복합체입니다. FokI 도메인은 활동을 위해 이량체화되어야 하며, 따라서 두 개의 가까운 DNA 결합 이벤트가 발생하도록 하여 표적 영역을 좁힙니다.[42]

결과적인 분열 사건은 대부분의 유전체 편집 기술이 작동할 수 있도록 합니다. 휴식 시간이 생성되면 세포는 이를 복구하려고 합니다.

  • 그 방법은 NHEJ인데, 세포가 부서진 DNA의 양쪽 끝을 연마하고 다시 밀봉하여 종종 프레임 이동을 생성합니다.
  • 다른 방법은 상동성 지향 수리입니다. 셀은 시퀀스의 복사본을 백업으로 사용하여 손상을 수정하려고 합니다. 자체 템플릿을 제공함으로써 연구자는 원하는 시퀀스를 대신 삽입할 수 있는 시스템을 가질 수 있습니다.[42]

ZFNs를 유전자 치료에 사용하는 성공은 세포에 손상을 주지 않고 염색체 표적 부위에 유전자를 삽입하는 데 달려 있습니다. 맞춤형 ZFN은 인간 세포에서 유전자 교정을 위한 옵션을 제공합니다.

탈렌

주요 기사: 전사 활성제 유사 이펙터 뉴클레아제

단일 뉴클레오티드를 표적으로 하는 탈렌(TALENs)이라는 방법이 있습니다. TALEN은 전사 활성제 유사 이펙터 뉴클레아제의 약자입니다. TALEN은 TAL 이펙터 DNA 결합 도메인에 의해 DNA 절단 도메인으로 만들어집니다. 이 모든 방법은 TALEN이 배열됨에 따라 작동합니다. TALEN은 "33-35개의 아미노산 모듈 어레이로 제작되어 어레이를 조립함으로써 연구자들이 원하는 모든 시퀀스를 대상으로 할 수 있습니다."[42] 이 이벤트를 RVD(Repeat Variable Disresidue)라고 합니다. 아미노산 사이의 관계는 연구자들이 특정 DNA 영역을 조작할 수 있게 해줍니다. TALEN 효소는 DNA 가닥의 특정 부분을 제거하고 섹션을 대체하도록 설계되어 편집이 가능합니다. TALEN은 비 상동성 말단 접합(NHEJ) 및 상동성 지시 복구를 사용하여 게놈을 편집하는 데 사용할 수 있습니다.

크리스퍼/Cas9

본문 : 크리스퍼 유전자 편집
크리스퍼-Cas9. 타겟 바인딩에는 PAM(Protospacer Adjinctive Motif)이 필요합니다.

CRISPR/Cas9 시스템(CRISPR – Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, Cas9 – CRISPR 관련 단백질 9)은 세균성 항바이러스제 CRISPR/Cas 시스템을 기반으로 한 유전체 편집 기술입니다. 박테리아 시스템은 바이러스 핵산 서열을 인식하고 인식 시 이 서열을 절단하여 감염 바이러스를 손상시키도록 진화했습니다. 유전자 편집 기술은 이 과정의 단순화된 버전을 사용하여 박테리아 시스템의 구성 요소를 조작하여 위치별 유전자 편집이 가능합니다.[43]

CRISPR/Cas9 시스템은 크게 Cas9 뉴클레아제와 가이드 RNA(gRNA)의 두 가지 주요 구성 요소로 구성됩니다. gRNA는 Cas 결합 서열과 ~20 뉴클레오티드 스페이서 서열을 포함하며, 이는 관심 DNA 상의 표적 서열에 특이적이고 상보적입니다. 따라서 이 스페이서 시퀀스를 수정하여 편집 특이성을 변경할 수 있습니다.[43]

이중 가닥 파손 후 DNA 복구

시스템이 세포에 전달되면 Cas9와 gRNA가 결합하여 리보핵단백질 복합체를 형성합니다. 이것은 Cas9의 구조적 변화를 일으켜 gRNA 스페이서 서열이 숙주 게놈의 특정 서열과 충분한 상동성으로 결합하면 DNA를 절단할 수 있게 합니다.[44] gRNA가 표적 서열에 결합하면 Cas는 유전자좌를 절단하여 이중 가닥 파손(DSB)을 일으킵니다.

결과 DSB는 두 가지 메커니즘 중 하나로 수리할 수 있습니다.

  • 비 상동성 엔드 조인(Non-Homologous End Joining, NHEJ) - 효율적이지만 오류가 발생하기 쉬운 메커니즘으로, DSB 사이트에서 삽입 및 삭제(인델)를 도입하는 경우가 많습니다. 이것은 유전자를 파괴하고 기능 돌연변이의 손실을 도입하기 위해 녹아웃 실험에 자주 사용된다는 것을 의미합니다.
  • Homology Directed Repair(HDR) - 효율성은 떨어지지만 목표 시퀀스에 정확한 수정을 도입하는 데 사용되는 고충실도 프로세스입니다. 이 과정은 원하는 서열을 포함하는 DNA 복구 템플릿을 추가해야 하며, 이는 세포의 기계가 DSB를 복구하는 데 사용하여 관심 있는 서열을 게놈에 통합합니다.

NHEJ가 HDR보다 효율적이기 때문에 대부분의 DSB는 NHEJ를 통해 유전자 녹아웃을 도입하여 수리될 것입니다. HDR의 빈도를 증가시키기 위해 NHEJ와 관련된 유전자를 억제하고 특정 세포 주기 단계(주로 S 및 G2)를 수행하는 것이 효과적인 것으로 보입니다.

CRISPR/Cas9는 시험관 내 인간 세포뿐만 아니라 동물 내에서 생체 내 유전체를 조작하는 효과적인 방법이지만, 전달 및 편집의 효율성에 대한 몇 가지 문제는 생존 가능한 인간 배아 또는 신체의 생식 세포에 사용하기에 안전하지 않은 것으로 간주된다는 것을 의미합니다. 의도하지 않은 녹아웃을 만드는 NHEJ의 더 높은 효율성뿐만 아니라 CRISPR은 표적 외 효과라고 불리는 유전체의 의도하지 않은 부분에 DSB를 도입할 수 있습니다.[45] 이는 gRNA의 스페이서 서열이 게놈의 무작위 유전자좌와 충분한 서열 상동성을 부여하기 때문에 발생하며, 이는 전체에 걸쳐 무작위 돌연변이를 도입할 수 있습니다. 생식선 세포에서 수행되면, 돌연변이가 발생하는 배아의 모든 세포에 도입될 수 있습니다.

유전자 편집으로 인한 표적 외 효과로 알려진 의도하지 않은 결과를 방지하기 위한 개발이 있습니다.[46] 일부 기술이 편향된 표적 외 검출, Anti-CRISPR Protein 등으로 알려진 가운데 표적 외 효과가 발생하지 않도록 하는 새로운 유전자 편집 기술을 개발하기 위한 경쟁이 벌어지고 있습니다.[46] 편향된 목표 외 효과 탐지의 경우 목표 외 효과가 발생할 수 있는 위치를 예측하는 여러 도구가 있습니다.[46] 편향된 표적 외 효과 검출 기술 내에는 gRNA의 서열이 유전체의 서열과 정렬되는 것과 관련된 두 가지 주요 모델인 정렬 기반 모델이 있으며, 그 후 표적 외 위치가 예측됩니다.[46] 두 번째 모델은 각 gRNA 조각이 위치에 따라 목표 외 효과에 대해 점수가 매겨지는 스코어링 기반 모델로 알려져 있습니다.[46]

CRISPR 사용에 관한 규정

2015년에는 중국, 영국, 미국의 과학자들이 주최한 인간 유전자 편집 국제 정상회의가 워싱턴 D.C.에서 열렸습니다. 정상회의는 크리스퍼를 비롯한 유전체 편집 도구를 이용한 체세포의 유전체 편집은 FDA 규정에 따라 진행될 수 있도록 허용하되 인간 생식선 공학은 추진하지 않기로 결론 내렸습니다.[30]

2016년 2월, 런던의 프란시스 크릭 연구소의 과학자들은 초기 발달을 조사하기 위해 크리스퍼를 사용하여 인간 배아를 편집할 수 있는 라이선스를 받았습니다.[47] 연구진이 배아를 이식하는 것을 막고 실험을 중단하고 7일 후에 배아가 파괴되도록 하는 규정이 부과되었습니다.

2018년 11월, 중국 과학자 허젠쿠이(He Jiankui)[22]는 생존 가능한 인간 배아에 대한 첫 생식선 공학을 수행했다고 발표했습니다. 연구 주장은 상당한 비판을 받았고, 중국 당국은 허 씨의 연구 활동을 중단했습니다.[48] 그 사건 이후, 과학자들과 정부 기관들은 배아에 크리스퍼 기술을 사용하는 것에 대해 더 엄격한 규제를 가할 것을 요구했고, 일부는 생식선 유전자 공학에 대한 세계적인 유예를 요구했습니다. 중국 당국은 시진핑 공산당 총서기와 리커창 정부 총리가 새로운 유전자 편집 법안을 도입할 것을 요구하는 등 더욱 엄격한 통제가 이루어질 것이라고 발표했습니다.[49][50]

2020년 1월 기준으로 생식선 유전자 변형은 법으로 24개국에서, 그 외 9개국에서도 지침으로 금지되어 있습니다.[51] 오비에도 협약으로도 알려진 유럽인권생물의학협의회는 제13조 "인간 게놈에 대한 개입"에서 다음과 같이 밝혔습니다. "인간 게놈을 수정하려는 개입은 예방을 위해서만 수행될 수 있습니다. 진단 또는 치료 목적과 그 목적이 후손의 게놈에 어떠한 변형도 도입하는 것이 아닌 경우에만."[52][53] 그런데도 최근 유전공학 분야의 기술발전을 고려할 때, 특히 1997년에 건설된 오비에도 협약 제13조는 시대에 뒤떨어진 것일 수도 있기 때문에 개정과 갱신이 필요하다는 점을 겨냥하여 광범위한 공론화가 이루어졌습니다.[54]

룰루와 나나 논란

주요 기사: 허젠쿠이 사건
허젠쿠이, 2018년 11월 제2차 인간 게놈 편집 국제 정상회의 연설

룰루와 나나 논란은 2018년 11월에 태어난 두 명의 중국인 쌍둥이 소녀를 지칭하는데, 그들은 중국 과학자 허젠쿠이에 의해 배아로 유전자 변형되었습니다.[22] 이 쌍둥이들은 최초의 유전자 변형 아기로 여겨집니다. 소녀들의 부모는 CCR5 유전자를 편집하기 위한 시도로 IVF, PGD 및 유전체 편집 절차를 포함하는 He에 의해 운영되는 임상 프로젝트에 참여했습니다. CCR5는 HIV가 숙주 세포에 들어가기 위해 사용하는 단백질을 암호화하여 CCR5 δ32 유전자에 특정 돌연변이를 도입함으로써 그 과정이 HIV에 대한 선천적인 내성을 부여할 것이라고 주장했습니다.

그가 운영하는 프로젝트는 남성은 HIV 양성이고 여성은 감염되지 않은 곳에서 아이를 원하는 부부를 모집했습니다. 프로젝트 기간 동안, 그는 부부의 정자와 난자로 체외 수정을 수행한 다음 CRISPR/Cas9을 사용하여 CCR5 δ32 돌연변이를 배아의 게놈에 도입했습니다. 그런 다음 그는 편집된 배아에 PGD를 사용하여 돌연변이가 성공적으로 도입되었는지 확인하기 위해 생검 세포의 염기서열을 분석했습니다. 그는 배아에서 약간의 모자이크 현상을 보고했는데, 이로 인해 돌연변이가 일부 세포로 통합되었지만 전부는 아닌 것으로 나타났으며, 이는 자손이 HIV로부터 완전히 보호받지 못할 것임을 시사합니다.[57] 그는 PGD 기간과 임신 기간 동안 CRISPR/Cas9 기술이 도입한 목표 외 오류를 확인하기 위해 태아 DNA의 염기서열을 분석했다고 주장했지만, NIH는 "목표 외 효과를 손상시킬 가능성이 만족스럽게 조사되지 않았다"는 성명을 발표했습니다.[58][59] 소녀들은 2018년 11월 초에 태어났고, He에 의해 건강하다는 보고를 받았습니다.[57]

그의 연구는 2018년 11월 중국 임상시험 등록부에 문서가 게시되고 MIT 테크놀로지 리뷰가 프로젝트에 대한 이야기를 발표할 때까지 비밀리에 수행되었습니다.[60] 이후 AP통신과의 인터뷰를 거쳐 11월 27일 홍콩에서 열린 제2차 인간 게놈 편집 정상회의에서 자신의 연구 결과를 발표했습니다.[55]

이 실험에 대한 정보는 비교적 제한적이지만, 과학자가 이 실험을 수행하는 동안 많은 윤리적, 사회적, 도덕적 규칙뿐만 아니라 인간 배아의 생식선 유전자 변형을 금지한 중국의 지침과 규정을 위반한 것으로 판단됩니다.[61][62] 기술적인 관점에서 CRISPR/Cas9 기법은 현재까지 가장 정확하고 비용이 적게 드는 유전자 변형 방법 중 하나이지만, 여전히 이 기법이 안전하고 효율적이라는 꼬리표를 붙이지 못하는 여러 가지 한계가 있습니다.[62] 2015년 제1차 인간 유전자 편집 국제 정상회의에서 참가자들은 다음과 같은 경우를 제외하고는 임상 환경에서 생식선 유전자 변형을 중단해야 한다는 데 동의했습니다. "(1) 위험, 잠재적 이점 및 대안에 대한 적절한 이해와 균형을 바탕으로 관련 안전성 및 효능 문제가 해결되었습니다. 그리고 (2) 제안된 적용의 적절성에 대한 광범위한 사회적 합의가 있습니다."[62] 그러나 2018년 제2차 국제 정상 회담에서 "지난 3년간의 진전과 현재 정상 회담에서의 논의는 그러한 시련을 향한 엄격하고 책임 있는 번역 경로를 정의해야 할 때라는 것을 시사합니다."라고 말하면서 주제가 다시 한번 제기되었습니다.[62] 정상회의 운영진의 대표이자 하버드 의과대학 학장인 G. 데일리는 윤리적이고 법적인 측면이 실제로 재검토되어야 한다고 선동하면서 닥터를 묘사했습니다. 그는 "올바른 길에서 잘못된 방향으로 가는 것"이라는 실험을 하고 있습니다.[62]

이 실험은 광범위한 비판을 받았고 중국뿐만 아니라 전 세계적으로 매우 논란이 되었습니다.[63][64] 이 연구가 "무책임하다"고 생각하고 CRISPR/Cas9 기술의 선구자 중 한 명인 노벨상 수상자 데이비드 볼티모어, 캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스의 생화학자 제니퍼 다우드나를 포함하여 여러 생명윤리학자, 연구원 및 의료 전문가들이 이 연구를 비난하는 성명서를 발표했습니다.[58][65] NIH의 소장, 프란시스 S. 콜린스 박사는 "이들 유아의 CCR5 비활성화에 대한 의학적 필요성은 완전히 설득력이 없다"며 허젠쿠이와 그의 연구팀이 '무책임한 일'을 하고 있다고 비난했습니다.[59] 하버드 대학의 유전학자 조지 처치(George Church)를 포함한 다른 과학자들은 질병 저항성을 위한 유전자 편집이 "정당하다"고 제안했지만 He의 연구 수행에 대해서는 유보적인 입장을 나타냈습니다.[66]

DARPA의 Safe Genes 프로그램은 유전자 편집 전쟁 전술로부터 군인들을 보호하는 것을 목표로 합니다.[67] 그들은 미래와 현재의 잠재적인 유전자 편집 문제를 더 잘 예측하고 이해하기 위해 윤리 전문가로부터 정보를 받습니다.[67][non-primary source needed]

세계보건기구는 게놈 편집에 대한 모든 작업을 중단하라는 요청을 받은 후, 인간 게놈 편집에 대한 연구를 추적하기 위한 글로벌 등록부를 시작했습니다.[68][69][70]

중국 의학원은 학술지 랜싯에서 논란에 대해 정부가 문서화한 윤리 지침을 위반한 허씨를 비난하고 생식 목적으로 생식선 공학을 해서는 안 된다고 강조했습니다.[71] 아카데미는 인간 배아 편집에 더 엄격한 규제를 가하기 위해 "가능한 한 빨리 추가적인 운영적, 기술적, 윤리적 지침을 발표할 것"을 보장했습니다.

윤리적 고려사항

참고 항목: 인간배아공학 § 윤리적, 도덕적 논쟁

유전체 정보를 유전적으로 수정하는 것에 대한 함의 때문에 배아, 생식 세포 및 디자이너 아기의 생성을 편집하는 것은 윤리적 논쟁의 대상입니다. 여기에는 불균형한 성별 선택과 배우자 선택에 대한 논쟁이 포함됩니다.

개별 국가의 관리 기구가 정한 규제에도 불구하고, 표준화된 규제 체계의 부재는 과학자, 윤리학자 및 일반 대중 사이에서 생식선 공학에 대한 논의의 빈번한 담론으로 이어집니다. 뉴욕대학교 생명윤리학과의 아서 캐플란(Arthur Caplan) 학과장은 국제적인 그룹을 설립하여 이 주제에 대한 가이드라인을 설정하는 것이 세계적인 논의에 큰 도움이 될 것이라고 제안하고, "종교, 윤리 및 법률 지도자"를 설립하여 정보에 입각한 규제를 부과할 것을 제안합니다.[72]

많은 국가에서 생식용 배아 및 생식선 변형을 편집하는 것은 불법입니다.[73] 2017년 현재 미국은 생식선 변형 사용을 제한하고 있으며 FDA와 NIH에서 엄격한 규제를 받고 있습니다.[73] 미국 국립 과학 아카데미와 미국 의학 아카데미는 안전과 효율성 문제가 해결될 경우 "엄격한 감독 하에 있는 심각한 상태를 위해" 인간 생식선 편집에 대한 자격 있는 지원을 제공할 것이라고 밝혔습니다.[74] 2019년 세계보건기구는 인간 생식선 유전체 편집을 "무책임하다"고 불렀습니다.[75]

유전자 변형은 모든 유기체에 위험을 초래하기 때문에 연구자와 의료 전문가는 생식선 공학의 전망을 신중하게 고려해야 합니다. 윤리적으로 가장 우려되는 것은 이러한 유형의 치료법이 미래 세대에 전달될 수 있는 변화를 만들어 낼 것이고, 따라서 알려진 것이든 알려지지 않은 것이든 모든 오류가 또한 전달되어 자손에게 영향을 미칠 것이라는 것입니다.[76] 다트머스 대학의 로널드 그린(Ronald Green)을 포함한 일부 생명윤리학자들은 이것이 미래에 우연히 새로운 질병을 도입하는 결과를 초래할 수 있다고 우려합니다.[77][78]

생식선 공학 연구에 대한 지원을 고려할 때, 윤리학자들은 선천성 장애를 가지고 태어날 아이들의 삶을 개선할 수 있는 기술을 고려하지 않는 것은 비윤리적이라고 간주될 수 있다고 종종 제안했습니다. 유전학자 조지 처치는 세균 공학이 사회적 불이익을 증가시킬 것으로 기대하지 않는다며, 이러한 견해를 불식시키기 위해 비용을 낮추고 주제를 둘러싼 교육을 개선할 것을 권고합니다.[6] 그는 선천적 결함을 가지고 태어난 아이들에게 생식선 공학을 허용하면 약 5%의 아기들이 잠재적으로 피할 수 있는 질병을 가지고 사는 것을 구할 수 있다고 강조합니다. 뉴캐슬 대학의 사회 생명 윤리학 교수인 재키 리치 스컬리(Jackie Leach Scully)는 디자이너 아기의 전망이 질병을 가지고 살고 기술을 감당할 수 없는 사람들이 소외감을 느끼고 의료 지원 없이 지낼 수 있다는 것을 인정합니다.[6] 하지만, 리치 스컬리 교수는 또한 생식선 편집이 부모들에게 "그들이 인생에서 최고의 시작이라고 생각하는 것을 시도하고 확보할 수 있는" 선택권을 제공하고 그것이 배제되어야 한다고 생각하지 않는다고 제안합니다. 마찬가지로, 인공지능의 위험에 대한 연구로 유명한 옥스포드 철학자인 닉 보스트롬은 "초강력" 개인들이 "그들의 창조성과 발견, 그리고 다른 모든 사람들이 사용할 혁신을 통해 세상을 바꿀 수 있다"고 제안했습니다.[79]

많은 생명 윤리학자들은 생식선 공학이 일반적으로 아이의 최선의 이익을 위해 고려되기 때문에 관련된 지원이 필요하다고 강조합니다. 코네티컷 트리니티 칼리지의 생명윤리학자인 제임스 휴즈 박사는 그 결정이 누구와 아이를 가질 것인지를 선택하고 아이가 임신되었을 때를 나타내기 위해 피임을 하는 부모들에 의해 잘 받아들여지는 다른 결정들과 크게 다르지 않을 수도 있다고 제안합니다.[80] 옥스퍼드 대학의 생명윤리학자이자 철학자인 줄리안 사불레스쿠는 부모들이 "이것이 사회적 불평등을 유지하거나 증가시키더라도 ‐이 아닌 질병 유전자에 대한 선택을 허용해야 한다"고 믿고 있으며, "최고의 삶을 살 것으로 기대되는" 아이들이 선택되어야 한다는 생각을 설명하기 위해 출산장려금이라는 용어를 결합했습니다. 너필드 생명윤리협의회는 2017년 아이의 이익을 위해 수행될 경우 인간 배아의 DNA를 변경하는 것을 "배제할 이유가 없다"고 말했지만, 이는 사회적 불평등에 기여하지 않는다는 전제일 뿐이라고 강조했습니다.[6] 또한 2018년 누필드 카운슬은 유전 질환 제거 및 따뜻한 기후 적응과 같은 평등을 유지하고 인류에게 이익을 줄 수 있는 세부 적용 사항을 발표했습니다.[82] 비영리단체 인빈서블 웰빙의 철학자이자 생명윤리 책임자인 데이비드 피어스(David Pearce[83])는 "디자이너 아기들에 대한 질문은 위험 보상 비율과 진화의 과거에 의해 형성된 우리의 기본적인 윤리적 가치에 대한 분석으로 귀결됩니다."라고 주장합니다. 피어스에 따르면, "옛날 방식의 성적 생식의 각 행위는 그 자체로 검증되지 않은 유전자 실험이라는 것을 상기할 필요가 있습니다." 아이가 건강한 환경에서 자라더라도 종종 아이의 안녕과 친사회적 역량을 손상시킵니다.[84] 피어스(Pearce)는 기술이 성숙함에 따라 더 많은 사람들이 "자연 선택의 유전자 규칙"에 의존하는 것을 받아들일 수 없다고 생각할 수 있다고 생각합니다.[85]

반대로, 특히 현재 기술에 의해 제시되는 비효율성과 관련하여 디자이너 아기를 생성할 수 있는 가능성에 대한 몇 가지 우려가 제기되었습니다. 생명윤리학자 로널드 그린은 이 기술이 "어쩔 수 없이 우리의 미래에" 있었지만 "'편집된' 아이들의 알려지지 않은 유전적 부작용이 발생함에 따라 심각한 오류와 건강 문제"를 예견했다고 말했습니다.[86] 게다가 그린은 "잘 하는 사람들"이 기술에 더 쉽게 접근할 수 있는 가능성에 대해 경고했습니다.그들을 더 잘 살게 해줍니다." 사회적, 재정적 격차를 악화시키는 생식선 편집에 대한 이러한 우려는 다른 연구들 사이에서 공유되며, Nufield 생명윤리협의회 의장인 Karen Yeung 교수는 절차에 대한 자금 지원이 "사회적 불평등을 악화시키는 것이라면 윤리적 접근이 되지 않을 것"이라고 강조합니다.[6]

인간 배아의 편집 가능성에 대한 사회적, 종교적 우려도 제기됩니다. 퓨 리서치 센터가 실시한 조사에서, 조사에 참여한 미국인들 중 강력한 기독교인이라고 밝힌 3분의 1만이 생식선 편집에 찬성한 것으로 나타났습니다.[87] 가톨릭 지도자들이 중심에 있습니다. 이러한 입장은 가톨릭교에서 아기는 신이 주신 선물이며, 가톨릭교에서는 사람이 신의 눈에 완벽하게 보이기 위해 태어난다고 생각하기 때문입니다. 따라서 유아의 유전자 구성을 변경하는 것은 부자연스럽습니다. 1984년 교황 요한 바오로 2세는 질병의 치유를 목표로 하는 유전자 조작은 교회에서 용인될 수 있다고 연설했습니다. 그는 그것이 "그의 진실성을 훼손하거나 삶의 조건을 악화시키지 않고 인간의 개인적인 행복을 진정으로 증진시키는 경향이 있다면 원칙적으로 바람직한 것으로 간주될 것"이라고 말했습니다.[88] 그러나 디자이너 아기들이 복제 인간을 포함한 초우량/초우량 인종을 창조하는 데 사용된다면 용납될 수 없습니다. 가톨릭교회는 치료용 장기를 생산하는 것이 목적일지라도 인간 복제를 거부합니다. 바티칸은 "인공적인 인간의 생식 기술과 관련된 근본적인 가치는 두 가지이다: 존재로 부름되는 인간의 삶과 결혼에서 인간의 삶을 전파하는 특별한 특성."[89] 그들에 따르면, 그것은 개인의 존엄성을 침해하고 도덕적으로 불법입니다.

2017년 미국 중서부의 메이요 클리닉(Mayo Clinic)이 실시한 설문조사에 따르면 대부분의 참가자들은 디자이너 아기의 창작에 반대했으며 일부 참가자들은 디자이너 아기의 우생적인 음색에 주목했습니다.[90] 참가자들은 또한 유전자 편집이 유전자 편집을 겪는 사람들에게 나중에 나타날 수도 있다는 의도하지 않은 결과를 가져올 수도 있다고 느꼈습니다.[90] 조사에 참여한 일부 사람들은 유전자 편집이 사회의 인구의 유전적 다양성 감소로 이어질 수 있다고 우려했습니다.[90] 이 조사는 또한 참가자들이 디자이너 아기들이 악화될 수 있는 잠재적인 사회경제적 영향에 대해 어떻게 걱정하고 있는지에 대해 언급했습니다.[90] 설문조사의 저자들은 설문조사 결과, 참여한 사람들이 유전자 편집과 그 효과에 대해 얼마나 알고 있었는지 불분명하기 때문에 가능한 영향과 유전자 편집의 권장 규제에 대해 대중과 과학계 간의 상호작용이 더 필요하다는 것을 보여줬다고 언급했습니다. 설문조사를 받기 [90]전에

이슬람에서 유전공학에 대한 긍정적인 태도는 이슬람이 인간의 삶을 촉진하는 것을 목표로 한다는 일반적인 원칙에 기초하고 있습니다. 그러나 디자이너 아기를 만드는 데 사용된 프로세스에서 부정적인 견해가 나옵니다. 종종 일부 배아의 파괴를 포함합니다. 이슬람교도들은 임신 시 "배아에게는 이미 영혼이 있다"고 믿고 있습니다.[91] 따라서 배아 파괴는 인간의 생명을 보호해야 할 우리의 책임을 가르치는 코란, 하디스, 샤리아 율법의 가르침에 어긋납니다. 분명히 하자면, 절차는 "하나님/알라처럼 행동하는 것"으로 간주될 것입니다. 부모가 자녀의 성별을 선택할 수 있다는 생각으로, 이슬람교는 인간은 성별을 선택할 결정이 없으며, "성별 선택은 오직 하나님께 달려있다"고 믿고 있습니다.[92][contradictory]

2020년에는 HDR(homology-directed repair)로 변형한 CRISPR/Cas9 기법으로 배아 삽입 없이 배아를 이용한 미국 연구에 대한 논의가 있었고, 그 결과 유전자 편집 기술이 현재 실제 사용에 충분히 성숙하지 못했으며, 이에 대한 필요성이 있다는 결론이 나왔습니다. 장기간에 걸쳐 안전한 결과를 생성하는 더 많은 연구.[93]

'바이오사이언스 리포트'지에 실린 기사는 유전학적인 측면에서 건강이 어떻게 간단하지 않은지에 대해 논의하였으며, 따라서 모든 잠재적인 효과가 사례별로 알려진 실제 사용을 위해 기술이 충분히 성숙되면 유전자 편집과 관련된 운영에 대한 광범위한 심의가 있어야 합니다. 온[94]

런던 퀸 메리 대학의 생식 윤리 논평 책임자인 조세핀 퀸타벨은 아이들의 특성을 선택하는 것은 "부모성을 관계가 아닌 자기 감사의 건강하지 못한 모델로 바꾸는 것"이라고 강조하면서 사회적 측면에서도 우려를 제기합니다.[95]

캘리포니아 유전 및 사회 센터의 Marcy Darnovsky를 포함한 과학자들의 주요 걱정 중 하나는 질병 표현형의 교정을 위해 생식선 공학을 허용하는 것이 미용 목적과 향상을 위한 목적으로 사용될 가능성이 높다는 것입니다.[6] 한편, 캘리포니아 스탠포드 대학의 생명윤리학자인 헨리 그릴리(Henry Grely)는 "유전자 편집으로 달성할 수 있는 거의 모든 것, 배아 선택으로 달성할 수 있다"고 말하면서 생식선 공학에 의해 수행되는 위험이 필요하지 않을 수 있음을 시사합니다.[86] 이와 함께, 그릴리는 유전 공학이 향상을 이끌 것이라는 믿음은 근거가 없으며, 우리가 지능과 성격을 향상시킬 것이라는 주장은 멀리 떨어져 있다고 강조합니다. "우리는 단지 충분히 알지 못하고 오랫동안 또는 아마도 영원히 그럴 것 같지 않습니다."

참고 항목

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