양성자결합아미노산수송체2

Proton-coupled amino acid transporter 2
SLC36A2
식별자
에일리어스SLC36A2, PAT2, TRAMD1, 용질 캐리어 패밀리 36 멤버 2
외부 IDOMIM : 608331 MGI : 1891430 HomoloGene : 72100 GenCard : SLC36A2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_181776

NM_153170

RefSeq(단백질)

NP_861441

NP_694810

장소(UCSC)Chr 5: 151.31 ~151.35 MbChr 11: 55.05 ~55.08 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

양성자결합아미노산수송체2SLC36A2유전자[5]의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

기능.

SLC36A2는 작은 아미노산(글리신, 알라닌 및 프롤린)과 D-에난티오머를 운반하고 감마-아미노낙산과 [5][6]같은 아미노산 유도체를 선택한다.

임상적 의의

SLC36A2 유전자의 돌연변이는 이미노글리신뇨증[7]관련이 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000186335 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000020264 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b Boll M, Foltz M, Rubio-Aliaga I, Daniel H (July 2003). "A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes". Genomics. 82 (1): 47–56. doi:10.1016/S0888-7543(03)00099-5. PMID 12809675.
  6. ^ Boll M, Foltz M, Rubio-Aliaga I, Kottra G, Daniel H (June 2002). "Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters". J. Biol. Chem. 277 (25): 22966–73. doi:10.1074/jbc.M200374200. PMID 11959859.
  7. ^ Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Bröer A, Rasko JE (December 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". J. Clin. Invest. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.

추가 정보