KCNT1

KCNT1
KCNT1
식별자
별칭KCNT1, EIEE14, ENFL5, KCa4.1, SLACE, bA100C15.2, Slo2.2, 칼륨 나트륨 활성화 채널 하위 제품군 T 멤버 1, DE14
외부 IDOMIM: 608167 MGI: 1924627 호몰로진: 11055 GeneCard: KCNT1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001272003
NM_020822

NM_001145403
NM_175462
NM_001302351

RefSeq(단백질)

NP_001258932
NP_065873

NP_001138875
NP_001289280
NP_780671

위치(UCSC)Cr 9: 135.7 – 135.8MbCr 2: 25.75 – 25.81Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

KCNT1로도 알려진 칼륨 채널 서브 패밀리 T, 멤버 1은 K4Ca.1 단백질을 인코딩하는 인간 유전자다.K4Ca.1은 칼슘 활성 칼륨 채널 단백질 계열의 구성원이다.

관련 조건

KCNT1 유전자의 돌연변이가 조기유아 간질성 뇌병증의 원인으로 밝혀졌다.[6]

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000107147 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000058740 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: KCNT1 potassium channel, subfamily T, member 1".
  6. ^ "OMIM: 614959". {{cite web}}:누락 또는 비어 있음 url=(도움말)

추가 읽기