포크헤드 박스 E3로도 알려진 Foxe3는 렌즈 플래코드, 눈의 렌즈의 전구체 및 렌즈 자체의 형성을 담당하는 전사 인자입니다.Foxe3는 렌즈 현상 중 여러 과정을 제어하는데, 현상 렌즈 내 결정성 단백질 복합체의 용해도를 제어하는 Cryaα의 발현을 포함한다.용해도 감소는 수정체의 결정화로 인해 백내장이 형성될 수 있습니다.또한 Foxe3는 세포 주기 진행을 담당하는 Prox1의 조절을 제어합니다.Foxe3의 발현이 하향 조절됨에 따라 Prox1의 발현이 증가하여 전방 수정체의 세포 증식이 감소합니다.Foxe3는 혈소판 유래 성장인자 수용체α(Pdgfrα) 발현도 조절한다.이것은 렌즈의 특정 부분의 상피 내에서 렌즈 섬유 분화를 담당합니다.이 유전자의 기능 장애와 관련된 여러 가지 결함이 있으며, 대부분은 전방 세그먼트 이상 발생(ASD)이라는 용어로 분류된다.예를 들어, 피터스 이상은 후각막 기형, 데스메트막 및 각막 내피 부재로 인한 유착, 각막 혼탁으로 발생하는 발병 중에 발생하는 희귀 질환이다.이 증후군은 태아 알코올 증후군과 이배수 [4]증후군에 기인할 수 있다.과학자들은 쥐들에게 Foxe3의 녹아웃 모델을 만들어냈고 그 동물들의 렌즈에 미치는 영향을 실험하고 있다.현재까지는 Foxe3가 정상적인 렌즈 [5]개발을 위해 필수적인 것으로 보인다.
이 유전자의 동종 접합 돌연변이는 선천성 실어증,[7][8]강피증, 소안구증, 시신경판 [9]결장종과 같은 많은 안과 질환과 연관되어 있다.또한 헤테로 접합 돌연변이가 전분위 발생 장애([6]전분위 간엽 이상 발생이라고도 함)와 피터 [10]이상과 같은 덜 심각한 안과 질환을 야기한다는 보고도 있었다.
Iseri SU, Osborne RJ, Farrall M, et al. (2009). "Seeing clearly: the dominant and recessive nature of FOXE3 in eye developmental anomalies". Hum. Mutat. 30 (10): 1378–86. doi:10.1002/humu.21079. PMID19708017. S2CID13387656.
Perosa F, Vicenti C, Racanelli V, et al. (2010). "The immunodominant epitope of centromere-associated protein A displays homology with the transcription factor forkhead box E3 (FOXE3)". Clin. Immunol. 137 (1): 60–73. doi:10.1016/j.clim.2010.06.008. PMID20630806.
