나트륨 및 염화물의존성 베타인수송체

Sodium- and chloride-dependent betaine transporter
SLC6A12
식별자
에일리어스SLC6A12, BGT-1, BGT1, GAT2, 용질 캐리어 패밀리 6 멤버 12
외부 IDOMIM : 603080 MGI : 95628 HomoloGene : 128225 Gene Card : SLC6A12
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

6539

14411

앙상블

ENSG00000111181

ENSMUSG000030109

유니프로트

P48065

P31651

RefSeq(mRNA)

NM_001122847
NM_001122848
NM_001206931
NM_003044

RefSeq(단백질)

NP_001116319
NP_001116320
NP_001193860
NP_003035

없음

장소(UCSC)Chr 12: 0.19 ~ 0.21 MbChr 6: 121.32 ~121.34 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Na(+/Cl(-) 베타인/GABA 트랜스포터(BGT-1)라고도 하는 나트륨 의존성 및 염화물 의존성 베타인 트랜스포터는 SLC6A12 유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.BGT-1은 주로 간(간세포)[5]에서 발현된다.삼투압 스트레스에 [6]반응하는 동안 NFAT5에 의해 조절되는 신장에서도[5] 발현됩니다.또한 [5]BGT1은 뇌를 둘러싼 렙토민에도 존재한다.마우스에서 BGT1 유전자의 결실은 [7]뇌전증 발병 경향에 영향을 미치지 않는 것으로 나타났다.이는 BGT1이 GAT1보다 훨씬 낮은 수준에서 발현되고 GABA에 대한 친화력이 낮다는 점을 고려할 때 예상할 수 있다.이는 억제성 신경전달물질인 GABA의 [7]불활성화에 유의하게 기여할 가능성이 낮다는 것을 의미한다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000111181 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030109 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c Zhou Y, Holmseth S, Hua R, Lehre AC, Olofsson AM, Poblete-Naredo I, Kempson SA, Danbolt NC (2012). "The betaine-GABA transporter (BGT1, slc6a12) is predominantly expressed in the liver and at lower levels in the kidneys and at the brain surface". Am J Physiol Renal Physiol. 302 (3): F316-28. doi:10.1152/ajprenal.00464.2011. PMID 22071246.
  6. ^ Lee SD, Choi SY, Lim SW, Lamitina ST, Ho SN, Go WY, Kwon HM (2011). "TonEBP stimulates multiple cellular pathways for adaptation to hypertonic stress: Organic osmolyte-dependent and -independent pathways". AJP: Renal Physiology. 300 (3): F707–F715. doi:10.1152/ajprenal.00227.2010. PMC 3064130. PMID 21209002.
  7. ^ a b Lehre AC, Rowley NM, Zhou Y, Holmseth S, Guo C, Holen T, Hua R, Laake P, Olofsson AM, Poblete-Naredo I, Rusakov DA, Madsen KK, Clausen RP, Schousboe A, White HS, Danbolt NC (2011). "Deletion of the betaine-GABA transporter (BGT1; slc6a12) gene does not affect seizure thresholds of adult mice". Epilepsy Res. 95 (1–2): 70–81. doi:10.1016/j.eplepsyres.2011.02.014. PMC 3376448. PMID 21459558.


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