HOXD12

HOXD12
식별자
에일리어스	HOXD12, HOX4H, homobox D12
외부 ID	OMIM : 142988 MGI : 96204 HomoloGene : 7369 GenCard : HOXD12
유전자 위치(인간)
크르.	2번 염색체(인간)
끝.	176,102,489 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	74,508,049 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	질; ; 직장; ; 전립선; ; 자궁경관; ; 방광; ; 근막; ; 신장; ; 신장 피질; ; 난소;
	상단 표시 위치:
	요도; ; 암요도; ; 남성 요도; ; 손; ; 발판; ; 경화체; ; 발; ; 핸드 조인트; ; 직장; ; 인두;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	배열특이적 DNA결합; DNA결합; 단백질 결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵; 전사조절복합체;
생물학적 과정	패턴 특정 프로세스; 다세포 생물 발달; 골격계 발달; 태아 자릿수 형태 형성; 전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3238
	15432
	ENSG00000170178
	ENSMUSG00000001823
	P35452
	P23812
	NM_021193
	NM_008274
	NP_067016
	NP_032300
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

호메오박스 단백질 Hox-D12는 인간의 HOXD12 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 호메오박스 계열의 유전자에 속한다.호메오박스 유전자는 모든 다세포 유기체의 형태 형성에 중요한 역할을 하는 고도로 보존된 전사 인자의 패밀리를 암호화합니다.포유류는 서로 다른 염색체에 위치한 9개에서 11개의 유전자로 구성된 HOXA, HOXB, HOXC, HOXD와 같은 4개의 유사한 호메오박스 유전자 클러스터를 가지고 있다.이 유전자는 2번 염색체의 클러스터에 위치한 여러 호메오박스 HOXD 유전자 중 하나이다.전체 HOXD 유전자 클러스터 또는 이 클러스터의 5' 말단을 제거하는 결실은 심각한 사지 및 생식기 이상과 관련이 있습니다.마우스 Hoxd12 유전자의 산물은 축골격 발달과 앞다리 형태 ^[8]형성에 역할을 한다.

「」를 참조해 주세요.

호메오박스

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000170178 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001823 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (July 1991). "EVX2, a human homeobox gene homologous to the even-skipped segmentation gene, is localized at the 5' end of HOX4 locus on chromosome 2". Genomics. 10 (1): 43–50. doi:10.1016/0888-7543(91)90482-T. PMID 1675198.
^ McAlpine PJ, Shows TB (August 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. 7 (3): 460. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.
^ "Entrez Gene: HOXD12 homeobox D12".
^ Davis AP, Capecchi MR (1 April 1996). "A mutational analysis of the 5' HoxD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse". Development. 122 (4): 1175–85. doi:10.1242/dev.122.4.1175. PMID 8620844.

추가 정보

Johnson RL, Tabin CJ (1997). "Molecular models for vertebrate limb development". Cell. 90 (6): 979–90. doi:10.1016/S0092-8674(00)80364-5. PMID 9323126. S2CID 16213729.
Goodman FR (2003). "Limb malformations and the human HOX genes". Am. J. Med. Genet. 112 (3): 256–65. doi:10.1002/ajmg.10776. PMID 12357469.
Scott MP (1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, et al. (1990). "The human HOX gene family". Nucleic Acids Res. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093/nar/17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Shen WF, Montgomery JC, Rozenfeld S, et al. (1997). "AbdB-like Hox proteins stabilize DNA binding by the Meis1 homeodomain proteins". Mol. Cell. Biol. 17 (11): 6448–58. doi:10.1128/MCB.17.11.6448. PMC 232497. PMID 9343407.
Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, et al. (1999). "Monodactylous limbs and abnormal genitalia are associated with hemizygosity for the human 2q31 region that includes the HOXD cluster". Am. J. Hum. Genet. 65 (1): 104–10. doi:10.1086/302467. PMC 1378080. PMID 10364522.
Kataoka K, Yoshitomo-Nakagawa K, Shioda S, Nishizawa M (2001). "A set of Hox proteins interact with the Maf oncoprotein to inhibit its DNA binding, transactivation, and transforming activities". J. Biol. Chem. 276 (1): 819–26. doi:10.1074/jbc.M007643200. PMID 11036080.
Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Clustering of two fragile sites and seven homeobox genes in human chromosome region 2q31→q32.1". Cytogenet. Cell Genet. 90 (1–2): 151–3. doi:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (2002). "A 117-kb Microdeletion Removing HOXD9–HOXD13 and EVX2 Causes Synpolydactyly". Am. J. Hum. Genet. 70 (2): 547–55. doi:10.1086/338921. PMC 384929. PMID 11778160.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, et al. (2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. 65 (2): 50–62. doi:10.1002/tera.10009. PMID 11857506.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Zhao X, Sun M, Zhao J, et al. (2007). "Mutations in HOXD13 Underlie Syndactyly Type V and a Novel Brachydactyly-Syndactyly Syndrome". Am. J. Hum. Genet. 80 (2): 361–71. doi:10.1086/511387. PMC 1785357. PMID 17236141.

외부 링크

미국 국립의학도서관의 HOXD12+단백질+인간 의학 제목(MeSH)

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 2번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000170178 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001823 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1675198-5] D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (July 1991). "EVX2, a human homeobox gene homologous to the even-skipped segmentation gene, is localized at the 5' end of HOX4 locus on chromosome 2". Genomics. 10 (1): 43–50. doi:10.1016/0888-7543(91)90482-T. PMID 1675198.

[pmid1973146-6] McAlpine PJ, Shows TB (August 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. 7 (3): 460. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.

[entrez-7] "Entrez Gene: HOXD12 homeobox D12".

[pmid8620844-8] Davis AP, Capecchi MR (1 April 1996). "A mutational analysis of the 5' HoxD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse". Development. 122 (4): 1175–85. doi:10.1242/dev.122.4.1175. PMID 8620844.

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