MCOLN3

MCOLN3
식별자
별칭	MCOLN3, TRP-ML3, TRPML3, 무콜리핀3, 무콜리핀 TRP cation 채널 3
외부 ID	OMIM: 607400 MGI: 1890500 HomoloGene: 10118 GeneCard: MCOLN3
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	85,048,500 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	3번 염색체(쥐)
끝	145,847,561 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	부신; ; 부신 피질; ; 뇌하수체; ; 전방 뇌하수체; ; 말뭉치 전염병;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	칼슘 통로 활동; 지질 결합; 양이온 채널 활동; NADP 민감 칼슘 방출 채널 활동;
셀룰러 컴포넌트	플라즈마 막; 막으로 막다; 세포질; 막의 적분 성분; 자포자극; 리소솜; 리소솜막; 내면의; GO:0016023 세포질 소실; 초기 내막막; 후기 내막;
생물학적 과정	내이 청각 수용체 세포 분화; 이온 수송; 기관차적인 행동; 칼슘 이온 투과탄 수송; 격리된 칼슘 이온을 시토솔로 방출;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	55283
	171166
	ENSG00000055732
	ENSMUSG00000036853
	Q8TDD5
	Q8R4F0
	NM_001253693; NM_018298
	NM_134160
	NP_001240622; NP_060768
	NP_598921
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

무콜리핀-3는 TRPML3(변환수용체 전위 양이온 채널, 무콜리핀 하위 패밀리, 멤버 3)로도 알려져 있는 단백질로 인간에서 MCOLN3 유전자에 의해 인코딩된다.^[5]TRP 이온 채널의 대단백질 계열의 하위그룹인 TRPML 채널의 소가족의 일원이다.^[6]

유전자

인간의 경우, MCOLN3 유전자는 1p22.3의 1번 염색체의 짧은 팔에 존재한다.이 유전자는 12 exon으로 분할되어 1659 nucleotides의 개방된 판독 프레임을 수반한다.인코딩된 단백질인 TRPML3는 553개의 아미노산을 가지고 있으며, 예상 분자량은 64 kDa이다.2차 구조에 대한 컴퓨터 분석은 6개의 트랜섬브레인 영역, 이온 전달 모티브(PF00520), 과도 수용체 전위 모티브(PS50272)의 존재를 예측한다.마우스에서 맥컬른3은 세포유전 밴드 qH2에서 3번 염색체의 원위부에 위치한다.인간과 쥐의 TRPML3 단백질은 91% 시퀀스 아이덴티티를 공유한다.^[7]게놈 염기서열을 이용할 수 있는 모든 척추동물 종은 MCOLN3 유전자를 지니고 있다.MCOLN3의 호몰로그는 곤충(드로소필라 멜라노가스터), 선충(케노하브디트리스), 성게(강력한 항아리움) 및 하층 유기체(하이드라, 딕티오스텔리움)에도 존재한다.

표현

함수

TRPML3는 내심 교정 채널이다.^[5]

유전학

표현형

생쥐에서 MCOLN3 유전자의 돌연변이는 모세포 사망과 청각장애를 초래한다.^[8]

리간즈

작용제(채널 활성제)

ML-SA1(비선택적 대 TRPML1)
SN-2(TRML3의 경우 매우 선택적임)

참고 항목

과도 수용체 전위 양이온 채널, 무콜리핀 하위 패밀리, 멤버 1(MCOLN1)
과도 수용체 전위 양이온 채널, 무콜리핀 하위 패밀리, 멤버 2(MCOLN2)

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000055732 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036853 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (December 2005). "International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenclature and structure-function relationships of transient receptor potential channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. doi:10.1124/pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.
^ Noben-Trauth K (January 2011). "Chapter 13: TRPML3". In Islam MS (ed.). Transient Receptor Potential Channels. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 704. Berlin: Springer. p. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
^ Noben-Trauth, Konrad (2011). "The TRPML3 Channel: From Gene to Function". Transient Receptor Potential Channels. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 704. pp. 229–237. doi:10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.
^ Nagata K, Zheng L, Madathany T, Castiglioni AJ, Bartles JR, García-Añoveros J (January 2008). "The varitint-waddler (Va) deafness mutation in TRPML3 generates constitutive, inward rectifying currents and causes cell degeneration". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105 (1): 353–8. Bibcode:2008PNAS..105..353N. doi:10.1073/pnas.0707963105. PMC 2224216. PMID 18162548.

추가 읽기

Venkatachalam K, Hofmann T, Montell C (2006). "Lysosomal localization of TRPML3 depends on TRPML2 and the mucolipidosis-associated protein TRPML1". J. Biol. Chem. 281 (25): 17517–27. doi:10.1074/jbc.M600807200. PMC 4196876. PMID 16606612.
Fares H, Greenwald I (2001). "Regulation of endocytosis by CUP-5, the Caenorhabditis elegans mucolipin-1 homolog". Nat. Genet. 28 (1): 64–8. doi:10.1038/88281. PMID 11326278.
Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S, et al. (2008). "A novel mode of TRPML3 regulation by extracytosolic pH absent in the varitint-waddler phenotype". EMBO J. 27 (8): 1197–205. doi:10.1038/emboj.2008.56. PMC 2367400. PMID 18369318.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Grimm C, Jörs S, Heller S (2009). "Life and Death of Sensory Hair Cells Expressing Constitutively Active TRPML3". J. Biol. Chem. 284 (20): 13823–31. doi:10.1074/jbc.M809045200. PMC 2679483. PMID 19299509.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S, et al. (2007). "Gain-of-function mutation in TRPML3 causes the mouse Varitint-Waddler phenotype". J. Biol. Chem. 282 (50): 36138–42. doi:10.1074/jbc.C700190200. PMID 17962195.
Di Palma F, Belyantseva IA, Kim HJ, et al. (2002). "Mutations in Mcoln3 associated with deafness and pigmentation defects in varitint-waddler (Va) mice". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (23): 14994–9. doi:10.1073/pnas.222425399. PMC 137533. PMID 12403827.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.

외부 링크

MCOLN3+단백질,+인간(MesH) 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)

이 막 단백질 관련 기사는 뭉툭하다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000055732 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000036853 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid16382100-5] Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (December 2005). "International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenclature and structure-function relationships of transient receptor potential channels". Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. doi:10.1124/pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.

[Noben-Trauth_2011-6] Noben-Trauth K (January 2011). "Chapter 13: TRPML3". In Islam MS (ed.). Transient Receptor Potential Channels. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 704. Berlin: Springer. p. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.

[7] Noben-Trauth, Konrad (2011). "The TRPML3 Channel: From Gene to Function". Transient Receptor Potential Channels. Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 704. pp. 229–237. doi:10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.

[pmid18162548-8] Nagata K, Zheng L, Madathany T, Castiglioni AJ, Bartles JR, García-Añoveros J (January 2008). "The varitint-waddler (Va) deafness mutation in TRPML3 generates constitutive, inward rectifying currents and causes cell degeneration". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105 (1): 353–8. Bibcode:2008PNAS..105..353N. doi:10.1073/pnas.0707963105. PMC 2224216. PMID 18162548.

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