광수용체세포특이핵수용체

NR2E3
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4로그
식별자
에일리어스	NR2E3, Nr2e3, A930035N01Rik, PNR, RNR, rd7, ESCS, RP37, 핵수용체 서브패밀리 2 그룹 E 멤버 3
외부 ID	OMIM : 604485 MGI : 1346317 HomoloGene : 84397 GenCard : NR2E3
유전자 위치(인간)
크르.	15번 염색체(인간)
끝.	71,818,259 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	9번 염색체(쥐)
끝.	59,867,942 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 망막 색소 상피; ; 우측 자궁관; ; 전립선; ; 안저; ; 위체; ; 갑상선 좌엽; ; 기관지 상피 세포; ; 갑상선 우엽; ; 상행 대동맥;
	상단 표시 위치:
	외핵층; ; 망막 색소 상피; ; 이차 난모세포; ; 회장; ; 정낭포; ; 각막; ; 홍채; ; 십이지장; ; jejunum; ; 결장;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; DNA결합전사인자활성; 아연 이온 결합; 금속 이온 결합; 스테로이드 호르몬 수용체 활성; 핵수용체활성; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; 배열특이적 DNA결합;
셀룰러 컴포넌트	전사조절복합체; 핵소체; 핵;
생물학적 과정	광전송; 전사조절, DNA템플릿화; 자극에 대한 반응; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사; 전사, DNA 템플릿; 카메라형 눈의 망막 발달; 눈광수용체세포발달; RNA중합효소II 프로모터로부터의 전사 개시; 세포군 증식의 음성 조절; 스테로이드 호르몬 매개 신호 경로; 신호 변환; 시각 지각; 세포내수용체신호경로; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	10002
	23958
	ENSG00000278570
	ENSMUSG000032292
	Q9Y5X4
	Q9QXZ7
	NM_001281446; NM_014249; NM_016346
	NM_013708
	NP_055064; NP_057430
	NP_038736
	위키데이터
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NR2E3(핵수용체 서브 패밀리 2, 그룹 E, 멤버 3)라고도 알려진 광수용체 세포 특이 핵수용체(PNR)는 NR2E3 ^[5]유전자에 의해 인간에서 코드되는 단백질이다.PNR은 세포내 전사인자의 핵수용체 슈퍼패밀리의 구성원이다.

기능.

PNR은 망막에서만 발현된다.PNR의 주요 표적 유전자는 로돕신과 ^[6]시력에 필수적인 여러 옵신이다.

구조 및 배위자

PNR의 리간드 결합 도메인의 결정 구조는 알려져 있다.디폴트로는 리프레서 상태로 자기 디멘터화됩니다.이 모델에 근거한 컴퓨터 시뮬레이션은 리간드가 PNR에 들어가 전사활성제로 전환될 가능성이 있음을 보여준다.13-cis 레티노인산은 그러한 주머니에 들어가는 것으로 알려진 약한 작용제이지만 생리학적 리간드는 알려져 있지 않다.두 개의 합성 화합물인 11A와 11B는 작용제로 보이지만 주머니 안으로 들어가지 않고 알로스테릭 ^[7]조절제 역할을 한다.보다 최근의 스크리닝은 역작용제로서 기능하는 포토레귤린-1(PR1)이라고 불리는 또 다른 화합물을 동정하는 것으로, 망막색소증 ^[8]치료에 유용할 가능성이 있는 활성이다.

임상적 의의

NR2E3 유전자의 돌연변이는 망막 색소증의 ^[10]일종인 강화 S콘 증후군(ESCS)^[9]과 골드만 파브르 ^[11]증후군을 포함한 여러 유전성 망막 질환과 연관되어 있다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

NR2E3+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH))
UCSC Genome Browser의 NR2E3 인간 유전자 위치.
UCSC 게놈 브라우저의 NR2E3 인간 유전자 상세.
PDB의 UniProt: Q9Y5X4(광수용체 특이 핵수용체)에서 PDBe-KB에 제공되는 모든 구조 정보의 개요.

인간 염색체 15번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000278570 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000032292 - 앙상블, 2017년 5월

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