BCL11B

BCL11B
식별자
에일리어스	BCL11B, ATL1, ATL1-alpha, ATL1-β, ATL1-delta, ATL1-gamma, CTIP-2, CTIP2, RIT1, ZNF856B, hRIT1-alpha, B세포 CLL/림프마11B, IMD49B
외부 ID	OMIM : 606558 MGI : 1929913 HomoloGene : 10974 GenCard : BCL11B
유전자 위치(인간)
크르.	14번 염색체(인간)
끝.	99,272,194 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	12번 염색체(쥐)
끝.	107,969,861 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	흉선; ; 니플; ; 외음부; ; 이차 난모세포; ; 신경절 융기; ; 잇몸; ; 해마의 고유 영역 I; ; 제주날 점막; ; 인간의 음경; ; 구강;
	상단 표시 위치:
	내측 신경절 융기; ; 해마의 고유 영역 I; ; 후결절; ; 핵액컴벤스; ; 흉선; ; 측두엽; ; 글로부스페리더스; ; 편도체; ; 파네스 세포; ; 삼차신경절;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	배열특이적 DNA결합; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; 금속 이온 결합; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; 단백질 결합; 핵산 결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사인자활성;
셀룰러 컴포넌트	세포내 해부학적 구조; 뉴런 투영; 핵;
생물학적 과정	전뇌의 특정 뉴런 유형에 대한 신경 세포의 헌신; 뉴런 분화 조절; 신경 발생; 후구 축삭 유도; 전사조절, DNA템플릿화; 흉선의 T세포 분화; 축삭 형성; 상피세포형태형성; 흉선 발달; T세포수용체 V(D)J재조합; 아포토시스 과정의 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사; 후발달; 양성 T세포선택; 전사, DNA 템플릿; 선조체중가시뉴런분화; 상아질 함유 치아의 치형성; 지질대사과정조절; 각질세포발달; 수술 후 카메라형 안구 발달; 중추신경계 뉴런 분화; 유전자 발현 조절; α-βT세포분화; 각질세포증식조절; 신호 변환; 세포군 증식의 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 피부 발달; 조혈줄기세포이동; 림프성 계보세포 흉선으로의 이동;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	64919
	58208
	ENSG00000127152
	ENSMUSG000048251
	Q9C0K0
	Q99PV8
	NM_001282237; NM_001282238; NM_022898; NM_138576
	NM_001079883; NM_001286343; NM_021399
	NP_001269166; NP_001269167; NP_075049; NP_612808
	NP_001073352; NP_001273272; NP_067374
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

B세포 림프종/백혈증 11B는 BCL11B ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

유전자 위치

BCL11B는 인간 염색체 14p32.^[8]2에 위치한다.마우스 유사체는 Rit1 또는 Bcl11b라고 불리며 마우스 염색체 ^[9]12에 위치합니다.

기능.

이 유전자는 C2H2형 아연 핑거 단백질을 암호화하고 전위치가 B세포 악성종양과 관련이 있을 수 있는 유전자 BCL11A와 밀접한 관련이 있다.이 유전자의 특이적 기능은 아직 밝혀지지 않았지만, 일부 악성 종양에도 관련될 수 있다.서로 다른 Isoform을 인코딩하는 두 가지 대체 스플라이스된 전사 변형이 ^[7]보고되었다.

연구는 BCL11B가 아멜로아세포(치아 에나멜을 생산하는 세포)가 적절하게 ^[10]형성되고 작동하는데 매우 중요하다는 것을 암시한다.

상호 작용

BCL11B는 COUP-TFI와 ^[11]상호 작용하는 것으로 나타났습니다.

병리학

BCL11B는 면역조절과 밀접하게 관련되어 있어 그 돌연변이가 SCID 표현형을 초래할 수 있다.이 이른바 면역 결핍 49(OMIM #617237)는 T-B+NK+^[12]SCID로 분류됩니다.T림프구의 결핍과 특히 증식 반응의 오작동으로 특징지어진다.반면 B세포와 NK세포의 수 및 기능은 ^[13]손상되지 않았다.BCL11B 돌연변이로 인한 SCID의 증상은 면역결함과 별개로 치아 이상, 두개골 안면 이형성, 다양한 피부염 등을 포함한다.또한 지적 발달이 현저하게 손상되었습니다.그 질병은 매우 일찍 시작되었고 알려진 유일한 치료법은 건강한 ^[14]^[13]기증자의 조혈모세포 이식이다.면역결핍은 BCL11B ^[13]^[14]유전자의 헤테로 접합자로 식별된 후 지금까지 설명된 모든 환자들이 가지고 있는 것과 같이 지배적인 유전 음성 모드를 가지고 있다.

연구 프로젝트

마우스 모델 기반 연구는 Bcl11b가 염증성 장질환의 병원형성에도 중요한 역할을 한다는 것을 보여주었다.특정 T세포 집단에서의 Bcl11b 유전자 녹아웃은 IBD의 발병을 이끌었다.뒤에 있는 메커니즘은 T 조절 세포의 억제 활성과 사이토카인 환경의 변화를 감소시켜야 한다.Bcl11b는 Foxp3 및 IL10 유전자 촉진제와 상호작용하여 ^[15]장내 억제 기능을 손상시키는 것으로 의심된다.

Bcl11b(인간 BCL11B의 마우스 유사체)는 마우스 림프종의 경우 악성 성장에 기여하는 것으로 입증되었다.그것은 잘 알려진 종양 억제 ^[9]유전자인 p53과의 상호작용에 의한 것으로 의심된다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

BCL11B+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
UCSC Genome Browser의 인간 ATL1 게놈 위치 및 ATL1 유전자 세부 정보 페이지.
UCSC 게놈 브라우저의 인간 BCL11B 게놈 위치 및 BCL11B 유전자 세부 정보 페이지.
UCSC Genome Browser의 인간 RIT1 게놈 위치 및 RIT1 유전자 세부 정보 페이지.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 14번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000127152 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000048251 - 앙상블, 2017년 5월

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