섬유질 성장 인자 23

FGF23
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2P39
식별자
별칭	FGF23, ADHR, FGFN, HPDR2, HYPF, PHPTC, 섬유블래스트 성장 인자 23, HFTC2
외부 ID	OMIM: 605380 MGI: 1891427 호몰로진: 10771 GeneCard: FGF23
유전자 위치(인간)
쳇.	12번 염색체(인간)
끝	4,379,712 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	수근신경; ; 근육 조직; ; 간 우엽; ; 좌심실; ; 간; ; 머리를 쓰다; ; 하트; ; 림프절;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	섬유성 성장 인자 수용체 결합; 타입 1 섬유블라스트 성장 인자 수용체 결합; 성장 요인 활동; 단백질 티로신 키나아제 활성; 인산염리노시톨-4,5-비스인산염 3-키나아제 활성; 1-162atidylinositol-3-키나아제 활성; GO:0001948 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포외 지역; 골지 루멘; 소포체 망막 내강; 세포외 공간;
생물학적 과정	세포 분화; 뼈의 광물화에 대한 부정적인 규제; 인터루킨-6에 대한 세포 반응; 비타민 D 대사 과정; 뼈의 광물화 규제; 인산염 이온 항진; 세포 인산염 이온 항진; 마그네슘 이온에 대한 반응; 인산염 수송 규제; 비타민 D에 대한 세포 반응; 골수성 분화에 대한 부정적인 규제; 렙틴 자극에 대한 세포 반응; 전사의 양성적 조절, DNA-템플링; 섬유성 성장 인자 수용체 신호 경로; 인산나트륨 반응; ERK1 및 ERK2 계단식 규제; 비타민 D 24-히드록실라제 활성의 양성 조절; 인산염 복합 대사 과정; 비타민 D 포물선 처리 과정; 섬유질 성장 인자 수용체 신호 경로에 의한 MAPKK 계단식 양성 조절; 부갑상선 호르몬 자극에 대한 세포 반응; 호르몬 분비에 대한 부정적인 조절; 인지질리노시톨 인산염 생합성 과정; 펩티딜-티로신 인산화; 인산염리노시톨-3-인산 생합성 과정; MAPK 계단식 계단식; 생식 후 단백질 수정; 세포 단백질 대사 과정; 신호 수용체 활성 조절; 단백질 키나제 B 신호의 양성 조절;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	8074
	64654
	ENSG00000118972
	ENSMUSG00000000182
	Q9GZV9
	Q9EPC2
	NM_020638
	NM_022657
	NP_065689
	NP_073148
	위키다타
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섬유질 성장 인자 23 또는 FGF23은 인간에서 FGF23 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[4] FGF23은 인산염과 비타민D 대사 및 조절에 참여하는 섬유질 성장인자(FGF) 계열의 일원이다.^[5]^[6]

함수

FGF23의 주요 기능은 플라즈마 내 인산염 농도의 조절인 것 같다. FGF23은 석회화 증가에 대응하여 골세포에 의해 분비된다. FGF23은 신장에 작용하여 근위부 관에 있는 나트륨-인산염 코탄스포터인 NPT2의 발현을 감소시킨다.^[7] 따라서 FGF23은 칼슘의 재흡수를 감소시키고 인산염의 배설을 증가시킨다. ^[8]

FGF23은 또한 1알파-히드록실라제를 억제하여 비타민 D를 활성화하는 능력을 감소시키고 그 결과 칼슘 흡수를 저해할 수 있다.^[6]^[9]

임상적 유의성

FGF23은 12번 염색체에 위치하며 3개의 엑손으로 구성되어 있다. 단백질 분해에 내성이 있는 단백질을 만드는 FGF23의 돌연변이는 FGF23의 활성도를 증가시키고 인간의 질병인산성 지배성 저인산 구루병에서 발견되는 신장인산손실로 이어진다. FGF23은 또한 종양 유발 골연화증후군인 종양 유도 골연화증을 유발하는 양성 중수성 중수성 중수종양과 같은 일부 종양 유형에 의해 과잉 생산된다.^[10]^[11]

FGF23 활성도의 상실은 인산염 수치 증가와 가족성 종양 석회화의 임상 증후군으로 이어질 것으로 생각된다. 이 유전자는 자가우위성 저인산 구루병과 관련된 돌연변이에 의해 확인되었다.^[12] FGF23이나 클로토 효소가 결핍된 생쥐는 고인산증으로 인한 조기 노화를 보인다.^[13]

역사

2000년에 발견되기 전에, FGF23에 대해 표시된 기능을 이후에 수행하는 단백질이 존재한다는 가설이 제기되었다. 이 첨가 단백질은 인산염으로 알려져 있었다.^[14] 장 및 신장 브러시 경계막 베시클 양쪽에서 나트륨 의존성 인산염 운반의 손상, 캘시트리올 생산 억제, 캘시트리올 분해 자극, 부갑상선 호르몬의 생산/배출 억제 등 여러 가지 효과가 설명되었다.

참조

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추가 읽기

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이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

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