CACNB4

CACNB4
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2D46
식별자
별칭	CACNB4, CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, 칼슘 전압 게이트 채널 보조 서브유닛 베타 4
외부 ID	OMIM: 601949 MGI: 103301 호몰로진: 20188 GeneCard: CACNB4
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 2 (인간)
끝	152,099,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	염색체 2 (쥐)
끝	52,676,831 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	입자핵; ; 소뇌 진피; ; 상전두회; ; 소뇌; ; 보석을 깔다; ; 후두엽; ; 소뇌반구; ; 중앙 후회;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	전압 게이트 칼슘 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; GO:0001948 단백질 결합; 칼슘 통로 활동; 고전압 게이트 칼슘 채널 활성;
셀룰러 컴포넌트	전압 게이트 칼슘 채널 복합체; 시토솔; 플라즈마 막; 시냅스하다; 혈장 막의 세포질 측;
생물학적 과정	전압 게이트 칼슘 채널 활성 조절; 이온 투과형 수송의 규제; 막 탈극화; 이온 수송; 칼슘 이온 수송; 화학 시냅스 전달; 신경근 접합 발달; 칼슘 이온 투과탄 수송; 심장 전도;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	785
	12298
	ENSG00000182389
	ENSMUSG00000017412
	O00305
	Q8R0S4
NM_000726; NM_001005746; NM_001005747; NM_001145798; NM_001320722;
	NM_001330113; NM_001330114; NM_001330115; NM_001330116; NM_001330117; NM_001330118
NM_001037099; NM_001285426; NM_001285427; NM_001285428; NM_146123;
	NM_001355059
NP_000717; NP_001005746; NP_001005747; NP_001139270; NP_001307651;
	NP_001317042; NP_001317043; NP_001317044; NP_001317045; NP_001317046; NP_001317047
NP_001032176; NP_001272355; NP_001272356; NP_001272357; NP_666235;
	NP_001341988
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

전압 의존성 L형 칼슘 채널 서브유닛 베타-4는 인간에서 CACNB4 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]

함수

이 유전자는 전압에 의존하는 칼슘 채널 복합체의 단백질인 베타 서브유닛 계열의 멤버를 인코딩한다.칼슘 채널은 막 양극화에 따라 칼슘 이온의 세포 유입을 중재하며 알파-1, 알파-2/델타, 베타, 감마 서브유닛의 복합체로서 1:1:1:1 비율로 구성된다.유사한 유전자에서 발현되거나 대체 스플라이싱의 결과로서 이들 서브유닛의 다양한 버전이 존재한다.이 기록에 기술된 단백질은 G단백질 억제를 변조하고, 최고 칼슘 전류를 증가시키며, 알파-1 서브유닛 막을 표적 제어하고, 활성화와 비활성화의 전압 의존도를 이동시킴으로써 칼슘 채널 기능에 중요한 역할을 한다.이 유전자의 대체 전사적 스플라이스 변형, 다른 이소 형태를 인코딩하는 것이 특징적이다.^[6]

임상적 유의성

이 유전자의 특정한 돌연변이는 특발성 일반화 간질(IGE)과 청소년 근질간질(JME)과 연관되어 있다.^[6]

상호작용

CACNB4는 Cav2.1과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[7]^[8]

참고 항목

전압 의존성 칼슘 통로

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000182389 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000017412 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Escayg A, Jones JM, Kearney JA, Hitchcock PF, Meisler MH (Apr 1999). "Calcium channel beta 4 (CACNB4): human ortholog of the mouse epilepsy gene lethargic". Genomics. 50 (1): 14–22. doi:10.1006/geno.1998.5311. PMID 9628818.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: CACNB4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit".
^ Walker, D; Bichet D; Campbell K P; De Waard M (Jan 1998). "A beta 4 isoform-specific interaction site in the carboxyl-terminal region of the voltage-dependent Ca²⁺ channel alpha 1A subunit". J. Biol. Chem. United States. 273 (4): 2361–7. doi:10.1074/jbc.273.4.2361. ISSN 0021-9258. PMID 9442082.
^ Walker, D; Bichet D; Geib S; Mori E; Cornet V; Snutch T P; Mori Y; De Waard M (Apr 1999). "A new beta subtype-specific interaction in alpha1A subunit controls P/Q-type Ca²⁺ channel activation". J. Biol. Chem. United States. 274 (18): 12383–90. doi:10.1074/jbc.274.18.12383. ISSN 0021-9258. PMID 10212211.

추가 읽기

Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). "The expression of voltage-dependent calcium channel beta subunits in human cerebellum". Neuroscience. 80 (1): 161–74. doi:10.1016/S0306-4522(97)00115-2. PMID 9252229. S2CID 27406120.
Lory P, Ophoff RA, Nahmias J (1997). "Towards a unified nomenclature describing voltage-gated calcium channel genes". Hum. Genet. 100 (2): 149–50. doi:10.1007/s004390050481. PMID 9254840. S2CID 21167466.
Taviaux S, Williams ME, Harpold MM, et al. (1997). "Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca²⁺ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23". Hum. Genet. 100 (2): 151–4. doi:10.1007/PL00008704. PMID 9254841. S2CID 5689556.
Walker D, Bichet D, Campbell KP, De Waard M (1998). "A beta 4 isoform-specific interaction site in the carboxyl-terminal region of the voltage-dependent Ca²⁺ channel alpha 1A subunit". J. Biol. Chem. 273 (4): 2361–7. doi:10.1074/jbc.273.4.2361. PMID 9442082.
Betz R, Leibiger B, Farnebo F, et al. (1998). "Mapping of the human Ca²⁺ channel beta 4 subunit to 2q22-23 and its expression in developing mouse". Mamm. Genome. 9 (4): 310–1. doi:10.1007/s003359900755. PMID 9530629. S2CID 43010915.
Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). "The expression of voltage-dependent calcium channel beta subunits in human hippocampus". Brain Res. Mol. Brain Res. 60 (2): 259–69. doi:10.1016/S0169-328X(98)00186-7. PMID 9757060.
Walker D, Bichet D, Geib S, et al. (1999). "A new beta subtype-specific interaction in alpha1A subunit controls P/Q-type Ca²⁺ channel activation". J. Biol. Chem. 274 (18): 12383–90. doi:10.1074/jbc.274.18.12383. PMID 10212211.
Escayg A, De Waard M, Lee DD, et al. (2000). "Coding and noncoding variation of the human calcium-channel beta4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia". Am. J. Hum. Genet. 66 (5): 1531–9. doi:10.1086/302909. PMC 1378014. PMID 10762541.
Helton TD, Horne WA (2002). "Alternative splicing of the beta 4 subunit has alpha1 subunit subtype-specific effects on Ca²⁺ channel gating". J. Neurosci. 22 (5): 1573–82. doi:10.1523/JNEUROSCI.22-05-01573.2002. PMC 6758875. PMID 11880487.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (2004). "Regulation of voltage-gated calcium channel activity by the Rem and Rad GTPases". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (24): 14469–74. Bibcode:2003PNAS..10014469F. doi:10.1073/pnas.2437756100. PMC 283615. PMID 14623965.
Chen YH, Li MH, Zhang Y, et al. (2004). "Structural basis of the alpha1-beta subunit interaction of voltage-gated Ca²⁺ channels". Nature. 429 (6992): 675–80. Bibcode:2004Natur.429..675C. doi:10.1038/nature02641. PMID 15170217. S2CID 4422712.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). "Sequence comparison of human and mouse genes reveals a homologous block structure in the promoter regions". Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Vendel AC, Rithner CD, Lyons BA, Horne WA (2006). "Solution structure of the N-terminal A domain of the human voltage-gated Ca²⁺channel beta4a subunit". Protein Sci. 15 (2): 378–83. doi:10.1110/ps.051894506. PMC 2242464. PMID 16385006.
Vendel AC, Terry MD, Striegel AR, et al. (2006). "Alternative splicing of the voltage-gated Ca²⁺ channel beta4 subunit creates a uniquely folded N-terminal protein binding domain with cell-specific expression in the cerebellar cortex". J. Neurosci. 26 (10): 2635–44. doi:10.1523/JNEUROSCI.0067-06.2006. PMC 6675161. PMID 16525042.
von Brevern M, Ta N, Shankar A, et al. (2006). "Migrainous vertigo: mutation analysis of the candidate genes CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, and CACNB4". Headache. 46 (7): 1136–41. doi:10.1111/j.1526-4610.2006.00504.x. PMID 16866717. S2CID 40915635.
Kobayashi T, Yamada Y, Fukao M, et al. (2007). "The GK domain of the voltage-dependent calcium channel beta subunit is essential for binding to the alpha subunit". Biochem. Biophys. Res. Commun. 360 (3): 679–83. doi:10.1016/j.bbrc.2007.06.112. PMID 17618603.

외부 링크

CACNB4+단백질,+인간, 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)
UCSC 게놈 브라우저의 인간 CACNB4 게놈 위치 및 CACNB4 유전자 세부 정보 페이지.
PDBe-KB에서 UniProt: O00305(전압 의존성 L형 칼슘 채널 하위 장치 베타-4)에 대한 PDB의 모든 구조 정보 개요.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000182389 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000017412 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9628818-5] Escayg A, Jones JM, Kearney JA, Hitchcock PF, Meisler MH (Apr 1999). "Calcium channel beta 4 (CACNB4): human ortholog of the mouse epilepsy gene lethargic". Genomics. 50 (1): 14–22. doi:10.1006/geno.1998.5311. PMID 9628818.

[entrez-6] "Entrez Gene: CACNB4 calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit".

[pmid9442082-7] Walker, D; Bichet D; Campbell K P; De Waard M (Jan 1998). "A beta 4 isoform-specific interaction site in the carboxyl-terminal region of the voltage-dependent Ca²⁺ channel alpha 1A subunit". J. Biol. Chem. United States. 273 (4): 2361–7. doi:10.1074/jbc.273.4.2361. ISSN 0021-9258. PMID 9442082.

[pmid10212211-8] Walker, D; Bichet D; Geib S; Mori E; Cornet V; Snutch T P; Mori Y; De Waard M (Apr 1999). "A new beta subtype-specific interaction in alpha1A subunit controls P/Q-type Ca²⁺ channel activation". J. Biol. Chem. United States. 274 (18): 12383–90. doi:10.1074/jbc.274.18.12383. ISSN 0021-9258. PMID 10212211.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Search