모노카르본산수송체8

Monocarboxylate transporter 8
SLC16A2
식별자
에일리어스SLC16A2, DXS128, DXS128E, MCT7, MCT8, MRX22, XPCT, AHDS, 용질 캐리어 패밀리 16 멤버2
외부 IDOMIM: 300095 MGI: 1203732 HomoloGene: 39495 GeneCard: SLC16A2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_006517

NM_009197

RefSeq(단백질)

NP_006508

NP_033223

장소(UCSC)Chr X: 74.42 ~74.53 MbChr X: 102.74 ~102.87 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

모노카르복실산수송체8(MCT8)은 SLC16A2 [5][6][7][8]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 활성수송단백질이다.

기능.

MCT8은 갑상선 호르몬3 T4 [6]T를 포함한 다양한 요오드티로닌을 활발하게 운반한다.

임상적 의의

2003년과[9] 2004년에 발견된[6] 유전 질환은 갑상선 호르몬의 운반체 돌연변이에 의해 발생하며, SLC16A2로도 알려져 있는 MCT8은 진단되지 않은 신경 질환의 상당한 부분을 설명하는 것으로 여겨진다.이 유전적 결함은 앨런-헤른든-더들리 증후군으로 알려져 있지만 실제 원인은 밝혀지지 않았다.X-연쇄성 백혈병 [10]환자에서 돌연변이가 나타난 적이 있다.이 장애의 증상 중 일부는 정상에서 약간 상승한 TSH, 상승한3 T 및 감소된4 T이다(T4/T 비율은3 정상 값의 약 2배).특정한 어려움에 정상적인 낳을 때 처음 몇년간을 찾아 저장성의(플로피), 머리를 가능하면 어려움, 수초( 그렇다면, 어떤 경우 MRI패턴 Pelizaeus–Merzbacher 질병과 유사한 PMD[11]로 보고된다)를, 감소된 미토콘드리아 효소 activities,에 Toconquer, tothrive. pos변동하는 젖산염 수치와 함께 안정되게.환자의 얼굴에는 경각심이 강하고 IQ가 제한적이며 환자는 절대 말하거나 걸을 수 없으며 50%는 영양공급 튜브가 필요하며 환자의 수명은 정상입니다.이 병은 간단한 TSH/T4/T3 갑상선 검사로 배제할 수 있다.

모델 유기체

Slc16a2 녹아웃 마우스 표현형

마우스

International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 Slc16a2라고tm1a(KOMP)Wtsi[18][19] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되었습니다.이것은 관심 있는 [20][21][22]과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하는 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [16][23]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 21개의 검사가 수행되었고 3개의 유의한 이상이 [16]관찰되었다.여성 호모 접합 돌연변이는 순환 포도당 수치를 감소시켰다.남성 반수체 돌연변이는 세균 감염에 대한 감수성이 증가했다.남녀 모두 다양한 비정상적인 혈장 화학 [16]매개변수를 가지고 있었다.

제브라피시

아연 핑거 뉴클레아제(ZFN) 매개 표적 유전자 편집 [24]시스템을 사용하여 2014년에 녹아웃 제브라피쉬 라인이 생성되었습니다.사람과 마찬가지로, 제브라피쉬 유충은 신경학적, 행동적 결함을 보였다.그들은 운동 활동 감소, 미엘린 관련 유전자 변화, 회로 [25]형성에서의 뉴런 특이적 결함을 보여주었다.

크세노푸스

mct8의 발현은 Xenopus laevis[26] Xenopus [27]tropicalis에서 특징지어진다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000147100 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000033965 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lafrenière RG, Carrel L, Willard HF (Jul 1994). "A novel transmembrane transporter encoded by the XPCT gene in Xq13.2". Human Molecular Genetics. 3 (7): 1133–9. doi:10.1093/hmg/3.7.1133. PMID 7981683.
  6. ^ a b c Friesema EC, Ganguly S, Abdalla A, Manning Fox JE, Halestrap AP, Visser TJ (Oct 2003). "Identification of monocarboxylate transporter 8 as a specific thyroid hormone transporter". The Journal of Biological Chemistry. 278 (41): 40128–35. doi:10.1074/jbc.M300909200. PMID 12871948.
  7. ^ Schwartz CE, May MM, Carpenter NJ, Rogers RC, Martin J, Bialer MG, Ward J, Sanabria J, Marsa S, Lewis JA, Echeverri R, Lubs HA, Voeller K, Simensen RJ, Stevenson RE (Jul 2005). "Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene". American Journal of Human Genetics. 77 (1): 41–53. doi:10.1086/431313. PMC 1226193. PMID 15889350.
  8. ^ "Entrez Gene: SLC16A2 solute carrier family 16, member 2 (monocarboxylic acid transporter 8)".
  9. ^ Dumitrescu AM, Liao XH, Best TB, Brockmann K, Refetoff S (Jan 2004). "A novel syndrome combining thyroid and neurological abnormalities is associated with mutations in a monocarboxylate transporter gene". American Journal of Human Genetics. 74 (1): 168–75. doi:10.1086/380999. PMC 1181904. PMID 14661163.
  10. ^ Tsurusaki Y, Osaka H, Hamanoue H, Shimbo H, Tsuji M, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N (Sep 2011). "Rapid detection of a mutation causing X-linked leucoencephalopathy by exome sequencing". Journal of Medical Genetics. 48 (9): 606–9. doi:10.1136/jmg.2010.083535. PMID 21415082. S2CID 1157351.
  11. ^ Vaurs-Barrière C, Deville M, Sarret C, Giraud G, Des Portes V, Prats-Viñas JM, De Michele G, Dan B, Brady AF, Boespflug-Tanguy O, Touraine R (Jan 2009). "Pelizaeus-Merzbacher-Like disease presentation of MCT8 mutated male subjects". Annals of Neurology. 65 (1): 114–8. doi:10.1002/ana.21579. PMID 19194886. S2CID 27740314.
  12. ^ "Glucose tolerance test data for Slc16a2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ "Clinical chemistry data for Slc16a2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ "Salmonella infection data for Slc16a2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  15. ^ "Citrobacter infection data for Slc16a2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  17. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  18. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  19. ^ "Mouse Genome Informatics".
  20. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  21. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  22. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  23. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
  24. ^ Zada D, Tovin A, Lerer-Goldshtein T, Vatine GD, Appelbaum L (Sep 2014). "Altered behavioral performance and live imaging of circuit-specific neural deficiencies in a zebrafish model for psychomotor retardation". PLOS Genetics. 10 (9): e1004615. doi:10.1371/journal.pgen.1004615. PMC 4177677. PMID 25255244.
  25. ^ Zada D, Tovin A, Lerer-Goldshtein T, Vatine GD, Appelbaum L (Sep 2014). "Altered behavioral performance and live imaging of circuit-specific neural deficiencies in a zebrafish model for psychomotor retardation". PLOS Genetics. 10 (9): e1004615. doi:10.1371/journal.pgen.1004615. PMC 4177677. PMID 25255244.
  26. ^ Mughal, Bilal B.; Leemans, Michelle; Lima de Souza, Elaine C.; le Mevel, Sébastien; Spirhanzlova, Petra; Visser, Theo J.; Fini, Jean-Baptiste; Demeneix, Barbara A. (2017-08-01). "Functional Characterization of Xenopus Thyroid Hormone Transporters mct8 and oatp1c1". Endocrinology. 158 (8): 2694–2705. doi:10.1210/en.2017-00108. ISSN 1945-7170. PMID 28591769.
  27. ^ Connors, Kristin A.; Korte, Joseph J.; Anderson, Grant W.; Degitz, Sigmund J. (2010-08-01). "Characterization of thyroid hormone transporter expression during tissue-specific metamorphic events in Xenopus tropicalis". General and Comparative Endocrinology. 168 (1): 149–159. doi:10.1016/j.ygcen.2010.04.015. ISSN 1095-6840. PMID 20417208.

추가 정보