KCNA2

KCNA2
식별자
별칭	KCNA2, HBK5, HK4, HUKIV, KV1.2, MK2, NGK1, RBK2, EIE32, 칼륨 전압 게이트 채널 하위 제품군 2, DE32
외부 ID	OMIM: 176262 MGI: 96659 HomoloGene: 21034 GeneCard: KCNA2
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	110,631,474 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	3번 염색체(쥐)
끝	107,022,192 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	소뇌 진피; ; 중간 측두회; ; 중앙 후회; ; 입자핵; ; 브로드만 23구역; ; 등측 전전두피질; ; 소뇌; ; 브로드만 구역 46;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	칼륨 채널 활성; 전압 게이트 이온 채널 활성; 이온 채널 활성; GO:0001948 단백질 결합; 전압 게이트 칼륨 채널 활성; 지연 정류기 칼륨 채널 활성; 바깥쪽 정류기 칼륨 채널 활성; 키네신 제본;
셀룰러 컴포넌트	액손의 헥스타파라노드 영역; 액손 종착역; 막의 적분 성분; 페리카리온; 세포 투영; 소포체 망막; 막으로 막다; 전압 게이트 칼륨 채널 복합체; 플라즈마 막; 시냅스하다; 플라스마 막의 적분 성분; 신경 세포 체막; 액손; 세포 접합; 덴드라이트; 소포체성 망막; 뉴런 투영법; 라멜리포듐막; 사전 시냅스 막; 라멜리포듐; 칼륨 채널 복합체; 편집증적 접합; 홀드의 칼릭스; 사전 시냅스 막의 적분 성분;
생물학적 과정	도파민 분비 조절; 이온 투과형 수송의 규제; 이온 수송; 시신경 구조 조직; 칼륨 이온 수송; 트랜스엠브레인 수송; 칼륨 이온트렌브레인 수송; 순환 수면/웨이크 주기, 비 REM 수면 조절; 단백질 균질화; 단백질 복합 과점; 고통에 대한 감각적 지각; 신경 작용 전위;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3737
	16490
	ENSG00000177301
	ENSMUSG00000040724
	P16389
	P63141
	NM_001204269; NM_004974
	NM_008417
	NP_001191198; NP_004965
	NP_032443
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

칼륨 전압 게이트 채널 서브 패밀리 A 멤버 2는 K1_v.2로도 알려져 있으며, 인간에서 KCNA2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.^[5]^[6]

함수

칼륨 채널은 기능적 측면과 구조적 측면 모두에서 가장 복잡한 종류의 전압 게이트 이온 채널을 나타낸다.이들의 다양한 기능으로는 신경전달물질 배출 조절, 심박수, 인슐린 분비, 신경 흥분성, 상피 전해질 운반, 원활한 근육수축, 세포량 조절 등이 있다.드로소필라에서 셰이커, 쇼, 샤브, 샬 등 4개의 시퀀스 관련 칼륨 채널 유전자가 확인되었으며 각각 인간 호몰로로그를 가지고 있는 것으로 나타났다.이 유전자는 칼륨 채널의 멤버인 전압 게이트와 쉐이커 관련 서브 패밀리를 인코딩한다.이 멤버는 네 번째 세그먼트에서 쉐이커형 반복이 있는 6개의 멤브레인 스패닝 도메인을 포함한다.그것은 지연된 정류기 등급에 속하며, 구성원은 신경 세포가 작용 전위를 따라 효율적으로 재분극할 수 있도록 한다.이 유전자의 코딩 부위는 인트론이 없으며, 유전자는 1번 염색체에 KCNA3와 KCNA10 유전자와 함께 군집한다.^[6]

상호작용

KCNA2는 KCNA4,^[7] DLG4,^[8] PTPRA,^[9] KCNAB2, ^[7]^[10]RHOA^[11], Cortactin과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[12]

임상적

이 유전자의 돌연변이는 유전성 척추측만증과 관련이 있다.^[13]

참고 항목

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000177301 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000040724 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 읽기

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Grissmer S, Dethlefs B, Wasmuth JJ, Goldin AL, Gutman GA, Cahalan MD, Chandy KG (December 1990). "Expression and chromosomal localization of a lymphocyte K+ channel gene". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 87 (23): 9411–5. Bibcode:1990PNAS...87.9411G. doi:10.1073/pnas.87.23.9411. PMC 55175. PMID 2251283.
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Kim E, Niethammer M, Rothschild A, Jan YN, Sheng M (November 1995). "Clustering of Shaker-type K+ channels by interaction with a family of membrane-associated guanylate kinases". Nature. 378 (6552): 85–8. Bibcode:1995Natur.378...85K. doi:10.1038/378085a0. PMID 7477295. S2CID 4362906.
Klocke R, Roberds SL, Tamkun MM, Gronemeier M, Augustin A, Albrecht B, Pongs O, Jockusch H (December 1993). "Chromosomal mapping in the mouse of eight K(+)-channel genes representing the four Shaker-like subfamilies Shaker, Shab, Shaw, and Shal". Genomics. 18 (3): 568–74. doi:10.1016/S0888-7543(05)80358-1. PMID 7905852.
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외부 링크

Kv1.2+칼륨+채널(MesH) 미국 국립 의학 라이브러리 제목
미국 국립 의학 도서관의 KCNA2+단백질,+인간(MeSH) 제목

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000177301 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000040724 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid16382104-5] Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA, Robertson GA, Rudy B, Sanguinetti MC, Stühmer W, Wang X (December 2005). "International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels". Pharmacological Reviews. 57 (4): 473–508. doi:10.1124/pr.57.4.10. PMID 16382104. S2CID 219195192.

[entrez-6] "Entrez Gene: KCNA2 potassium voltage-gated channel, shaker-related subfamily, member 2".

[pmid10428084-7] Coleman SK, Newcombe J, Pryke J, Dolly JO (August 1999). "Subunit composition of Kv1 channels in human CNS". Journal of Neurochemistry. 73 (2): 849–58. doi:10.1046/j.1471-4159.1999.0730849.x. PMID 10428084.

[pmid12435606-8] Eldstrom J, Doerksen KW, Steele DF, Fedida D (November 2002). "N-terminal PDZ-binding domain in Kv1 potassium channels". FEBS Letters. 531 (3): 529–37. doi:10.1016/S0014-5793(02)03572-X. PMID 12435606.

[pmid9878055-9] Tsai W, Morielli AD, Cachero TG, Peralta EG (January 1999). "Receptor protein tyrosine phosphatase alpha participates in the m1 muscarinic acetylcholine receptor-dependent regulation of Kv1.2 channel activity". The EMBO Journal. 18 (1): 109–18. doi:10.1093/emboj/18.1.109. PMC 1171107. PMID 9878055.

[pmid8636142-10] Nakahira K, Shi G, Rhodes KJ, Trimmer JS (March 1996). "Selective interaction of voltage-gated K+ channel beta-subunits with alpha-subunits". The Journal of Biological Chemistry. 271 (12): 7084–9. doi:10.1074/jbc.271.12.7084. PMID 8636142.

[pmid9635436-11] Cachero TG, Morielli AD, Peralta EG (June 1998). "The small GTP-binding protein RhoA regulates a delayed rectifier potassium channel". Cell. 93 (6): 1077–85. doi:10.1016/S0092-8674(00)81212-X. PMID 9635436. S2CID 13943167.

[pmid12151401-12] Hattan D, Nesti E, Cachero TG, Morielli AD (October 2002). "Tyrosine phosphorylation of Kv1.2 modulates its interaction with the actin-binding protein cortactin". The Journal of Biological Chemistry. 277 (41): 38596–606. doi:10.1074/jbc.M205005200. PMID 12151401.

[Helbig2016-13] Helbig KL, Hedrich UB, Shinde DN, Krey I, Teichmann AC, Hentschel J, Schubert J, Chamberlin AC, Huether R, Lu HM, Alcaraz WA, Tang S, Jungbluth C, Dugan SL, Vainionpää L, Karle KN, Synofzik M, Schöls L, Schüle R, Lehesjoki AE, Helbig I, Lerche H, Lemke JR (October 2016). "A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia". Annals of Neurology. 80 (4). doi:10.1002/ana.24762. PMC 5129488. PMID 27543892.

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