SLC20A2 식별자 별칭 SLC20A2 외부 ID OMIM : 158378 MGI : 97851 HomoloGene : 68531 GeneCard : SLC20A2 직교체 종 인간 마우스 엔트레스 앙상블 유니프로트 RefSeq(mRNA) RefSeq(단백질) 위치(UCSC) Chr 8: 42.42 – 42.54Mb Chr 8: 22.97 – 23.06Mb PubMed 검색[3] [4] 위키다타
나트륨 의존형 인산염 전달체 2는 인체에서 SLC20A2 유전자 에 의해 인코딩되는 단백질 이다.[5] [6] [7]
게노믹스 이 유전자는 마이너스(크릭) 가닥의 8번 염색체 (8p12-p11)의 짧은 팔에서 발견된다. 길이가 12만3077베이스다. 인코딩된 단백질은 652개의 아미노산을 가지고 있으며 단백질의 예측 분자량은 70.392킬로달톤이다.
함수 단백질은 호모디머 역할을 하며 세포대사, 신호전달, 핵산 및 지질합성 등 정상적인 세포기능을 위해 중간액에서 인산염을 흡수해 인산염 수송에 관여한다.
임상적 유의성 SLC20A2 유전자의 돌연변이는 특발성 기저괴석회화(Fahr's syndrome )와 관련이 있다. 이 협회는 이 유전자가 무기물 인산염 운반체인 PIT-2에 인코딩되기 때문에 가족 특발성 기저선 골지 석회화가 인산염 동점증의 변화에 의해 발생한다고 제안한다.[8]
참고 항목 참조 ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000168575 - 앙상블 , 2017년 5월^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000037656 - 앙상블 , 2017년 5월^ "Human PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ "Mouse PubMed Reference:" . National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine .^ Kozak SL, Siess DC, Kavanaugh MP, Miller AD, Kabat D (Jun 1995). "The envelope glycoprotein of an amphotropic murine retrovirus binds specifically to the cellular receptor/phosphate transporter of susceptible species" . J Virol . 69 (6): 3433–40. doi :10.1128/JVI.69.6.3433-3440.1995 . PMC 189055 PMID 7745689 . ^ Bottger P, Hede SE, Grunnet M, Hoyer B, Klaerke DA, Pedersen L (Nov 2006). "Characterization of transport mechanisms and determinants critical for Na+-dependent Pi symport of the PiT family paralogs human PiT1 and PiT2" . Am J Physiol Cell Physiol . 291 (6): C1377–87. doi :10.1152/ajpcell.00015.2006 . PMID 16790504 . S2CID 6459667 . ^ "Entrez Gene: SLC20A2 solute carrier family 20 (phosphate transporter), member 2" .^ Wang C, Li Y, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Quintáns B, Baquero M, Cui X, Zhang XY, Wang L, Xu H, Wang J, Yao J, Dai X, Liu J, Zhang L, Ma H, Gao Y, Ma X, Feng S, Liu M, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY (February 2012). "Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis". Nat Genet . 44 (3): 254–6. doi :10.1038/ng.1077 . PMID 22327515 . S2CID 2515200 . 추가 읽기 Garcia JV, Jones C, Miller AD (1991). "Localization of the amphotropic murine leukemia virus receptor gene to the pericentromeric region of human chromosome 8" . J. Virol . 65 (11): 6316–9. doi :10.1128/JVI.65.11.6316-6319.1991 . PMC 250343 PMID 1656098 . van Zeijl M, Johann SV, Closs E, et al. (1994). "A human amphotropic retrovirus receptor is a second member of the gibbon ape leukemia virus receptor family" . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 91 (3): 1168–72. Bibcode :1994PNAS...91.1168V . doi :10.1073/pnas.91.3.1168 PMC 521475 PMID 8302848 . Salaün C, Gyan E, Rodrigues P, Heard JM (2002). "Pit2 assemblies at the cell surface are modulated by extracellular inorganic phosphate concentration" . J. Virol . 76 (9): 4304–11. doi :10.1128/JVI.76.9.4304-4311.2002 . PMC 155110 PMID 11932396 . Bottger P, Pedersen L (2003). "Two highly conserved glutamate residues critical for type III sodium-dependent phosphate transport revealed by uncoupling transport function from retroviral receptor function" . J. Biol. Chem . 277 (45): 42741–7. doi :10.1074/jbc.M207096200 PMID 12205090 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences" . Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 . Bøttger P, Pedersen L (2004). "The central half of Pit2 is not required for its function as a retroviral receptor" . J. Virol . 78 (17): 9564–7. doi :10.1128/JVI.78.17.9564-9567.2004 . PMC 506934 PMID 15308749 . Bøttger P, Pedersen L (2005). "Evolutionary and experimental analyses of inorganic phosphate transporter PiT family reveals two related signature sequences harboring highly conserved aspartic acids critical for sodium-dependent phosphate transport function of human PiT2" . FEBS J . 272 (12): 3060–74. doi :10.1111/j.1742-4658.2005.04720.x PMID 15955065 . S2CID 25673076 . Ravera S, Virkki LV, Murer H, Forster IC (2007). "Deciphering PiT transport kinetics and substrate specificity using electrophysiology and flux measurements" (PDF) . Am. J. Physiol., Cell Physiol . 293 (2): C606–20. doi :10.1152/ajpcell.00064.2007 . PMID 17494632 .
그룹별
SLC1-10
(1): (2): (3): (4): (5): (6): (7): (8): (9): (10):
SLC11-20
(11): (12): (13): (14): (15): (16): (17): (18): (19): (20):
SLC21-30
(21): (22): (23): (24): (25): (26): (27): (28): (29): (30):
SLC31-40
(31): (32): (33): (34): (35): (36): (37): (38): (39): (40):
SLC41-48
(41): (42): (43): (44): (45): (46): (47): (48):
