ASIC2

ASIC2
ASIC2
식별자
별칭ASIC2, ACCN, ACCN1, ASIC2a, BNC1, BNAC1, MSEG, hBNaC1, 산성 감지 이온 채널 서브유닛 2
외부 IDOMIM: 601784 MGI: 1100867 호몰로진: 137202 GeneCard: ASIC2
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_183377
NM_001094

NM_001034013
NM_007384

RefSeq(단백질)

NP_001085
NP_899233

NP_001029185
NP_031410

위치(UCSC)Cr 17: 33.01 – 34.17MbChr 11: 80.77 – 81.86Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

아밀로라이드 민감 양이온 채널 1, 뉴런(ACCN1) 또는 뇌나트륨 채널 1(BNaC1)으로도 알려진 산성 감지 이온 채널 2(ASIC2)는 인간에서 ASIC2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.ASIC2 유전자는 포유류에서 트리메릭산 감지 이온 통로(ASICs)를 형성하는 단백질을 인코딩하는 5개의 파라과이 유전자 중 하나이다.[5]이 유전자의 cDNA는 1996년에 처음 복제되었다.[6][7][8][9]ASIC 유전자는 이소성형이라고 불리는 다른 단백질을 인코딩하는 스플리싱 변형을 가지고 있다.

이들 유전자는 주로 중추신경계와 말초신경계에 발현된다.

ASICs는 동음이의어(동일한 3개의 서브유닛으로 구성된 의미)와 이질적인 채널을 둘 다 형성할 수 있다.[10][11]

구조 및 기능

이 유전자는 단백질의 ASIC/ENAC 수퍼패밀리의 구성원을 암호로 한다.[12]이 계열의 구성원은 세포내 N과 C 터미네이션이 포함된 아밀로리드에 민감한 나트륨 채널, 2개의 소수성 투과성 투과성(TM) 영역, 그리고 간격이 보존된 사이스테인 잔류물이 많은 큰 세포외 루프다.TM 영역은 일반적으로 TM1(N-terminus에 클론), TM2(C-terminus에 가깝다)로 상징된다.

이온이 세포외측에서 세포질로 선택적으로 흐르는 채널의 기공은 트리머의 3개의 TM2 영역에 의해 형성된다.[5]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000108684 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000020704 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Hanukoglu I (2017). "ASIC and ENaC type sodium channels: Conformational states and the structures of the ion selectivity filters". FEBS Journal. 284 (4): 525–545. doi:10.1111/febs.13840. PMID 27580245. S2CID 24402104.
  6. ^ Waldmann R, Voilley N, Mattéï MG, Lazdunski M (Oct 1996). "The human degenerin MDEG, an amiloride-sensitive neuronal cation channel, is localized on chromosome 17q11.2-17q12 close to the microsatellite D17S798". Genomics. 37 (2): 269–70. doi:10.1006/geno.1996.0558. PMID 8921408.
  7. ^ Price MP, Snyder PM, Welsh MJ (Apr 1996). "Cloning and expression of a novel human brain Na+ channel". The Journal of Biological Chemistry. 271 (14): 7879–82. doi:10.1074/jbc.271.14.7879. PMID 8626462.
  8. ^ Waldmann R, Champigny G, Voilley N, Lauritzen I, Lazdunski M (May 1996). "The mammalian degenerin MDEG, an amiloride-sensitive cation channel activated by mutations causing neurodegeneration in Caenorhabditis elegans". The Journal of Biological Chemistry. 271 (18): 10433–6. doi:10.1074/jbc.271.18.10433. PMID 8631835.
  9. ^ García-Añoveros J, Derfler B, Neville-Golden J, Hyman BT, Corey DP (Feb 1997). "BNaC1 and BNaC2 constitute a new family of human neuronal sodium channels related to degenerins and epithelial sodium channels". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (4): 1459–64. doi:10.1073/pnas.94.4.1459. PMC 19813. PMID 9037075.
  10. ^ Babinski K, Catarsi S, Biagini G, Séguéla P (Sep 2000). "Mammalian ASIC2a and ASIC3 subunits co-assemble into heteromeric proton-gated channels sensitive to Gd3+". The Journal of Biological Chemistry. 275 (37): 28519–25. doi:10.1074/jbc.M004114200. PMID 10842183.
  11. ^ Bassilana F, Champigny G, Waldmann R, de Weille JR, Heurteaux C, Lazdunski M (Nov 1997). "The acid-sensitive ionic channel subunit ASIC and the mammalian degenerin MDEG form a heteromultimeric H+-gated Na+ channel with novel properties". The Journal of Biological Chemistry. 272 (46): 28819–22. doi:10.1074/jbc.272.46.28819. PMID 9360943.
  12. ^ Hanukoglu I, Hanukoglu A (Jan 2016). "Epithelial sodium channel (ENaC) family: Phylogeny, structure-function, tissue distribution, and associated inherited diseases". Gene. 579 (2): 95–132. doi:10.1016/j.gene.2015.12.061. PMC 4756657. PMID 26772908.

추가 읽기

외부 링크