티아민수송체1

SLC19A2
식별자
에일리어스	SLC19A2, TC1, THMD1, THT1, THTR1, TRMA, 용질 캐리어 패밀리 19 멤버 2
외부 ID	OMIM: 603941 MGI: 1928761 HomoloGene: 38258 GeneCard: SLC19A2
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	169,485,944 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	164,092,954 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 위근; ; 정강이뼈전근; ; 상완 이두근; ; 삼각근; ; 위점막; ; 설체; ; 흉부 횡격막; ; 외측 광대근; ; 안검결막;
	상단 표시 위치:
	망막 색소 상피; ; 간좌엽; ; 안면 운동핵; ; 수채관; ; 각막; ; 심실중격; ; 운동 뉴런; ; 적란 세포; ; 정자 세포; ; 결막공;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	엽산전달체활성; 단백질 결합; 티아민 트랜스막 트랜스포터 활성; 비타민막전달활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 혈장막; 막;
생물학적 과정	티아민 함유 화합물 대사 과정; 티아민수송; 엽산 수송; 티아민경막수송; 비타민 수송; 막 통과 수송;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	10560
	116914
	ENSG00000117479
	ENSMUSG000040918
	O60779
	Q9EQN9
	NM_006996; NM_001319667
	NM_001276455; NM_054087
	NP_001306596; NP_008927
	NP_001263384; NP_473428
	위키데이터
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티아민 캐리어 1(TC1) 또는 용질 캐리어 패밀리 19 멤버 2(SLC19A2)라고도 알려진 티아민 트랜스포터 1은 SLC19A2 ^[5]유전자에 의해 인간에게 코드되는 단백질이다.SLC19A2는 티아민 운반체이다.이 유전자의 돌연변이는 당뇨병, 거적아구성 빈혈 및 감각성 ^[6]^[7]^[8]난청으로 특징지어지는 상염색체 열성 질환인 티아민 반응성 거적아구성 빈혈 증후군(TRMA)을 일으킨다.

구조.

SLC19A2 유전자는 염색체 1의 q팔 위치 24.2에 위치하며 22,062개의 ^[7]염기쌍에 걸쳐 있다.이 유전자는 497개의 ^[9]^[10]아미노산으로 구성된 55.4kDa 단백질을 생성한다.세포막 내에 위치한 멀티패스막 단백질인 부호화단백질(TC1)에서 N말단 및 C말단은 세포솔과 ^[11]^[12]마주보고 있다.이 유전자는 6개의 엑손이 있는 반면 단백질은 12개의 추정막 통과 도메인을 가지고 있으며, 추정 세포 내 도메인에는 3개의 인산화 부위, 추정 세포 외 도메인에는 2개의 N-글리코화 부위, 그리고 17-아미노산 긴 G 단백질 결합 수용체 시그니처 배열이 있다.SLC19A2에 의해 코드된 티아민 운반 단백질은 엽산 운반체 SLC19A1과 ^[13]40%의 공유 아미노산 동질성을 가진다.N 말단 도메인과 C 말단 도메인과 6번째 막 통과 도메인 사이의 배열은 세포막에 ^[14]^[15]대한 이 단백질의 적절한 국재화를 위해 필요하다.

기능.

암호화된 단백질은 티아민 ^[11]^[12]섭취에 특정한 고친화성 전달체이다.티아민 수송은 다른 유기 양이온에 의해 억제되거나 나트륨 이온 농도에 의해 영향을 받지 않는다. 티아민 수송은 8.0에서 8.^[13]5 사이의 최적의 pH로 바깥쪽으로 향하는 양성자 구배에 의해 자극된다.TC1은 미세관을 ^[14]^[15]통해 세포 내 소포를 통해 세포막으로 운반된다.

임상적 의의

SLC19A2 유전자의 돌연변이는 티아민 반응성 거적아구성 빈혈 증후군(TRMA)을 일으킬 수 있다.TRMA는 거적아구성 빈혈, 당뇨병, 감각성 난청으로 특징지어지는 상염색체 열성 질환이다.발병은 전형적으로 유아기와 청소년기 사이이지만, 모든 주요 발견이 초기에 나타나지 않는 경우가 많다.빈혈, 그리고 때로는 당뇨병은 티아민을 많이 복용하면 개선된다.다른 더 가변적인 특징들은 시신경 위축, 선천성 심장 결함, 작은 키, 그리고 ^[11]^[12]뇌졸중을 포함한다.

3.8kb 전사물은 골격과 심장 근육에서 가장 높게 나타나는 대부분의 조직에서 가변적으로 발현되며, 중간 발현 태반, 심장, 간, 신장 세포, 폐 세포에서 낮은 발현 순으로 나타난다.멜라노사이트 세포에서 SLC19A2 유전자 발현은 MITF에 ^[16]의해 조절될 수 있다.

상호 작용

이 단백질은 CERS2와 ^[17]상호작용합니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000117479 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040918 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Neufeld EJ, Mandel H, Raz T, Szargel R, Yandava CN, Stagg A, Fauré S, Barrett T, Buist N, Cohen N (December 1997). "Localization of the gene for thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, on the long arm of chromosome 1, by homozygosity mapping". American Journal of Human Genetics. 61 (6): 1335–41. doi:10.1086/301642. PMC 1716091. PMID 9399900.
^ Bay A, Keskin M, Hizli S, Uygun H, Dai A, Gumruk F (October 2010). "Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome". International Journal of Hematology. 92 (3): 524–6. doi:10.1007/s12185-010-0681-y. PMID 20835854. S2CID 21487938.
^ ^a ^b "Entrez Gene: solute carrier family 19 (thiamine transporter)". 이 문서에는 퍼블릭 도메인에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다..
^ Labay V, Raz T, Baron D, Mandel H, Williams H, Barrett T, Szargel R, McDonald L, Shalata A, Nosaka K, Gregory S, Cohen N (July 1999). "Mutations in SLC19A2 cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia associated with diabetes mellitus and deafness". Nature Genetics. 22 (3): 300–4. doi:10.1038/10372. PMID 10391221. S2CID 26615141.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (October 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ "SLC19A2 - Thiamine transporter 1". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB).
^ ^a ^b ^c "SLC19A2 - Thiamine transporter 1 - Homo sapiens (Human) - SLC19A2 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-08-21. 이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스로 제공되는 텍스트가 포함되어 있습니다.
^ ^a ^b ^c "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
^ ^a ^b Dutta B, Huang W, Molero M, Kekuda R, Leibach FH, Devoe LD, Ganapathy V, Prasad PD (November 1999). "Cloning of the human thiamine transporter, a member of the folate transporter family". The Journal of Biological Chemistry. 274 (45): 31925–9. doi:10.1074/jbc.274.45.31925. PMID 10542220.
^ ^a ^b Subramanian VS, Marchant JS, Parker I, Said HM (February 2003). "Cell biology of the human thiamine transporter-1 (hTHTR1). Intracellular trafficking and membrane targeting mechanisms". The Journal of Biological Chemistry. 278 (6): 3976–84. doi:10.1074/jbc.M210717200. PMID 12454006.
^ ^a ^b 온라인 Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. John Hopkins University, Baltimore, MD. MIM 번호: {603941}: {11/22/2017}. 월드 와이드 웹 URL: https://omim.org/
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (December 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
^ IntAct. "IntAct Portal". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2018-08-23.

추가 정보

Scharfe C, Hauschild M, Klopstock T, Janssen AJ, Heidemann PH, Meitinger T, Jaksch M (September 2000). "A novel mutation in the thiamine responsive megaloblastic anaemia gene SLC19A2 in a patient with deficiency of respiratory chain complex I". Journal of Medical Genetics. 37 (9): 669–73. doi:10.1136/jmg.37.9.669. PMC 1734685. PMID 10978358.
Guerrini I, Thomson AD, Cook CC, McQuillin A, Sharma V, Kopelman M, Reynolds G, Jauhar P, Harper C, Gurling HM (August 2005). "Direct genomic PCR sequencing of the high affinity thiamine transporter (SLC19A2) gene identifies three genetic variants in Wernicke Korsakoff syndrome (WKS)". American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics. 137B (1): 17–9. doi:10.1002/ajmg.b.30194. PMID 16015585. S2CID 37693278.
Subramanian VS, Mohammed ZM, Molina A, Marchant JS, Vaziri ND, Said HM (July 2007). "Vitamin B1 (thiamine) uptake by human retinal pigment epithelial (ARPE-19) cells: mechanism and regulation". The Journal of Physiology. 582 (Pt 1): 73–85. doi:10.1113/jphysiol.2007.128843. PMC 2075275. PMID 17463047.
Ashokkumar B, Vaziri ND, Said HM (October 2006). "Thiamin uptake by the human-derived renal epithelial (HEK-293) cells: cellular and molecular mechanisms". American Journal of Physiology. Renal Physiology. 291 (4): F796–805. doi:10.1152/ajprenal.00078.2006. PMID 16705148.
Nabokina SM, Reidling JC, Said HM (September 2005). "Differentiation-dependent up-regulation of intestinal thiamin uptake: cellular and molecular mechanisms". The Journal of Biological Chemistry. 280 (38): 32676–82. doi:10.1074/jbc.M505243200. PMID 16055442.
Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (March 2008). "Toward a confocal subcellular atlas of the human proteome". Molecular & Cellular Proteomics. 7 (3): 499–508. doi:10.1074/mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.
Ehret GB, O'Connor AA, Weder A, Cooper RS, Chakravarti A (December 2009). "Follow-up of a major linkage peak on chromosome 1 reveals suggestive QTLs associated with essential hypertension: GenNet study". European Journal of Human Genetics. 17 (12): 1650–7. doi:10.1038/ejhg.2009.94. PMC 2783544. PMID 19536175.
Olsen BS, Hahnemann JM, Schwartz M, Østergaard E (August 2007). "Thiamine-responsive megaloblastic anaemia: a cause of syndromic diabetes in childhood". Pediatric Diabetes. 8 (4): 239–41. doi:10.1111/j.1399-5448.2007.00251.x. PMID 17659067. S2CID 24093373.
Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (July 2007). "Targeting and intracellular trafficking of clinically relevant hTHTR1 mutations in human cell lines". Clinical Science. 113 (2): 93–102. doi:10.1042/CS20060331. PMID 17331069.
Pei LJ, Zhu HP, Li ZW, Zhang W, Ren AG, Zhu JH, Li Z (June 2005). "Interaction between maternal periconceptional supplementation of folic acid and reduced folate carrier gene polymorphism of neural tube defects". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics. 22 (3): 284–7. PMID 15952116.
Haas RH (1988). "Thiamin and the brain". Annual Review of Nutrition. 8: 483–515. doi:10.1146/annurev.nu.08.070188.002411. PMID 3060175.
Ricketts CJ, Minton JA, Samuel J, Ariyawansa I, Wales JK, Lo IF, Barrett TG (January 2006). "Thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome: long-term follow-up and mutation analysis of seven families". Acta Paediatrica. 95 (1): 99–104. doi:10.1080/08035250500323715. PMID 16373304.
Lagarde WH, Underwood LE, Moats-Staats BM, Calikoglu AS (March 2004). "Novel mutation in the SLC19A2 gene in an African-American female with thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. 125A (3): 299–305. doi:10.1002/ajmg.a.20506. PMID 14994241. S2CID 12191136.
Ashton LJ, Gifford AJ, Kwan E, Lingwood A, Lau DT, Marshall GM, Haber M, Norris MD (July 2009). "Reduced folate carrier and methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms: associations with clinical outcome in childhood acute lymphoblastic leukemia". Leukemia. 23 (7): 1348–51. doi:10.1038/leu.2009.67. PMID 19340000.
Bergmann AK, Campagna DR, McLoughlin EM, Agarwal S, Fleming MD, Bottomley SS, Neufeld EJ (February 2010). "Systematic molecular genetic analysis of congenital sideroblastic anemia: evidence for genetic heterogeneity and identification of novel mutations". Pediatric Blood & Cancer. 54 (2): 273–8. doi:10.1002/pbc.22244. PMC 2843911. PMID 19731322.
Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (February 2006). "Targeting and trafficking of the human thiamine transporter-2 in epithelial cells". The Journal of Biological Chemistry. 281 (8): 5233–45. doi:10.1074/jbc.M512765200. PMID 16371350.
Mee L, Nabokina SM, Sekar VT, Subramanian VS, Maedler K, Said HM (July 2009). "Pancreatic beta cells and islets take up thiamin by a regulated carrier-mediated process: studies using mice and human pancreatic preparations". American Journal of Physiology. Gastrointestinal and Liver Physiology. 297 (1): G197–206. doi:10.1152/ajpgi.00092.2009. PMC 2711754. PMID 19423748.
Cheung CL, Chan BY, Chan V, Ikegawa S, Kou I, Ngai H, Smith D, Luk KD, Huang QY, Mori S, Sham PC, Kung AW (February 2009). "Pre-B-cell leukemia homeobox 1 (PBX1) shows functional and possible genetic association with bone mineral density variation". Human Molecular Genetics. 18 (4): 679–87. doi:10.1093/hmg/ddn397. PMID 19064610.
Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (October 2010). "Variation at the NFATC2 locus increases the risk of thiazolidinedione-induced edema in the Diabetes REduction Assessment with ramipril and rosiglitazone Medication (DREAM) study". Diabetes Care. 33 (10): 2250–3. doi:10.2337/dc10-0452. PMC 2945168. PMID 20628086.

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000117479 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000040918 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9399900-5] Neufeld EJ, Mandel H, Raz T, Szargel R, Yandava CN, Stagg A, Fauré S, Barrett T, Buist N, Cohen N (December 1997). "Localization of the gene for thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, on the long arm of chromosome 1, by homozygosity mapping". American Journal of Human Genetics. 61 (6): 1335–41. doi:10.1086/301642. PMC 1716091. PMID 9399900.

[pmid20835854-6] Bay A, Keskin M, Hizli S, Uygun H, Dai A, Gumruk F (October 2010). "Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome". International Journal of Hematology. 92 (3): 524–6. doi:10.1007/s12185-010-0681-y. PMID 20835854. S2CID 21487938.

[entrez-7] "Entrez Gene: solute carrier family 19 (thiamine transporter)". 이 문서에는 퍼블릭 도메인에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다..

[pmid10391221-8] Labay V, Raz T, Baron D, Mandel H, Williams H, Barrett T, Szargel R, McDonald L, Shalata A, Nosaka K, Gregory S, Cohen N (July 1999). "Mutations in SLC19A2 cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia associated with diabetes mellitus and deafness". Nature Genetics. 22 (3): 300–4. doi:10.1038/10372. PMID 10391221. S2CID 26615141.

[COPaKB-9] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (October 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-10] "SLC19A2 - Thiamine transporter 1". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB).

[:0-11] "SLC19A2 - Thiamine transporter 1 - Homo sapiens (Human) - SLC19A2 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-08-21. 이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스로 제공되는 텍스트가 포함되어 있습니다.

[:3-12] "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.

[:1-13] Dutta B, Huang W, Molero M, Kekuda R, Leibach FH, Devoe LD, Ganapathy V, Prasad PD (November 1999). "Cloning of the human thiamine transporter, a member of the folate transporter family". The Journal of Biological Chemistry. 274 (45): 31925–9. doi:10.1074/jbc.274.45.31925. PMID 10542220.

[:2-14] Subramanian VS, Marchant JS, Parker I, Said HM (February 2003). "Cell biology of the human thiamine transporter-1 (hTHTR1). Intracellular trafficking and membrane targeting mechanisms". The Journal of Biological Chemistry. 278 (6): 3976–84. doi:10.1074/jbc.M210717200. PMID 12454006.

[:4-15] 온라인 Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. John Hopkins University, Baltimore, MD. MIM 번호: {603941}: {11/22/2017}. 월드 와이드 웹 URL: https://omim.org/

[pmid19067971-16] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (December 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[17] IntAct. "IntAct Portal". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2018-08-23.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

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[16]

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