엑토디플라신A2수용체

EDA2R
식별자
에일리어스	EDA2R, EDA-A2R, EDAA2R, TNFRSF27, XEDAR, 엑토디스플라신A2 수용체
외부 ID	OMIM : 300276 MGI : 2442860 HomoloGene : 11033 GenCard : EDA2R
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	66,639,298 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	96,126,822 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막간질세포; ; 우측 자궁관; ; 상행 대동맥; ; 평활근 조직; ; 좌부신; ; 자궁경관; ; 아킬레스건; ; 갑상선 좌엽; ; 우관상 동맥; ; 좌관상동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 종양괴사인자활성수용체활성화; 시그널링수용체활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 혈장막의 적분 성분; 세포내 해부학적 구조; 막; 혈장막;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 세포 분화; 종양괴사인자결합신호경로; JNK 캐스케이드 양성 조절; NF-kappaB 전사인자 활성의 양성 조절; 외배엽세포분화; p53급 매개자에 의한 내인성 아포토시스 시그널링 경로; 표피 발달; 조직 발달; I-kappaB인산화효소/NF-kappaB신호의 양성조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	60401
	245527
	ENSG00000131080
	ENSMUSG000034457
	Q9HAV5
	Q8BX35
NM_001199687; NM_001199688; NM_001199689; NM_001242310; NM_021783;
	NM_001324199; NM_001324201; NM_001324202; NM_001324204; NM_001324205; NM_001324206
	NM_001161432; NM_001161433; NM_175540
NP_001186616; NP_001229239; NP_001311128; NP_00131130; NP_001311131;
	NP_001311133; NP_001311134; NP_001311135; NP_068555
	NP_001154904; NP_001154905; NP_780749
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

종양괴사인자 수용체 슈퍼패밀리 멤버 27은 EDA2R ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

EDA-A1 및 EDA-A2는 무수해성 외배엽이형성증(EDA) 유전자에 의해 코드화된 2가지 형태의 엑토디플라신이다.EDA의 돌연변이는 머리카락, 땀샘, 치아의 상실을 특징으로 하는 임상 증후군을 일으킨다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 특히 EDA-A2 이소포름에 결합한다.이 단백질은 TNFR(종양괴사인자수용체) 슈퍼패밀리의 III형 트랜스막 단백질로 시스테인이 풍부한 반복 3회 및 단일 트랜스막 도메인을 포함하고 있으나 N-말단 신호 펩타이드가 결여되어 있다.이 유전자에 대해 여러 개의 대체 결합 전사 변형이 발견되었지만,^[6] 일부 변종은 충분한 뒷받침이 없다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000131080 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000034457 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (Oct 2000). "Two-amino acid molecular switch in an epithelial morphogen that regulates binding to two distinct receptors". Science. 290 (5491): 523–7. Bibcode:2000Sci...290..523Y. doi:10.1126/science.290.5491.523. PMID 11039935.
^ ^a ^b "Entrez Gene: EDA2R ectodysplasin A2 receptor".

추가 정보

Hashimoto T, Cui CY, Schlessinger D (2006). "Repertoire of mouse ectodysplasin-A (EDA-A) isoforms". Gene. 371 (1): 42–51. doi:10.1016/j.gene.2005.11.003. PMID 16423472.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Sinha SK, Chaudhary PM (2004). "Induction of apoptosis by X-linked ectodermal dysplasia receptor via a caspase 8-dependent mechanism". J. Biol. Chem. 279 (40): 41873–81. doi:10.1074/jbc.M407363200. PMID 15280356.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI, et al. (2003). "Role of TRAF3 and -6 in the activation of the NF-kappa B and JNK pathways by X-linked ectodermal dysplasia receptor". J. Biol. Chem. 277 (47): 44953–61. doi:10.1074/jbc.M207923200. PMID 12270937.
Naito A, Yoshida H, Nishioka E, et al. (2002). "TRAF6-deficient mice display hypohidrotic ectodermal dysplasia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (13): 8766–71. Bibcode:2002PNAS...99.8766N. doi:10.1073/pnas.132636999. PMC 124373. PMID 12060722.

외부 링크

EDA2R+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000131080 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000034457 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11039935-5] Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (Oct 2000). "Two-amino acid molecular switch in an epithelial morphogen that regulates binding to two distinct receptors". Science. 290 (5491): 523–7. Bibcode:2000Sci...290..523Y. doi:10.1126/science.290.5491.523. PMID 11039935.

[entrez_60401-6] "Entrez Gene: EDA2R ectodysplasin A2 receptor".

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