전기유전자 중탄산나트륨 공수송체 1
Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1| SLC4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | SLC4A4, HNBC1, KNBC1, NBC2, NBC1-A, SLC4A5, hhNMC, pNBC, kNBC1, 용질 캐리어 패밀리4 멤버4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 603345 MGI: 192755 HomoloGene: 55776 GeneCard: SLC4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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전기유전자 중탄산나트륨 공수송체 1, 중탄산나트륨 공수송체는 사람에게 SLC4A4 [5][6][7]유전자에 의해 암호화되는 막수송 단백질이다.
기능.
중탄산나트륨 공수송체(NBCs)는 많은 세포의 혈장막을 가로지르는 나트륨과 중탄산 이온의 결합 이동을 중개합니다.이것은 나트륨 이온당 3개의 중탄산 이온의 화학량계를 가진 전기유전자 과정입니다.중탄산나트륨 공수송은 중탄산염 분비/흡수와 세포 내 pH 조절에 관여한다.로메로와 보론(1999)은 NBC를 리뷰했다.Soleimani와 Burnham(2000)은 NBC와 생리학적 및 병태생리학 상태의 규제사항을 검토했다.[OMIM [7]제공]
임상적 의의
뇌에서 중탄산나트륨 트랜스포터는 주로 [8]성세포에 의해 발현된다.그들은 뇌 세포외 공간 pH [9]조절에 참여할 수 있다.유전자의 일부 돌연변이는 가족성 반신마비성 [10]편두통과 관련이 있다.다른 돌연변이는 신장 중탄산염 수송을 방해하고 근위부 요세관 산증을 [11]일으킨다.
스플라이스 변종
NBCe1-A kNBC1(주로 신장에서 발현)
NBCe1-B 일명 pNBC1(췌장 및 다른 곳에서 발현)
NBCe1-C(뇌에서 발현)
분배
신장 SLC4A4 유전자 생성물 NBCe1-A는 근위세관상피 기저외막에서 특이적으로 발현된다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000080493 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000060961 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Burnham CE, Amlal H, Wang Z, Shull GE, Soleimani M (Aug 1997). "Cloning and functional expression of a human kidney Na+:HCO3- cotransporter". J Biol Chem. 272 (31): 19111–4. doi:10.1074/jbc.272.31.19111. PMID 9235899.
- ^ Abuladze N, Lee I, Newman D, Hwang J, Boorer K, Pushkin A, Kurtz I (Aug 1998). "Molecular cloning, chromosomal localization, tissue distribution, and functional expression of the human pancreatic sodium bicarbonate cotransporter". J Biol Chem. 273 (28): 17689–95. doi:10.1074/jbc.273.28.17689. PMID 9651366.
- ^ a b "Entrez Gene: SLC4A4 solute carrier family 4, sodium bicarbonate cotransporter, member 4".
- ^ Theparambil, Shefeeq M.; Hosford, Patrick S.; Ruminot, Iván; Kopach, Olga; Reynolds, James R.; Sandoval, Pamela Y.; Rusakov, Dmitri A.; Barros, L. Felipe; Gourine, Alexander V. (2020-10-08). "Astrocytes regulate brain extracellular pH via a neuronal activity-dependent bicarbonate shuttle". Nature Communications. 11 (1): 5073. Bibcode:2020NatCo..11.5073T. doi:10.1038/s41467-020-18756-3. ISSN 2041-1723. PMC 7545092. PMID 33033238.
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- ^ Suzuki M, Van Paesschen W, Stalmans I, Horita S, Yamada H, Bergmans BA, Legius E, Riant F, De Jonghe P, Li Y, Sekine T, Igarashi T, Fujimoto I, Mikoshiba K, Shimadzu M, Shiohara M, Braverman N, Al-Gazali L, Fujita T, Seki G (September 2010). "Defective membrane expression of the Na(+)-HCO(3)(-) cotransporter NBCe1 is associated with familial migraine". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107 (36): 15963–8. doi:10.1073/pnas.1008705107. PMC 2936614. PMID 20798035.
- ^ Zhu Q, Kao L, Azimov R, Newman D, Liu W, Pushkin A, Abuladze N, Kurtz I (April 2010). "Topological location and structural importance of the NBCe1-A residues mutated in proximal renal tubular acidosis". J. Biol. Chem. 285 (18): 13416–26. doi:10.1074/jbc.M109.093286. PMC 2859501. PMID 20197274.
추가 정보
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