PRDM9

PRDM9
PRDM9
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스PRDM9, MEISETZ, MSBP3, PFM6, PRMD9, ZNF899, PR 도메인9, PR/SET 도메인9, KMT8B
외부 IDOMIM : 609760 MGI : 2384854 HomoloGene : 104139 GenCard : PRDM9
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

56979

213389

앙상블

ENSG00000164256

ENSMUSG000051977

유니프로트

Q9NQV7

E9Q4V2

RefSeq(mRNA)

NM_020227
NM_001310214
NM_001376900

NM_144809
NM_001361436

RefSeq(단백질)

NP_001297143
NP_064612
NP_001363829

NP_659058
NP_001348365

장소(UCSC)Chr 5: 23.44 ~23.53 MbChr 17: 15.54 ~15.56 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

PR영역[note 1] 아연핑거단백질 9는 PRDM9 [5]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.PRDM9은 아연 핑거 [6]도메인에 코드화된 DNA 배열 모티브를 결합함으로써 감수분열 중 재조합 핫스팟의 위치를 결정하는 역할을 한다.PRDM9은 지금까지 포유류에서 발견된 유일한 분화 유전자이며 [7][8]게놈에서 가장 빠르게 진화하는 유전자 중 하나이다.

도메인 아키텍처

마우스에서의 PRDM9 도메인 아키텍처 개요

PRDM9는 KRAB 도메인, SSXRD, PR/SET 도메인(H3K4 및 H3K36 트리메틸전달효소) 및 C2H2 아연 핑거 도메인(DNA 결합)[9]을 포함한 복수의 도메인을 가진다.

역사

1974년 지리 포레트와 P.Ivanyi는 [10]Hst1이라는 하이브리드 불임성을 제어하는 위치를 확인했습니다.

1982년에 wm7을 제어하는 [11]하플로타입이 확인되었으며, 나중에 PRDM9로 [12]식별되었다.

1991년 미니사테라이트 컨센서스 배열 5µ-CCACCTGCCACCT-3'에 결합하는 단백질이 검출되어 부분적으로 정제되었다(Msbp3 - 미니사테라이트 결합 단백질 3).[13]이것은 [14]나중에 독립적으로 식별된 동일한 PRDM9 단백질로 판명될 것이다.

2005년 감수생물학적 전기의 진행에 필요하고 H3K4 메틸전달효소 [15]활성을 갖는 유전자가 확인되었다(Meisetz).

2009년 Jiri Forejt와 동료들은 Hst1을 Myisetz/PRDM9로 확인했는데,[16] 이는 포유류의 최초이자 유일한 특이 유전자이다.

이후 2009년 PRDM9은 [9][17]게놈에서 가장 빠르게 진화하는 유전자 중 하나로 확인되었다.

2010년 세 그룹은 PRDM9가 인간과 [6][18][19][20][21]생쥐의 재조합 핫스팟 위치를 제어하는 것으로 독립적으로 식별했다.

2012년에는 거의 모든 핫스팟이 PRDM9에 의해 배치되며, PRDM9이 없을 때는 프로모터 [22]근처에 핫스팟이 형성되는 것으로 나타났습니다.

2014년 PRDM9 SET 도메인은 2016년 [24]생체 내에서 확인된 [23]H3K36을 시험관 내에서 트리메틸화 할 수 있는 것으로 보고되었다.

2016년에는 PRDM9에 의한 하이브리드 불임이 역전될 수 있으며 비대칭 이중 가닥 파손에 [25][26]의한 불임이 확인되었다.

재조합의 기능

PRDM9은 상동 [27]재조합 부위를 지시함으로써 감수분열 과정을 중개한다.인간과 생쥐에서, 재조합은 게놈 전체에 고르게 일어나는 것이 아니라 재조합 핫스팟이라고 불리는 염색체를 따라 있는 특정 부위에서 일어난다.핫스팟은 길이가 [28]약 1~2kb인 DNA 영역입니다.인간 게놈에는 평균적으로 [28]50-100kb의 DNA당 1개에 해당하는 약 30,000개에서 50,000개의 핫스팟이 있습니다.인간의 경우, 핫스팟당 교차 재조합 이벤트의 평균 수는 1,300개의 감수분열당 1개이며, 가장 극단적인 핫스팟은 110개의 [28]감수분열당 1개의 교차빈도를 가진다.이러한 핫스팟은 PRDM9 아연 핑거 [29]어레이의 바인딩 사이트입니다.PRDM9는 DNA에 결합하면 리신4 및 리신36에서 [30]히스톤3의 트리메틸화를 촉매한다.그 결과 국소 뉴클레오좀을 재구성하고 미지의 메커니즘을 통해 재조합기계를 모집하여 이중사슬 절단을 형성한다.

메모들

  1. ^ 양의 조절 영역

레퍼런스

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추가 정보

외부 링크

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